Was steckt hinter der Schmetterlingskrankheit?
Seltene Hautkrankheit: Bei Phoebe führen harmlose Kratzer zu schweren Verbrennungen
Für gesunde Menschen ist es ganz normaler Alltag: Kratzer, Schürfwunden, blaue Flecken. Was in dem Moment kurz wehtut, ist kurz später meist vergessen. Phoebe kann davon nur träumen: Schon Berührungen können bei der Kleinen zu schweren, schmerzhaften Verbrennungen auf der Haut führen. Sie leidet unter der seltenen Hautkrankheit „Epidermolysis bullosa“, auch Schmetterlingskrankheit genannt. Davon betroffen sind zwei bis drei von 100.000 Menschen. Wir erklären, wie diese Krankheit entsteht und was man dagegen tun kann.
Wie es der kleinen Phoebe mit den immer wiederkehrenden Bläschen und schmerzhaften Wunden geht, sehen Sie im Video.
Die Ursache der Krankheit ist ein Gendefekt
Der Name „Schmetterlingskrankheit“ hat seinen Ursprung darin, dass die Haut der Betroffenen genau so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings. Dadurch empfinden die Kinder bereits sanfte Berührungen als äußerst schmerzhaft. Es bilden sich leicht Blasen und Wunden, die versorgt werden müssen. Die Ursache der Krankheit ist ein Gendefekt, der bis zu 14 verschiedene Gene betreffen kann. All diese Gene codieren Proteine, die wie eine Art Kitt wirken und normalerweise die Hautschichten zusammenhalten. Der Defekt führt dazu, dass sich die oberen Hautschichten schon durch leichte Beanspruchung wie Kratzen oder sogar Händeschütteln von der übrigen Haut ablösen oder sich verschieben. In die entstehenden Spalten lagert sich Flüssigkeit ein, sodass Blasen entstehen.
Schmetterlingskinder brauchen eine auf ihre Krankheit abgestimmte Ernährung
Darüber hinaus können Schmetterlingskinder das Protein Laminin-332 nicht bilden. Dieses hemmt die Weiterleitung von Berührungsreizen und wirkt wie eine Art Puffer. Daher nehmen die Kinder Berührungen viel intensiver – oder gar als Schmerzen – wahr als gesunde Menschen.
Die Blasenbildung beginnt meist im Babyalter, wenn die Kleinen anfangen zu laufen. Denn dann steigt der Druck auf die Füße enorm. Aber auch alltägliche Dinge wie Haare kämmen, waschen oder Zähne putzen werden als äußerst schmerzhafte Prozeduren empfunden.
Zudem brauchen Schmetterlingskinder eine auf ihre Krankheit abgestimmte Ernährung. Da die stetige Wundheilung viel Energie verbraucht und die ständige Blasenbildung oftmals mit einem Eiweiß-, Flüssigkeit- und Eisenmangel einhergeht, ist eine spezielle Diät nötig, die dem Mangel vorbeugt. Da aber auch die Speiseröhre oder der Darm durch die Krankheit betroffen sind, leiden die Kleinen oftmals auch unter Schluckstörungen und können nicht alles essen.
