Sanfilippo Syndrom-Diagnose mit 22 Jahren: Abby Wallis lebt schon viel länger, als die Ärzte es voraussagen

Abby Wallis bekam die Diagnose erst mit 22 Jahren

Im vergangenen Jahr wurde bei der 22-jährigen Abby Wallis das Sanfilippo Syndrom festgestellt. Normalerweise wird diese neurodegenerative Erkrankung bei Kindern diagnostiziert. Die Lebenserwartung ist bei dieser Erkrankung auch nicht sehr hoch. Die Betroffenen erreichen maximal das Teenageralter. Abby ist mit ihren 22 Jahren eine außergewöhnliche Ausnahme.

Was ist das Sanfilippo Syndrom?

Das Sanfilippo-Syndrom ist eine Stoffwechselerkrankung. Den Betroffenen fehlt ein wichtiges Enzym. Dadurch füllt sich das Gehirn mit Zellabfällen, was schließlich zum Verlust von Sprache und motorischer Funktion führt. Die Krankheit wirkt ähnlich wie Alzheimer bei älteren Menschen, daher wird das Syndrom auch 'Kinder-Alzheimer' genannt. Rund 7.700 Kinder werden mit der Erbkrankheit geboren.

Normalerweise überleben Kinder mit der Diagnose nur bis zum Teenager-Alter. Umso außergewöhnlicher ist es, dass die Krankheit bei Abby so spät festgestellt wurde und dass sie bis ins Erwachsenenalter überlebt hat.

Zu den Symptomen gehören:

  • Entwicklungs- und Lernverzögerungen, Kommunikationsschwierigkeiten,
  • Hyperaktivität und Verhaltensprobleme,
  • Verlust von Sicht- und Hörvermögen
  • schließlich Demenz
  • Gehunfähigkeit

Erste Symptome treten ab dem zweiten bis vierten Lebensjahr auf. So war es beispielsweise bei Eliza O’Neill der Fall.

Im Gegensatz zu Elizas Eltern, hatten Jeff und Kelly 22 Jahre lang keine Ahnung, dass etwas mit Abby nicht stimmen könnte. Zwar war ihnen bekannt, dass Abby eine Form von Autismus hat, seit sie vier Jahre alt war: "Im Laufe der Jahre haben wir uns gefragt, ob sich ihr Zustand verschlechtert oder ob die Kluft zwischen ihrem jetzigen Stand und dem, wo sie sein sollte, gerade wächst", sagt Jeff der 'DailyMail‘, "aber im Nachhinein wissen wir, dass sie wahrscheinlich abgebaut hat.

2016 kamen dann neue Symptome hinzu: Häufiger Durchfall und Schwierigkeiten beim Sprechen. Sie brachten ihre Tochter zum Neurologen, der stellte fest, dass Abbys Gehirn abbaut. Anschließend wurde die 22-Jährige auf Sanfilippo getestet.

Kelly und Jeff sind froh, dass sie wissen, was mit Abby los ist, aber sie sind auch dankbar, dass sie es nicht früher herausgefunden haben. "Ich kann mir nicht vorstellen, es heraus zu finden, als sie drei, vier Jahre alt war, das ist einfach keine Lebensqualität", sagte Kelly.

Familie Wallis muss noch mehr Schicksalsschläge verkraften

Die Familie muss zusehen, wie Abby immer weiter abbaut. Hinzu kommt noch weiter Tiefschlag für die Familie. Mutter Kelly wurde 2015 ein Rektumkarzinom, Krebs im Dickdarm, diagnostiziert. Nach der Chemo, Bestrahlung und Operation dachte die Wallis-Familie, sie hätte es besiegt. Aber sie haben letzten Frühling herausgefunden, dass der Krebs in Kellys Lungen gestreut hat. Kelly geht regelmäßig zur Chemotherapie, um den Krebs in Schach zu halten, aber nicht, um ihn zu heilen. Dennoch möchte die Mutter, dass Abby weiterhin die oberste Priorität der Familie ist.

Bisher gibt es noch keine Heilung für das Sanfilippo-Syndrom, aber die Forschung lässt dennoch Hoffnung geben, dass es irgendwann eine geeignete Therapie geben wird.