„Wir sehen, wie sie vor unseren Augen verschwindet”
Die kleine Aria (3) hat die seltenste Erkrankung der Welt
Wer kann der kleinen Aria Flynn helfen?
Eigentlich ist das dreijährige Mädchen ein Kind, wie jedes andere: Sie liebt es, mit ihrem großen Bruder Oscar zu spielen und Musik zu hören, ist fröhlich, sogar etwas abenteuerlustig und erhellt jeden Raum, den sie betritt. So beschreiben ihre Eltern, Andreea Halunga (45) und Chris Flynn (47), ihre Tochter. Dass Aria jeden Tag vor riesigen Herausforderungen steht, „nur“, um zu überleben – das sieht man ihr nicht an.
Seltene mitochondriale Gen-Krankheit: Aria Flynn (3) ist schwerkrank
Jeder Tag könnte Arias letzter sein. Denn: Das kleine Mädchen aus Großbritannien hat eine einzigartige Form von Mitochondriopathie, einer mitochondrialen Krankheit, die durch eine spezifische genetische Mutation verursacht wird. Besonders krass: Die Dreijährige ist aktuell die einzige Person, die mit der unheilbaren Krankheit lebt.
Doch was genau hat es mit der seltenen, genetischen Erkrankung auf sich? Die Zellen produzieren nicht mehr genug Energie für den Körper, sodass Aria weder sitzen, krabbeln, gehen noch sprechen kann, so berichtet die Sun. Zudem muss sie über eine Sonde ernährt werden.
Bisher wurde die Krankheit, zumindest in ähnlicher Variante, nur bei zwei weiteren Kindern entdeckt: Charlie Gard aus London, der 2017 mit elf Monaten starb und der acht Monate alten Indi Gregory, bei der im November 2023 lebenserhaltende Maßnahmen eingestellt wurden.
Beide starben vor ihrem zweiten Geburtstag.
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Andreea Halunga (45) und Chris Flynn (47) kämpfen jetzt für ihre Tochter. Sie wollen vier Millionen Pfund (ca. 4,7 Millionen Euro) für die medizinische Forschung aufbringen, um Aria eine maßgeschneiderte Behandlungsmethode zu ermöglichen, die ihr Leben retten könnte – beziehungsweise zumindest verlängern könnte.
„Wir wollen, dass ihre Geschichte ein Triumph ist, keine Tragödie“, so Vater Chris. Was sie durchmachen, ist unvorstellbar. Er sagt: „Als ihre Eltern sind wir am Boden zerstört, und vor allem sind wir diejenigen, die versuchen müssen, das Problem zu lösen. Wir sehen, wie sie vor unseren Augen verschwindet.“
Die Familie steht vor einer großen Herausforderung: Wenn jetzt nicht sofort eingegriffen werde, steht es immer schlechter um Arias Organe. Denn haben diese irgendwann nicht mehr genug Energie, um zu funktionieren, werden sie eines Tages versagen.
Aria Zeit läuft ab – kann ihr doch noch jemand helfen?
Schon früh bemerkt das Paar, dass mit ihrem kleinen Mädchen etwas nicht stimmt. Kurz nach der Geburt habe Aria viel geschlafen, sei sehr schwach und schlaff gewesen. Und: „Sie hat bis zu 20 Mal am Tag erbrochen.” Mit sechs Monaten dann die niederschmetternde Diagnose, nachdem vorher etliche genetische Tests durchgeführt wurden: Wissenschaftler bezeichnen die Erkrankung des Mädchens als einzigartige Genmutation namens N=1.
„Zuerst war es ein Schock, dann die totale Verzweiflung, als die Ärzte sagten, sie könnten nichts tun”, so Mutter Andreea. Was steckt dahinter? Vater Chris erklärt gegenüber der britischen Boulevardzeitung: „Die Mutation wurde mit unseren Genen abgeglichen. Aria hat diese Krankheit nicht von uns geerbt. Das bedeutet, dass zum Zeitpunkt der Empfängnis ein Fehler bei der Herstellung ihrer DNA auftrat und der Code für ihr Gen LONp1 falsch geschrieben wurde.“
Dieses Gen sei wie eine winzige Bedienungsanleitung für die Herstellung eines Proteins, das in den Mitochondrien arbeitet. Die Mutation störe den Prozess jedoch, sodass die Zellen nicht genügend Energie produzieren können.
Eine Infektion, beispielsweise mit dem für Kinder so typischen RS-Virus, könne für Aria lebensbedrohlich werden. Ihre Zeit läuft ab. „Ein Spezialist sagte uns, dass sie eine Nierenerkrankung entwickelt und eine Transplantation benötigen würde, wenn sich die Situation verschlechtert”, so der Vater des dreijährigen Mädchens.
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Bruder Oscar (5) möchte Papierflugzeuge verkaufen, „um Geld für Aria zu sammeln”
Trotz ihrer mitochondrialen Erkrankung sei ihre Tochter Aria ein glückliches Kind, so ihre Eltern. Sie liebe es, sich mit ihrem großen Bruder Oscar (5), der gesund zur Welt gekommen ist, auf dem Boden zu wälzen.
Besonders rührend: „Oscar hat Papierflugzeuge gebastelt. Er sagte: ‘Ich versuche sie zu verkaufen, um Geld für Aria zu sammeln’”, erzählt Andreea. Die 45-Jährige hat ihren Job vorerst aufgegeben, um sich um ihre Tochter kümmern zu können. Und sie sucht weiter nach möglichen Behandlungen für Aria.
Bisher hat die Familie aus Exeter über die Plattform JustGiving etwa 22.000 Pfund (ca. 26.000 Euro) gesammelt. Realistisch gesehen benötigen sie zwar stolze vier Millionen Pfund für die angestrebte Behandlung. Mit dem bislang gespendeten Geld konnten sie aber bereits eine erste Phase des Projekts eines US-Therapieunternehmens finanzieren. Hier wurden Medikamente für andere Erkrankungen untersucht, die eventuell in Arias Fall eingesetzt werden könnten.
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Um auf die seltene Gen-Krankheit aufmerksam zu machen und Menschen zu sensibilisieren, haben sie außerdem eine Webseite namens CureLONP1.com eingerichtet. Zusätzlich versuchen sie damit, Forscher zu finden, die sich auf dem Gebiet auskennen. Damit vielleicht in Zukunft nicht nur Arias, sondern auch das Leben anderer Kinder gerettet werden kann. (vdü)
