Genmutation PolGWas steckt hinter der mysteriösen Krankheit, an der Frederik von Luxemburg starb?
„Der Junge hatte keine Chance!“
Prinz Frederik von Luxemburg ist mit nur 22 Jahren an den Folgen einer seltenen Generkrankung gestorben. Doch was ist diese PolG-Mutation überhaupt, die dem jungen Mann in den vergangenen Jahren so zugesetzt hat?
Das steckt hinter der Genmutation PolG von Prinz Frederik
Vor wenigen Tagen erst offenbarte das luxemburgische Königshaus, dass Prinz Frederik (22) bereits im Jugendalter an der seltenen Genmutation Mitochondriales rezessives Ataxiesyndrom – kurz PolG – erkrankt sei. Nun ist der Prinz an den Folgen der Erkrankung verstorben, wie sein Vater, Robert von Luxemburg, bekannt gegeben hat.
Bei PolG handelt es sich um eine Mutation der menschlichen Gene, genauer gesagt der Mitochondrien. Das sind Zellen, die unseren Körper mit Energie versorgen – wie Akkus, erklärt Dr. Christoph Specht. „Es gibt eine Reihe von Erkrankungen, dass die Mitochondrien, diese Akkus der einzelnen Körperzellen, nicht richtig funktionieren“, sagt der Allgemeinmediziner im RTL-Gespräch.
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Diese Störung kann angeboren sein oder erworben werden, aber irgendetwas in der DNA der Mitochondrien sei dann kaputt. Laut Specht gebe es über 200 PolG-Mutationen, die die Mitochondrien betreffen – zum Beispiel, indem sie den Informationsaustausch zwischen den Zellen stören. Das sei bei Prinz Frederik der Fall gewesen.
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Folgen, Symptome und Heilungschancen von PolG
„Damit diese Mitochondrien und vor allen Dingen auch die DNA in den Mitochondrien gut arbeiten können, braucht es bestimmte Enzyme“, so Specht. Die „warten“ die DNA. Offenbar war die Information für diese Enzyme in den Zellen von Prinz Frederik nicht richtig hinterlegt. Die Enzyme haben ihren Weg in die Mitochondrien nicht mehr gefunden, ergo konnten die ihre Arbeit nicht richtig machen und ohne Wartung kam es zur Störung.
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Die Folge: Beeinträchtigungen im neurologischen Bereich. „Man kann nicht mehr so richtig denken“, erklärt Specht. „Die Sehfähigkeit ist häufig beeinträchtigt, es kann zu Krampfanfällen kommen, sehr oft natürlich auch zu körperlicher Erschöpfung.“ Vor allem bei jüngeren Betroffenen komme es auch viel häufiger zum Tod, allerdings sei man sich noch nicht sicher, wieso das so ist.
Fest stehe nur: Je später eine der PolG-Mutationen auftrete, desto besser stünden die Überlebenschancen. „Aber letztendlich ist es mit dem Leben nicht mehr vereinbar, weil alle Organe letztendlich Energie brauchen und dann eben versagen“, sagt Specht. „Der Junge hatte keine Chance.“
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PolG-Muationen sind, wie viele andere Generkrankungen auch, nicht heilbar und nur symptomatisch behandelbar. Eine Gentherapie, die das kaputte Genmaterial austauscht und repariert, könnte manchen Betroffenen helfen, existiert laut Specht aber noch nicht.
