Dr. Specht erklärt die seltene Krankheit

Völliger Kontrollverlust! Wenn Chelsea (27) lacht, bricht sie zusammen

„Manchmal habe ich es auch, wenn ich weine oder wenn ich verkatert bin”

Im Alter von 17 Jahren bemerkt Coombes das erste Mal, dass etwas nicht stimmt. „Ich erinnere mich, dass ich gelacht habe und eine Seite meines Gesichts eingefallen ist”, erklärt die junge Frau aus Kibworth in der Grafschaft Leicestershire in England. Im ersten Moment denkt sie an einen Schlaganfall. Doch als sie erneut lacht, passiert es wieder.

Seither leidet die 27-Jährige regelmäßig unter dem plötzlichen Kontrollverlust, die einer nur wenige Sekunden andauernden Ohnmacht ähneln.. „Meine Augen flackern, mein Bein ruckt und mein Kopf beginnt zu schwanken“, sagt sie. Meist würden diese kurzzeitigen Verluste des Muskeltonus durch starke Gefühle ausgelöst. Am häufigsten trete das Phänomen auf, wenn sie lache. „Manchmal habe ich es auch, wenn ich weine oder wenn ich verkatert bin”, erklärt sie.

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Bei Narkolepsie ist die Schlaf-Wach-Regulation gestört

Chelsea beschreibt den fehlenden Muskeltonus ähnlich wie eine Ohnmacht. Allerdings sei sie dabei bei Bewusstsein. „Es ist, als wäre mein Gehirn betrunken”, fasst sie diesen Zustand zusammen. Die junge Frau war bereits bei vielen Ärzten, da sich ihr Zustand zunehmend verschlechtert. Mittlerweile verliere sie bis zu 100 Mal am Tag ihren Muskeltonus und trete für wenige Sekunden weg. Dennoch habe sie bis heute keine offizielle Diagnose erhalten. „Es ist so weit gekommen, dass es jetzt einfach zu mir gehört”, berichtet die junge Frau resigniert.

Laut Mediziner Dr. Christoph Specht deuten alle Symptome Coombes auf Narkolepsie Typ eins hin. Bei Narkolepsie handelt es sich um eine neurologische Erkrankung, bei der die Schlaf-Wach-Regulation im Gehirn gestört ist. Sie äußert sich meist durch eine starke Tagesschläfrigkeit. Die Betroffenen schlafen tagsüber meist von einer Sekunde auf die andere ein. Und das während des Essens, beim Spielen oder – wie bei Coombes – beim Lachen. Die Dauer variiert von wenigen Sekunden bis einigen Minuten.

„Den Typ eins der Narkolepsie kennzeichnet, dass er mit einer Kataplexie einhergeht”. Darunter versteht man „den kurzzeitigen Verlust der Kontrolle über den Muskeltonus”, wie Specht erläutert. Die Folge: Die Muskeln erschlaffen und die Betroffenen sacken plötzlich bei vollem Bewusstsein zusammen oder stürzen. Häufig seien nur einzelne Muskelpartien betroffen.

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Heftige Emotionen können Kontrollverlust über den Muskeltonus auslösen

„Diese Kataplexie wird oft durch heftige Emotionen wie Lachen oder Weinen ausgelöst”, erläutert der Experte. Sie dauere oft nur einige Sekunden. Anders als bei einer Ohnmacht können sich die Betroffenen jedoch im Anschluss in der Regel daran erinnern, was während des kurzzeitigen Kontrollverlusts passiert ist.

Ursache für die Narkolepsie ist ein Botenstoffmangel. „Im Gehirn wird zu wenig des Botenstoffs Orexin produziert”, so der Mediziner. Dieser sei verantwortlich für die Regulation des Schlaf-Wach-Rhythmus. Warum die Produktion des Neurotransmitters gestört ist, sei nicht eindeutig geklärt. „Ursachen können ein Infekt oder auch eine Impfung sein”, erklärt Specht. Auch eine genetische Veranlagung oder eine Autoimmunreaktion könnten Auslöser der Erkrankung sein.

Es gebe verschiedene mögliche Ursachen für die Erkrankung. Ursache der Erkrankung ist noch nicht abschließend geklärt. Es scheint eine genetische Veranlagung zu bestehen. Möglicherweise komme auch eine Autoimmunreaktion als Ursache der Beschwerden infrage.

Erkrankung wird oft erst nach Jahren richtig diagnostiziert

Dass Coombes Erkrankung bislang nicht eindeutig diagnostiziert wurde, wundert Specht nicht. „Die Bandbreite der Symptome ist sehr, sehr groß, und manchmal wird die Krankheit noch nicht einmal von den Betroffenen selbst als solche erkannt”, so der Mediziner.

Zudem handele es sich um eine sehr seltene Erkrankung. In Deutschland sind Schätzungen zufolge nur rund 40.000 Menschen von Narkolepsie betroffen. „Das erklärt, warum bis zur richtigen Diagnose oft mehrere Jahre vergehen”. Die Narkolepsie ist bislang nicht heilbar. Daher lasse sich die Erkrankung nur durch Medikamente behandeln, welche die Symptome mildern. Bleibt zu hoffen, dass die junge Frau ihren Alltag mit einer auf ihre Symptome angepassten Therapie in den Griff bekommt. (nri(jow)

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