Chronische GranulomatoseZwillinge suchen lebensrettenden Zwilling! Luca und Mats (3) brauchen dringend eine Stammzellspende
Sie wollen eigentlich nur durch den Wald rennen, auf Spielplätzen toben und irgendwann endlich Micky Maus im Disneyland treffen. Doch für die Zwillinge Luca und Mats (3) ist daran momentan nicht zu denken. Statt unbeschwert im Sandkasten zu spielen, müssen sie sehr vorsichtig sein und sich häufig die Hände waschen. Der Grund: Luca und Mats haben chronische Granulomatose (CGD) – und brauchen dringend eine lebensrettende Stammzellspende.
Irgendetwas stimmt nicht: Die ersten Symptome bei den Zwillingen
Schon früh merken Lisa Ressel (30) und ihr Mann Marc (31) aus Kummerfeld in Schleswig-Holstein, dass etwas nicht stimmt. Wegen einer schweren Schwangerschaftsvergiftung müssen die Zwillinge vier Wochen vor dem eigentlichen Geburtstermin im Oktober 2019 geholt werden. Zuerst scheint anschließend alles gut zu verlaufen, die Familie lernt sich kennen, gewöhnt sich an den neuen Alltag zu viert.
Doch schnell fällt auf: Luca und Mats schreien sehr viel, trinken schlecht, sind müde und schlapp. Erst zweifeln die Eltern an sich, fragen sich, was sie falsch machen. Weil die Zwillinge zusätzlich kleine Bläschen (Aphthen) am Mund sowie Ekzeme am ganzen Körper bekommen und sich immer häufiger beim Schreien überstrecken, suchen sich Lisa und Marc ärztliche Hilfe.
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Niemand nimmt die Familie ernst
Das Problem: Weder der Kinderarzt noch eine Schreiambulanz nimmt die Familie ernst. Stattdessen werden die Eltern belächelt, hören immer wieder, dass es nur eine „Phase“ sei und bald vorbeigehe.
Doch das Gefühl, dass etwas nicht stimmt, bleibt. Lisa und Marc wechseln auf Anraten ihrer Hebamme den Kinderarzt und bekommen endlich Hilfe.
Luca und Mats geht es derweil immer schlechter. Zusätzlich zu den Aphthen, Ekzemen und dem Überstrecken bekommen die beiden immer wieder sehr hohes Fieber, Mittelohr- und Bindehautentzündungen halten sich hartnäckig. Hinzu kommen häufige Bauchschmerzen und Blut im Stuhl.
Diagnose: Granulomatose - jedes Bakterium und jeder Pilz kann lebensgefährlich sein
Es folgen Überweisungen zu verschiedenen Fachärzten, unter anderem in die Kinderrheumatologie der Uniklinik Kiel. Obwohl sich die Krankenkasse der Familie gegen die Zahlung einer genetischen Untersuchung sträubt, bleibt ihr Arzt hartnäckig – und kann im Frühjahr 2023 endlich eine Diagnose stellen: Beide Kinder haben septische Granulomatose (auch chronische Granulomatose genannt) – einen seltenen genetisch bedingten Immundefekt, durch den jedes Bakterium und jeder Pilz lebensgefährlich sein kann, weil sie nicht abgetötet werden können.
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Stammzelltransplantation ist die einzige Heilungschance
Retten kann Luca und Mats nur eine Stammzellspende. Das bestätigt auch Prof. Dr. med. Michael Albert vom Klinikum der Universität München im Interview mit der DKMS. Derzeit sei eine Stammzelltransplantation die einzige Möglichkeit auf Heilung. Zwar gebe es auch eine konservative Behandlung, die aus einer Prophylaxe mit Antimykotika und Antibiotika gegen häufig auftretende Infektionen bestehe, das sei aber keine heilende Therapie.
Langfristig könne nur eine Stammzelltransplantation helfen und so auch schwerwiegende Komplikationen verhindern, die sonst trotz Prophylaxe auftreten können. Spätestens ab dem 20. Lebensjahr nehmen die entzündlichen Komplikationen dem Mediziner zufolge häufig zu und gefährden das Überleben sowie die Lebensqualität. Eine Gentherapie zur Behandlung sei derzeit noch in der Entwicklung.
Ist ein genetischer Zwilling gefunden, habe die Stammzelltransplantation aber hervorragende Heilungserfolge. Die Chancen, die chronische Granulomatose durch eine Transplantation zu heilen, liegen bei rund 90 Prozent und darüber.
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Jeder Zwilling braucht seinen eigenen genetischen Zwilling
Um ihre Kinder zu retten, suchen Lisa und Marc nun nach zwei passenden Stammzellspendern für ihre Zwillinge und bitten bei Social Media und über die DKMS darum, dass sich möglichst viele Menschen als Spender registrieren lassen. Damit Luca und Marc endlich wieder toben, klettern und spielen – und irgendwann Micky Maus im Disneyland treffen können.
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