Veränderung des Erbguts

Gesundheitslexikon: Mutation

Eine Mutation ist eine Veränderung des Erbguts eines Organismus
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25. November 2019 - 12:43 Uhr

Mutation - wenn sich die Erbinformationen verändern

Mutationen spielen sowohl für Einzelorganismen als auch für das Leben insgesamt eine große Rolle. Einerseits können sie sich negativ, neutral oder sogar positiv auf einzelne Organismen auswirken. Andererseits sind Mutationen für das Leben - neben der Änderung der Umweltbedingungen - die wichtigste Triebkraft für die Evolution. Wir erklären, was Mutationen eigentlich sind, wie sie eingeteilt werden und durch was sie ausgelöst werden können. Von besonderem Interesse sind die Auswirkungen von Mutationen auf den menschlichen Organismus.

Was ist eine Mutation?

Eine Mutation stellt eine dauerhafte Veränderung des Erbgutes eines Organismus dar. Das Erbmaterial besteht aus DNA und befindet sich in den Chromosomen im Zellkern. Innerhalb des menschlichen Zellkerns sind 46 Chromosomen vorhanden, wobei jeder Elternteil jeweils 23 Chromosomen beisteuert. Die DNA speichert die Erbinformation durch einen Code aus hintereinander folgenden Stickstoffbasen. Jeweils drei Basen (Triplett) codieren für eine Aminosäure, die bei der Proteinsynthese in die Eiweißkette eingebaut wird. Bei einer Mutation wird die Struktur der Eiweißmoleküle oder deren Konzentration durch den Austausch von Stickstoffbasen, eine Veränderung der Chromosomenstruktur oder eine abweichende Chromosomenanzahl verändert.

Welche Formen von Mutationen gibt es?

Es gibt Genmutationen, Genommutationen und Chromosomenmutationen. Bei einer Genmutation sind innerhalb eines Abschnitts auf dem Chromosom (Gen) eine oder mehrere Stickstoffbasen durch andere ausgetauscht, zusätzlich vorhanden oder verschwunden. Bestenfalls handelt es sich um eine Punktmutation, bei welcher durch einen Basenaustausch eine andere Aminosäure codiert wird. Die Struktur und Funktion eines Proteins kann sich dadurch ändern. Bei Einschub oder Fehlen von Stickstoffbasen kann jedoch das gesamte Leseraster des Gens verändert werden, wodurch sich mehrere defekte und funktionsunfähige Proteine bilden. Eine Genommutation ist wiederum durch die Veränderung der Chromosomenzahl gekennzeichnet. Bei einer Chromosomenmutation kommt es zur Strukturänderung des Chromosoms durch Verkürzung oder Verlängerung.

Was sind die Ursachen für Mutationen?

Mutationen können durch mehrere Prozesse verursacht werden. Bei der Zellteilung muss die gesamte Erbinformation an alle Tochterzellen weitergegeben werden. Das kann nur durch eine Vervielfältigung (Replikation) der DNA erfolgen. Fast immer werden identische Kopien erzeugt. Manchmal kann es jedoch vorkommen, dass dabei ein Fehler auftritt. Dabei spielen chemische Stoffe, Strahlung und andere Einflüsse eine Rolle. In den meisten Fällen greift ein Reparaturmechanismus, welcher die Fehler erkennt und sofort korrigiert. In seltenen Fällen bleibt jedoch der Fehler unerkannt und kann dann an die Tochterzelle übertragen werden. Genommutationen finden wiederum im höheren Lebensalter aufgrund unvollständiger Chromosomenaufteilung häufiger statt.

Wie wirken sich Mutationen auf den menschlichen Organismus aus?

Mutationen wirken sich ganz unterschiedlich auf den Menschen aus. So bringen funktionsunfähige Enzyme manchmal ganze Stoffwechselketten zum Erliegen. Dann werden bestimmte Stoffe nicht mehr abgebaut. Sie sammeln sich im Körper an und schädigen ihn. Auch Strukturproteine können betroffen sein und Auswirkungen auf wichtige Körperfunktionen haben. Genommutationen wiederum führen oft zu Trisomien wie Trisomie 21 (Downsyndrom) oder Trisomie 18 (Edwardssyndrom). Finden Mutationen in der Keimbahn statt, können sie auf die Nachkommen übertragen werden. Somatische Mutationen in Körperzellen lösen unter Umständen Krebs aus.