Vater des im Sommer gestorbenen Jungen selbst unter Mordverdacht
Toter Leon (6) hatte das Syngap-Syndrom - das steckt hinter dem seltenen Gendefekt
Seine Eltern betreiben selbst eine Hilfsorganisation für die Erforschung des seltenen Gendefekts Syngap-Syndrom – denn ihr Sohn Leon (†6), der im vergangenen Sommer tot auf einer Sandbank der Kitzbüheler Ache bei St. Johann in Tirol aufgefunden wurde, litt selbst daran. Zunächst hieß es, unbekannte Täter hätten den Vater niedergeschlagen, Leon sei aus seinem Kinderwagen geklettert und ins Wasser gefallen. Doch jetzt hat die Polizei den Vater des Kindes festgenommen.
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Vater Florian betreibt selbst einen Syngap-Syndrom-Hilfsverein
Der kleine Leon litt seit seiner Geburt an dem sogenannten Syngap-Syndrom. Seine Eltern, Mutter Sandra und der jetzt des Mordes verdächtigte Florian, betreiben selbst einen Hilfsverein namens „Leon & Friends“, mit dem sie Spenden einsammeln und das Bewusstsein für diese und andere seltene Krankheit schärfen wollen. Bei dem Syndrom handelt es sich um einen Gendefekt, der durch Mutationen im SYNGAP1-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion des Proteins SynGAP1 verantwortlich. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Kommunikation zwischen Neuronen im Gehirn.
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"Der Mensch ist ein sehr komplizierter Organismus, es gibt deswegen leider hunderttausende Gen-Defekte dieser Art", erklärt uns Medizinexperte Dr. Christoph Specht, "das Syngap-Syndrom wurde 2009 zum ersten Mal in Kanada beschrieben." Es handele sich aber nicht um eine klassische vererbte Krankheit, so der Experte. "Das ist zwar möglich, aber die meisten Fälle sind sogenannte 'de novo'-Mutationen, die spontan geschehen - sogenannte Unglücksmutationen." Bei der Entstehung des Embryos sei eben eine Mutation an Chromosom Nummer 6 entstanden.
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Das wirkte sich auf die Nerven- und Synapsenverbindungen aus. Eine Dämpfung in der Hirnkommunikation falle dadurch aus - weswegen es auch oft zur Epilepsie komme. "Es ist aber eine Spektrumsstörung", sagt Specht, "das heißt, es ist ein bunter Straß an Symptomen, die stark variieren." Deren Ausprägung hänge stark davon ab, wie viel von dem Protein SynGAP1 noch hergestellt werde oder eben nicht.
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Syngap-Syndrom: Das sind die Symptome
So können Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen, Sprach- und Kommunikationsstörungen, epileptische Anfälle und motorische Probleme einschließlich Spastizität und Ataxie auftreten. Das Syndrom kann außerdem Verhaltensprobleme verursachen, die sich in Aggressionen, Wutanfällen, Hyperaktivität und impulsivem Verhalten manifestieren. Diese Verhaltensprobleme sind auf die beeinträchtigte Verarbeitung von Informationen im Gehirn zurückzuführen.
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An medikamentösen Therapien wird geforscht
Eine Heilung für das Syngap-Syndrom gibt es derzeit nicht. „Verhaltenstherapie, Sprachtherapie, Physiotherapie, Ergotherapie und Verhaltensinterventionen können den Betroffenen das Leben erleichtern“, so Dr. Specht. „Gentherapien könnten helfen, aber dafür müsste die Krankheit in einem sehr, sehr frühen Stadium erkannt werden“, so der Präventivmediziner. Denn nachträglich könne der entstandene Schaden nicht zurückgebaut werden.
