Körper konnte Nahrung nicht richtig aufnehmen
Seltene Erkrankung! Der kleine Jake wartet neun Jahre - dann ändert ein Anruf alles
Extrem selten!
Jakob Perez aus Michigan (USA) hat eine genetische Störung, die kaum jemand weltweit hat. Fast sein ganzes Leben wartet der Neunjährige auf einen passenden Spender. Jetzt ist es so weit: Gesundheitlich soll es für den Jungen endlich bergauf gehen!
Jakob Perez hat die Mikrovillus-Einschlusskrankheit (MVID)
Der Junge aus Michigan leidet an einer extrem seltenen genetischen Störung: Er hat die Mikrovillus-Einschlusskrankheit (MVID). Sie hindert seinen Körper daran, Nahrung richtig aufzunehmen. Laut DailyMail sind weltweit weniger als 100 (!) Menschen betroffen. Was die Krankheit so tückisch macht? Betroffenen können, im Gegensatz zu anderen Menschen, wichtige Nährstoffe nicht normal über die Nahrung aufnehmen.
Auch wenn der neunjährige Jakob Perez an sich normal essen und trinken kann, bringt all das nichts, weil keine Nährstoffe in seinem Körper bleiben. Deswegen erhält er schon sein ganzes Leben lang Nahrung in Form von Kalorien, Fetten, Proteinen, Mineralien, Vitaminen, Elektrolyten und Flüssigkeit über eine Infusion.
Um sein Leid zu beenden, braucht Jakob Perez einen neuen Magen-, Dick- und Dünndarm, eine Leber und eine Bauchspeicheldrüse. Somit stehen ihm fünf Organtransplantationen bevor. Auf diese Spenden haben er und seine Familie sein ganzes Leben gewartet. Schließlich musste erstmal ein anderer kleiner Junge im gleichen Alter und von gleicher Größe gefunden werden.
Doch dann geschieht das Unglaubliche: Die Ärzte rufen an und teilen mit, dass Familie Perez innerhalb von zwei Tagen von Michigan nach Pittsburgh in Pennsylvania reisen muss. Dann könne ihr Sohn das Transplantat eines verstorbenen Spenders erhalten.
Mickaela Perez, Jakobs Mutter, erzählt gegenüber der britischen Tageszeitung DailyMail: „Der schlimmste Tag im Leben der anderen Familie war der beste Tag in unserem Leben. Wir wollen dafür einfach nur Danke sagen. Und selbst das ist nicht einmal angemessen. Ich hoffe, dass wir die Familie eines Tages kennenlernen. Ich hoffe, sie wissen, dass wir dieses Geschenk des Lebens für die Ewigkeit in Ehren halten werden.
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Jakob Perez hat noch einen weiten Weg vor sich
Am 26. Juni fand die erste von fünf Transplantationen statt. Joshua Perez, Jakobs Vater, sagt dem Lokalsender WNEM: „Es war surreal. Wir waren an einem Punkt, an dem wir nicht sicher waren, ob es jemals passieren würde. Wir haben versucht, uns so gut wie möglich darauf vorzubereiten.”
Auch wenn die Zeichen auf Genesung stehen, hat Jakob noch einen langen Weg vor sich. Er muss zwei Monate im Krankenhaus bleiben und danach aufgrund der Nachbehandlung drei Monate in Pittsburgh bleiben.
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Wie MVID entsteht und welche Symptome es gibt
Die seltene genetische Erkrankung führt zu chronischem Durchfall, wodurch verhindert wird, dass der Körper wichtige Mineralien und Vitamine aufnehmen kann. In der Regel ist der Dünndarm betroffen. MVID verursacht aber auch Beeinträchtigungen in anderen Organen im Bauchtrakt.
MVID wird durch Defekte in den Zellen verursacht. Spezifische genetische Mutationen beeinträchtigen winzige Partikel auf der Oberfläche der Darmzellen. Diese Partikel, Mikrovilli genannt, sind für die Nährstoffaufnahme unerlässlich, da sie die Oberfläche der Darmschleimhaut vergrößern.
Da der Dünndarm die Nährstoffe aber nicht effektiv verarbeiten kann, wandert das Meiste in den Dickdarm - der wiederum das bevorstehende Volumen nicht bewältigen kann. Das hat zur Folge, dass Patienten einen wässrigen Stuhlgang haben und der Magen nachhaltig geschädigt wird, wenn er jahrelang nicht in der Lage ist, Nährstoffe vollständig aufzunehmen. Eine Transplantation wird irgendwann unerlässlich.
Hinzu kommt: Eigentlich produziert die Bauchspeicheldrüse wichtige Verdauungsenzyme. Doch auch sie wird durch die Magen-Darm-Probleme beeinträchtigt. So verschärft sich das Problem der Fett- und Eiweißaufnahme nur weiter.
Wenn man dann künstlich ernährt und an Infusionen angeschlossen wird, können zudem Leberprobleme auftreten. Das führt im schlimmsten Fall zu einer Fettleber oder zu Leberversagen. (vdü)
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