„Wird niemals gehen oder sprechen können“
Nur 30 Menschen weltweit leiden daran! Warum Lucys (1) Krankheit so tückisch ist
Schreckliche Diagnose für ein kleines Mädchen aus den USA! Eltern aus Kalifornien kämpfen mit einem niederschmetternden Befund für ihre Tochter. Die kleine Lucy (1) leidet offenbar an einem seltenen Gendefekt namens PGAP3-CDG. Nach der ersten Prognose für das Kleinkind hieß es, dass sie wohl niemals sprechen oder richtig gehen können wird. Trotzdem gibt ihre Familie nicht auf und kämpft mit großem Engagement dafür, dass Lucy die bestmögliche Behandlung bekommt.
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Mädchen (1) leidet an seltener Krankheit – Mutter merkte schnell, dass etwas nicht stimmt
„Mein Baby wurde mit einer seltenen Erkrankung geboren, von der weltweit 30 Menschen betroffen sind“, erklärt die Mutter Geri Landman gegenüber Jam Press. Aktuell spricht sie über ihren erschütternden Kampf, dem die Familie seit der Geburt ihrer Tochter gegenübersteht.
„Lucy wird nie in der Lage sein, normal zu gehen oder zu sprechen“, so habe man es der Mutter gesagt. Schon kurz nach der Geburt sei ihr klar geworden, dass etwas mit ihrem Baby nicht stimmt. Denn ihr Neugeborenes schlief ständig und die Mutter hatte Schwierigkeiten, es zum Füttern aufzuwecken. Bald hatte der Kinderarzt Mühe, sie dazu zu bringen, feste Nahrung zu sich zu nehmen, und wegen ihrer Erfahrung im medizinischen Bereich, fürchtete sich die Mutter davor, dass ihre Tochter eine Infektion im Gehirn haben könnte.
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Lucy (1) muss sich Gentest unterziehen – Neurologin macht sich große Sorgen
Um eine solche Infektion auszuschließen, musste die Kleine sich im März 2022 einem Gentest unterziehen. Kurz darauf erhielt die Familie eine SMS von der Neurologin, in der stand, dass sie „sehr besorgt“ um ihre Tochter sei. Diese Einschätzung brach der Mutter das Herz.
Nach weiteren Untersuchungen gingen die Ärzte davon aus, dass Lucy an der sehr seltenen Krankheit PGAP3-CDG leidet. Es handelt sich dabei um eine sehr seltene angeborene Störung der Glykosylierung, also um einen angeborenen Stoffwechseldefekt. Teil des Gendefekts sind oft auch entzündliche Hautkrankheiten. Für Lucy bedeutet dies, dass sie oft unter Anfällen leiden wird und höchstwahrscheinlich nie dazu in der Lage sein wird, normal zu gehen oder zu sprechen und einen verminderten Muskeltonus sowie Probleme mit ihrem Gleichgewicht haben wird.
Da bislang wenig über die Erkrankung bekannt ist, gibt es keine Behandlung oder Heilung – aber da beide Eltern im medizinischen Bereich tätig sind, haben sie beschlossen, die Sache selbst in die Hand zu nehmen.
Lucys Familie bekommt niederschmetternde Diagnose PGAP3-CDG
Die Mutter informierte sich nach der Diagnose detailliert über die Krankheit und mögliche Experten auf dem Gebiet. „Wir begannen damit, jedem Forscher, der bei PGAP3 und Ähnlichem geholfen hatte, eine E-Mail zu schicken. Bei der Krankheit müssen Betroffene sozusagen zwei schlechte Kopien eines Gens haben, um die Erkrankung zu bekommen. Also Gene, die schlecht harmonieren, was wohl sowohl bei mir, als auch bei meinem Mann der Fall war. Doch wenn sie eine Gentherapie bekommen könnte, würde ihr das eine funktionsfähige Kopie des Gens zurückgeben und ihr helfen“, hofft die Mutter.
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Teure Behandlung: Eltern sammeln Geld mit gemeinnütziger Organisation
Die Behandlung kostet aktuell geschätzte 2,5 bis 7 Millionen US-Dollar, also umgerechnet 6,3 Millionen Euro. Um die notwendigen Mittel aufzubringen, haben Lucys Eltern eine gemeinnützige Organisation namens „Moonshoots for Unicorns“ gegründet, die bisher schon 450.000 Dollar gesammelt hat.
Aktuell macht Lucy eine ketogene Diät, die ihr helfen soll. Dabei ernährt man sich fettreich und kohlenhydratarm. Seitdem ist Lucy in der Lage, zu gehen sowie Laute nachzuahmen. Die Mutter hofft, den Kampf ihrer Tochter weiterhin mit der Öffentlichkeit teilen zu können, um das Bewusstsein für die seltene Krankheit zu schärfen.
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Familie hofft für Lucy auf medizinischen Fortschritt
„Ich hoffe, dass sie im Laufe der Behandlung weniger unter den Symptomen leiden wird, die sie plagen und dass sie bald noch besser kommunizieren kann, damit sie nicht in ihrem eigenen Körper eingesperrt sein“, so die Mutter.
Lucys Familie hofft außerdem weiter auf den medizinischen Fortschritt und darauf, dass die Gesellschaft ihr Kind nicht ausgrenzen, sondern mit offenen Armen aufnehmen wird. (mjä)
