Seltener Gendefekt
Angelman-Syndrom: Die Krankheit der lachenden Kinder
Eins von 30.000 Kindern hat das Angelman-Syndrom. Die erblich bedingte genetische Störung sieht man ihnen zunächst kaum an, die körperliche und geistige Entwicklung der Kinder mit Angelman-Syndrom ist jedoch stark verzögert. Auch Mari, die Tochter von Schauspieler André Dietz und seiner Frau Shari, hat das seltene Syndrom.
Was ist das Angelman-Syndrom?
Trotz des schweren Gendefekts erscheinen Angelman-Kinder als sehr fröhlich, da sie überdurchschnittlich häufig lachen. Entdeckt wurde der seltene Gendefekt 1965 von Harry Angelman, einem britischen Kinderneurologen. Bei Betroffenen ist das Chromosom 15 genetisch verändert. Durch diese Veränderung ist die körperliche und geistige Entwicklung der Kinder stark verzögert. Auch die Sprachentwicklung bleibt aus. Die meisten erreichen nur den Stand eines Kleinkindes und brauchen auch als Erwachsene ständige Betreuung.
Dies sind die häufigsten Symptome, aber nicht alle kommen bei den Betroffenen vor:
- häufiges, unbegründetes Lächeln und Lachen
- kognitive Einschränkung
- Hyperaktivität
- reduzierte Sprachentwicklung
- Krämpfe
- Verzögerung der motorischen Entwicklung
- Wahrnehmungsstörungen
- hervorstehender Oberkiefer
- Schlafstörungen
- vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie)
- Epilepsie
- Wirbelsäulenverkrümmung
- Schielen
- Wärmeempfindlichkeit
Durch einen Bluttest zwischen dem dritten und siebten Lebensjahr kann die genetische Veränderung nachgewiesen werden. Das Angelman-Syndrom ist nicht heilbar, dennoch haben Betroffene eine normale Lebenserwartung. Gezielte Therapien mit Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie können einige Symptome lindern.