Sie war noch nie eine Nacht allein
Leben mit Glasknochenkrankheit: Tochter Anicee zieht zu Hause aus
Chris, Lisa und ihre adoptierte Tochter Anicee leben alle mit der Glasknochenkrankheit. Seit über drei Jahren begleiten wir sie und sind jetzt bei Anicees wichtigstem Tag dabei: Sie zieht ganz alleine ans College. Wie die Familie das meistert und warum bei Anicees Reise in die Unabhängigkeit nicht nur einmal Tränen fließen, sehen Sie im Video.
Familie ist glücklich
Als wir 2018 über die Familie berichtet haben, zählte sie zusammen 150 gebrochene Knochen. Inzwischen sind es 600 geworden. Doch damals wie heute ist die Familie glücklich. Und Tochter Anicee wird den nächsten Schritt gehen in ein selbstständiges Leben: „Für normale Teenager geht alles viel schneller und dann sind sie oft in Eile, aber sonst ist bei mir nichts anders.“
Was ist die Glasknochenkrankheit?
Die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der die Knochen – wie der treffende Name beschreibt – so zerbrechlich wie Glas sind. Grund dafür ist ein gestörter Knochenstoffwechsel, bei dem der wichtige Grundbaustein Kollagen zu wenig oder in minderer Qualität produziert wird. Die Knochen haben dadurch kaum Stabilität und Elastizität und brechen sehr schnell. Manche merken erst im Erwachsenenalter, dass sie von der Glasknochenkrankheit betroffen sind.
Andere wiederum haben bereits in ihrer Kindheit unzählige Knochenbrüche, können dadurch gar nicht erst richtig laufen lernen.
So äußert sich die Glasknochenkrankheit
Die häufigen Knochenbrüche sind das Hauptmerkmal für den genetisch bedingten Defekt. Die Brüche wachsen bei den Betroffenen schnell wieder zusammen. Jedoch produziert der Körper dabei überschüssiges Knochenmaterial, das zu Verformungen führt.
Das fehlende Kollagen wirkt sich außerdem nicht nur auf die Knochen aus. Jede Art von Gewebe, wie Haut, Muskeln oder Sehnen, basiert auf diesem wichtigen Protein. Deshalb gehören unter anderem auch Bindegewebsschwäche, Skoliose, Kleinwuchs oder Lungen- und Atemprobleme zu häufigen Symptomen der Glasknochenkrankheit.
Die Glasknochenkrankheit ist nicht heilbar
Ärzte können die Glasknochenkrankheit mithilfe einer Kollagenanalyse des Bindegewebes feststellen. Mit einem pränatalen Ultraschall ist die Diagnose bereits während der Schwangerschaft möglich. Heilbar ist die Erbkrankheit bisher leider nicht. Es gibt lediglich verschiedene Therapieansätze, um die Symptome zu lindern. Oft verschreiben Ärzte Medikamente gegen Osteoporose (Knochenschwund), um die Knochendichte zu erhöhen und weiteren Knochenbrüchen vorzubeugen. Betroffene sollten zudem möglichst viel Protein, Kalzium und Vitamin D zu sich nehmen, um die Knochen zu stärken.
Auch, wenn es seltsam erscheint: Sport sollten Glasknochen-Patienten nicht meiden. Eine gut trainierte Muskulatur kann die zerbrechlichen Knochen nämlich unterstützen. Allerdings kommen nur schonende Sportarten, wie Schwimmen oder Gymnastik infrage. (mol)
