Die Familie des Mädchens hofft auf Heilung
Schock-Diagnose Kinderdemenz! Kann ein neues Medikament Isla (10) retten?
Es gibt keine Heilung und nur ein Medikament, das Isla jetzt womöglich noch helfen kann! Im Rahmen einer Routineuntersuchung diagnostizieren Ärzte 2021 bei der Zehnjährigen Kinderdemenz. In den nächsten Jahren wird sie ihr Augenlicht, ihr Gedächtnis und die Kontrolle über ihren Körper verlieren – wenn sie nicht weiterhin ein Medikament einnimmt, das den Prozess stoppen könnte.
Ein Sehtest verändert Islas Leben von jetzt auf gleich
„Es deutete nichts darauf hin, dass sie etwas anderes als ein perfektes, normales kleines Mädchen war“, erzählt Jacquelyn Stockdale aus Texas, Mutter der kleinen Isla. Ihre Tochter habe in der Ferne etwas verschwommen gesehen, weshalb sie im März 2021 mit ihr zum Augenarzt gegangen sei. Doch statt einer Brille bekommt Stockdale eine Überweisung an einen Spezialisten. Auf den Fotos, die der Optiker von Islas Augen gemacht hat, seien „Auffälligkeiten“ zu sehen gewesen, so Stockdale gegenüber der amerikanischen Newsweek.
Auffälligkeiten, die der Experte mit einer schrecklichen Diagnose bestätigt: Isla hat die Spielmeyer-Vogt-Krankheit, besser bekannt als Kinderdemenz. Die äußerst seltene Gehirnerkrankung tritt bei Kindern auf und beginnt mit einer Sehschwäche. Später kommen bei den meisten Betroffenen Krampfanfälle und Gedächtnisverlust hinzu. Die Lebenserwartung der kleinen Isla sinkt von jetzt auf gleich auf 20 Jahre.
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„Ich musste zu Hause meiner Familie die Nachricht überbringen. Es war eine schreckliche Zeit“, erinnert sich Stockdale.
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Islas Medikament kostet 18.000 Euro pro Monat!
In den darauffolgenden Wochen verliert Isla ihr Augenlicht. Statt wie andere Erstklässler schreiben zu lernen, lernt sie Braille. Aber: „Sie genießt immer noch alle Aktivitäten wie Schwimmen, Tanzen und Videospiele und hat sich an ihr aktuelles Sehvermögen angepasst“, erzählt ihre Mutter.
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Und sie hofft, dass es so bleibt. Denn Isla nimmt an einer Testphase für ein neues Medikament teil, das den Verlauf von Spielmeyer-Vogt stoppen soll. Miglustat, wie sich das Medikament nennt, ist in den USA bereits zur Behandlung der Stoffwechselkrankheit Morbus Gaucher zugelassen. Aktuell arbeiten Forscher an einer Zulassung für Islas Erkrankung.
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Doch die Teilnahme an der Studie kostet Islas Familie viel Geld. 18.000 US-Dollar monatlich müssen sie aufbringen, immer wieder sammeln sie oder die Gemeinde Geld für die Zehnjährige.
„Wir könnten nicht stolzer sein"
Für Stockdale zählt jeder Penny: „Seit Beginn der Behandlung mit diesem Medikament hat sich Islas Sehstärke nicht weiter verschlechtert“, so Stockdale. Die Ärzte seien begeistert, was das Mädchen für Fortschritte mache. „Wir könnten nicht stolzer sein und mehr Hoffnung für ihre Zukunft haben.“
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Sie ist sicher: Isla werde zu den ersten Kindern gehören, die die Krankheit überleben werden. „Sie hat vom ersten Tag an jede einzelne Hürde überwunden und sich allen Erwartungen widersetzt. Wir glauben, dass sie das auch weiterhin tun wird“, so Stockdale. (jbü)
