Ashley hatte jahrelang Symptome
Unglaubliche Diagnose: Mutter erfährt erst mit 23, dass sie das Down-Syndrom hat
Für dieses Puzzle brauchten Ärzte mehr als ein Jahrzehnt! Schon seit Jahren hat Ashley Zambelli (23) aus Michigan, USA, diverse Symptome – doch kein Arzt kann die Hinweise richtig deuten, bis jetzt. Mit 23 Jahren erhält die junge Mutter eine Diagnose, die normalerweise im frühen Kindesalter gestellt wird: Down-Syndrom. Wieso wurde der Gendefekt so lange übersehen?
Viele Menschen verbinden typische Gesichtszüge damit
„Du siehst nicht so aus, als ob du es hättest“ – ein Spruch, den die 23-jährige Ashley Zambelli des Öfteren zu hören bekommt, wie sie im Interview mit Daily Mail erzählt. Denn: Viele Menschen verbinden mit dem Down-Syndrom ein Mondgesicht mit schräg stehenden Augen, Lernverzögerungen und ADHS-ähnliche Verhaltensweisen – offensichtliche Merkmale, die laut MSD Manual, einem Handbuch für medizinische Diagnosen und Therapien, typisch sind für Personen mit Down-Syndrom.
Doch auch wenn man es der jungen Mutter nicht ansieht, Ashley hat das Down-Syndrom – wie Daily Mail schreibt, das sogenannte Mosaik-Down-Syndrom. Laut MSD Manual gehe diese Variante mit subtileren, also weniger auffälligen Symptomen einher.
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Knochen-, Gelenks- und Herzprobleme
Auch wenn sie für andere nicht gleich sichtbar waren, diese weniger auffälligen Symptome waren bei Ashley schon seit einiger Zeit vorhanden: „Ich hatte eine Kieferfunktionsstörung und meine Kniescheiben waren ständig ausgerenkt.“ Außerdem habe Ashley immer wieder damit zu kämpfen gehabt, dass ihre Schulter auskugelte, ihr Herz raste, sie ständig außer Atem war und sie Lernschwierigkeiten hatte. Seit ihrem 12 Lebensjahr seien diese Symptome immer wieder aufgetreten – doch lange denken Ärzte nicht daran, dass die Ursache im Down-Syndrom stecken könnte.
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Erst ihre dritte Schwangerschaft bringt Mediziner auf die richtige Fährte
Erst als Ashley mit ihrer Tochter Katherine fünf Monate schwanger ist, können Ärzte das Puzzle zusammensetzen. In der 14. Schwangerschaftswoche finden Ärzte heraus, dass Katherine mit dem Down-Syndrom zur Welt kommen wird, erinnert sich die dreifache Mutter im Interview.
Zuvor bringt Ashley bereits ein Kind mit dem Gendefekt zur Welt, ein weiteres Baby mit dieser genetischen Veranlagung verliert sie. Einzig Tochter Evelyn (2) wird ohne sie geboren. Eine Tatsache, die Ärzte stutzen lässt. Es sei ungewöhnlich, dass eine Frau gleich drei Schwangerschaften mit der Diagnose Down-Syndrom habe.
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Nach einigen Tests bestätigt sich dann die Vermutung der Mediziner: Ashley hat, wie auch ihre Töchter Lilian (3) und Evelyn (2), das Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21. Nun möchte die junge Mutter auf den Vorteil von Gentests hinweisen: „Die Menschen sollten Gentests nicht als etwas Schlechtes ansehen.“ Es sei lediglich ein Mittel, mit dem man sich vorbereiten kann. Denn wie ihre Geschichte zeigt, sind genetische Veränderungen nicht immer gleich ersichtlich. (vho)
