Sanfilippo-Syndrom: Wenn das Vergessen im Kindesalter kommt

Penny (6) weiß nicht mehr, wie man "Mama" sagt

Penny Mills leidet am Sanfilippo-Syndrom
Penny hat mittlerweile vergessen, wie man "Mama" sagt.
PA REAL LIFE

Krankheit verursacht demenzähnliche Symptome

Als Penny Mills aus West Midlands in England vor sechs Jahren zur Welt kam, dachten ihre Eltern, es sei alles in Ordnung. Doch schon früh zeichnete sich ab, dass das kleine Mädchen anders war als andere Kinder. Mit vier Jahren diagnostizierten die Ärzte bei Penny schließlich das Sanfilippo-Syndrom - eine seltene Erbkrankheit, die demenzähnliche Symptome verursacht und zu einem frühen Tod führt. Jetzt versucht ihre Familie, Pennys kurzes Leben so schön wie möglich zu gestalten. Und Freunde helfen dabei.

Ihre Familie muss miterleben, wie Penny immer mehr vergisst

Penny Mills leidet am Sanfilippo-Syndrom
Pennys Familie will ihr so viele schöne Momente wie möglich bescheren.
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Das erste Wort. Das erste Mal auf den Bauch drehen. Die ersten Schritte. Die Meilensteine im Leben eines kleinen Menschen sind für seine Eltern ganz besondere Momente. Auch Kelly und Andrew Mills verfolgten begeistert die Entwicklung ihres kleinen Mädchens. Penny hatte ihnen Hoffnung gegeben, nachdem ihre Schwester Milly 2013 wegen einer Plazenta-Ablösung tot geboren worden war.

Sechs Jahre danach ist für die Familie alles anders. Pennys Eltern und ihre beiden Brüder Harry (13) und Tyler (20) müssen miterleben, wie die Sechsjährige immer mehr vergisst. Penny leidet laut "Daily Mail" am Sanfilippo-Syndrom. Nur rund eins von 70.000 Kindern kommt mit der tödlichen Krankheit auf die Welt, die nach dem amerikanischen Kinderarzt Sylvester Sanfilippo benannt ist. Die erblich bedingte Stoffwechselerkrankung hat medizinisch mit Kinderdemenz nichts gemein, aber die Symptome ähneln sich: Die Krankheit greift das Gehirn an, die Folgen sind Sprach- und Fertigkeitenverlust. Es gibt keine Therapie. Mittlerweile habe Penny sogar das Wort "Mama" vergessen. "Sie sagte 'Mama', aber ich kann mich nicht daran erinnern, wann ich das zum letzten Mal gehört habe", sagte Kelly Mills der "Daily Mail".

Erste Anzeichen zeigten sich früh - nur keiner konnte sie deuten

Penny Mills leidet am Sanfilippo-Syndrom
Noch erkennt Penny ihre Eltern - aber niemand weiß, wie lange sie sich an sie erinnern wird.
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Die ersten Anzeichen zeigten sich schon früh, doch niemand habe sie richtig deuten können. Da sei die laufende Nase gewesen, bei der einfach kein Antibiotikum anschlagen wollte. "Uns hat das nicht allzu viele Sorgen bereitet - Babys haben mit Infekten zu kämpfen. Aber aus ihrer Nase lief das Sekret als gleichmäßiger grüner Strom", erzählte Pennys Mutter. "Als sie älter wurde, sprach sie nicht viele Worte. Und mit zwei Jahren hatte sie immer noch Probleme, rechtzeitig aufs Töpfchen zu gehen." Penny litt an Durchfall, auch das gehört zum Krankheitsbild des Sanfilippo-Syndroms, wie ihre Eltern später erfahren sollten.

"Wir hofften, für all dies würde es eine einfache Erklärung geben, aber tief in unserem Innern befürchteten Andrew und ich, dass da mehr vor sich gehen könnte", so Kelly Mills. Als Penny zwei Jahre alt war, hatte sie bei einem Familienausflug große Schwierigkeiten, zu spielen und sich mitzuteilen. Bei ihr wurde eine Lernschwäche festgestellt. Doch als Penny mit drei Jahren immer schwerer hörte und die Ärzte keine Erklärung dafür finden konnten, wurde schließlich ein Gentest durchgeführt. Im September 2018 stand fest: Penny hat das Sanfilippo-Syndrom. "Es war ein Schock für uns", sagte Pennys Mutter. An diesem Tag habe sie ihre Tochter in die Vorschule gebracht und geweint. "Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 15 Jahre, doch es gibt eine große Spanne. Manche Betroffene sterben viel jünger, während andere das Erwachsenenalter erreichen."

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Penny soll so viele schöne Momente wie möglich haben

Penny Mills hat das Sanfilippo-Syndrom
"Sie ist ein glückliches kleines Mädchen, das es liebt zu tanzen und wir müssen das Beste daraus machen, so lange wir können."
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Die Zeit sei für ihre Familie herzzerreißend. Pennys Wortschatz soll von 150 auf nur noch zehn Begriffe zurückgegangen sein. Und das ist ein Jahr her. Wie viele Wörter sie heute noch beherrscht, wissen wir nicht. Aber nicht nur die Wörter gehen verloren. Sie wisse nicht mehr, wie man Besteck benutzt und habe vergessen, wie man auf Toilette geht oder wie ein Puzzle funktioniert. Pennys Familie muss mit ansehen, wie die Meilensteine ihres kleinen Lieblings nach und nach verschwinden und sich ihr Gesundheitszustand immer weiter verschlechtert. Weil das Syndrom zu Schluckstörungen führt, wird das kleine Mädchen eines Tages über eine Sonde ernährt werden müssen.

Und doch bleibt ihre Familie so tapfer: "Wir nehmen jeden Tag so, wie er kommt. Wir haben in den letzten fünf, sechs Jahren gelernt, dass im Leben nichts garantiert ist", so ihre Mutter. Die Mills haben sich geschworen, Penny viele schöne Momente zu bereiten, so lange sie ihre Gesichter noch erkennt. "Immer wenn sie unsere Gesichter sieht, leuchten ihre Augen. Deshalb glauben wir nicht, dass sie uns schon vergessen hat", sagt sie vor einem Jahr. Penny sei auch nicht frustriert, wenn sie Sachen verlerne - sie vergesse es einfach. "Penny ist einfach großartig. Sie bringt mit ihrem Lachen jedes Zimmer zum Leuchten. Sie ist ein glückliches kleines Mädchen, das es liebt zu tanzen und wir müssen das Beste daraus machen, so lange wir können."

Nach Corona will die Familie mit Penny ins Disneyland

Penny (6) mit ihrer Mutter
Ihr Kopf vergisst, ihr Herz aber sicher nicht. Deswegen will die Familie Penny eine tolle Zeit bereiten: Im Disneyland.
Handout

Und genau das will die Familie nach Corona tun. Geplant ist eine Reise ins Disneyland in den USA. Freunde haben über 10.000 Euro für die Reise gesammelt, um Penny einen tolle Zeit zu bereiten. Das Geld ist auch für einen speziellen Rollstuhl für Wanderungen oder längere Wege auf unterschiedlichen Untergründen gedacht. Und auch wenn Penny das Disneyland wieder vergessen wird, so kann sich die Familie sicher sein, Penny zumindest für den Moment sehr glücklich zu machen.

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