Ex-Bachelorette Jennifer Saros Kind ist betroffenDiagnose Prader-Willi-Syndrom: Was der Gendefekt für Betroffene bedeutet
„Keksi wird immer auf Hilfe angewiesen sein.“
Millionen TV-Zuschauer lernten Jennifer Saro (28) im vergangenen Jahr als RTL-Bachelorette kennen. Mit ihren zahlreichen Instagram-Followern teilt sie überwiegend schöne Momente aus ihrem Leben, doch jetzt geht sie mit einem ernsten Thema an die Öffentlichkeit: Es geht um ihren im Mai 2022 geborenen Sohn. Der Kleine hat das Prader-Willi-Syndrom – ein Gendefekt, der das Chromosom 15 betrifft. Was bedeutet diese Diagnose für Betroffene und Angehörige?
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Prader-Willi-Syndrom: Nur jedes 15.000ste Neugeborene betroffen
Das Syndrom sei „eine Laune der Natur und kann jeden treffen“, heißt es auf der Website der Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland. Der erstmals 1956 von Schweizer Kinderärzten beschriebene Gendefekt beruhe auf einem Defekt des Chromosoms 15.
Dieser bewirke „eine Veränderung von Prozessen [...] im Hypothalamus, einer wichtigen Schaltzentrale im menschlichen Organismus.“ Im Hypothalamus werden neben der Nahrungsaufnahme auch die Körpertemperatur, der Blutdruck, die Atmung, das Sexual- und Gefühlsverhalten und die Schlafrhythmik gesteuert.
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Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist nicht heilbar
Ein markantes Merkmal ist das fehlende Sättigungsgefühl: Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom „empfinden [...] kein Sättigungsgefühl, weshalb sie ihr Essverhalten nicht regulieren können.“ Die Folge: Betroffene entwickeln möglicherweise ein lebensbedrohliches Übergewicht sowie Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Heilbar sei das Prader-Willi-Syndrom nicht, aber man könne die Symptome „durch eine Vielzahl von Therapien und Maßnahmen in positive Bahnen lenken“. Dazu gehören laut PWS-Vereinigung der frühzeitige Einsatz von pädagogisch-psychologischer Unterstützung und die Gabe von Wachstumshormonen. Sie können einen „entscheidenden Einfluss auf die körperliche Entwicklung von Menschen mit dem PWS“ haben, heißt es.
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Das sind die Hauptmerkmale des Prader-Willi-Syndroms
Neben einem fehlenden Sättigungsgefühl und der daraus resultierenden Ess-Sucht gebe es noch weitere Merkmale, die auf das Prader-Willi-Syndrom hinweisen können. Dazu gehören:
herausforderndes Verhalten, wie zum Beispiel Wutausbrüche und psychische Veränderungen
Muskelhypotonie, Kleinwuchs, hohe Schmerzschwelle
Hautzupfen durch gestörte Impulskontrolle
Unterentwicklung der Geschlechtsorgane, bei Jungen oft Hodenhochstand
kognitive Beeinträchtigungen, geistige Behinderung, Sprachbehinderung
Wichtig: Die Bandbreite dieser Störung sei von Fall zu Fall verschieden. Sie könne bei manchen Betroffenen schwach, bei anderen dafür sehr stark ausgeprägt sein. (vho)
