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Down-Syndrom

Down-Syndrom Getty Images/iStockphoto

Down-Syndrom (auch: Trisomie 21) bezeichnet eine genetische Besonderheit. Bei Betroffenen kommt das 21. Chromosom dreifach statt doppelt vor.

Das Down-Syndrom ist eine unveränderbare genetische Veranlagung. Während in menschlichen Zellen üblicherweise 23 Chromosomenpaare vorliegen, haben Betroffene des Down-Syndroms ein Chromosom mehr als andere Menschen, insgesamt 47 statt 46. Das 21. Chromosom tritt bei ihnen dreifach auf. Daher stammt auch die Bezeichnung 'Trisomie 21'.

Der Begriff 'Down-Syndrom' beschreibt keine Merkmale der Betroffenen, sondern rührt vom britischen Arzt John Langdon Down, der Trisomie 21 im Jahr 1866 wissenschaftlich erfasste. Ursache für das Down-Syndrom ist in beinahe allen Fällen ein unüblicher Verlauf bei der Produktion von Eizellen oder Samenzellen. Über Risikofaktoren wie Alkoholkonsum oder Rauchen existieren kaum verlässliche Informationen. Als sicher gilt indes, dass die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom mit zunehmendem Alter der Mutter ansteigt.

Die Häufigkeit des Down-Syndroms ist relativ hoch: Schätzungen zufolge sind weltweit ca. fünf Millionen Menschen betroffen, etwa bei jeder 600. bis 700. Geburt tritt Trisomie 21 auf. Grundsätzlich kommt es in unterschiedlicher Ausprägung vor. Einzelne Merkmale des Down-Syndroms wie breite Hände mit kurzen Fingern, ein großer Augenabstand oder ein flaches Gesicht können außerdem auch bei Menschen ohne Trisomie 21 vorkommen. Treten sie gehäuft auf, deuten die Symptome auf das Down-Syndrom hin.

Zusätzlich zu den äußeren Merkmalen von Menschen mit Down-Syndrom existieren Symptome wie Fehlbildungen des Darms oder Herzfehler. Außerdem besteht ein erhöhtes Risiko, an Leukämie zu erkranken. Die geistigen Fähigkeiten von Menschen mit Trisomie 21 können unterschiedlich stark beeinträchtigt sein. Durch den medizinischen Fortschritt, aber auch die heute individuell zugeschnittene Förderung ist die Lebenserwartung von Down-Syndrom-Betroffenen in den vergangenen Jahrzehnten deutlich angestiegen.

Hintergründe und Geschichten zum Thema Down-Syndrom finden Sie auf RTL.de.

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