Seltener GendefektBaby Collin kann nicht schwitzen! Eine neuartige OP im Mutterleib rettete ihn
Collin konnte nicht schwitzen – und DAS hätte echt gefährlich werden können.
Denn er hat Ektodermale Dysplasie. Der Gendefekt verhindert im Mutterbauch die Ausbildung von Haaren, Zähnen und den Schweißdrüsen. Doch ohne unseren Schweiß, der unsere Körpertemperatur reguliert, können wir überhitzen und sterben. Eine neue Therapie, bei der der Schwangeren Proteine in die Fruchtblase gespritzt werden, kann in vielen Fällen die Symptome lindern – auch bei Collin.
Wie es ihm und seinen Eltern jetzt, zwei Monate nach seiner Geburt geht, gibt’s für euch im Video.
Ektodermale Dysplasie: Wie funktioniert die OP im Mutterleib?
Ektodermale Dysplasie wird noch im Mutterleib diagnostiziert, ist jedoch eine äußerst seltene Erkrankung, weshalb es bisher nur wenig Behandlungsmöglichkeiten gibt. Nur etwa einer von 20.000 Menschen habe den Gendefekt, erklärt Professor Holm Schneider, Kinder- und Jugendarzt im RTL-Gespräch. Das seien aktuell etwa 4.000 Personen.
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Die neue Behandlungsmethode, die auch Collin zuteilwurde, wird gerade noch in einer klinischen Studie getestet. Sie kann den Defekt nicht heilen, aber die Krankheitssymptome mildern. „Wir können mit der Behandlung dafür sorgen, dass die Kinder schwitzen. Wir wissen auch, dass die Kinder, die wir behandelt haben, mehr Zähne ausbilden“, sagt Schneider. Die Kinder, die den Gendefekt in sich tragen, bilden nämlich deutlich weniger Beißerchen aus – manche haben laut dem Experten nur einzelne Zähne.
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Bei der Therapie wird noch während der Schwangerschaft ein Protein in das Fruchtwasser gespritzt, damit es in die Blutbahn des Fötus gerät. Heißt: Die Mutter muss sich drei Spritzen durch die Bauchdecke in die Fruchtblase geben lassen.
Klingt gruselig, ist laut Schneider jedoch nicht die erste Therapie, die noch im Mutterleib angewendet wird. Herzfehler, Harnwegsverschlüsse oder Blutarmut können – und müssen zum Teil – bereits vor der Geburt therapiert werden. (jbü)
