Seltenes „Party-Baby"-Syndrom„Anstrengend für die ganze Familie“ – Grace (3) kann tagelang am Stück wach bleiben
Grace-Louise kämpft mit dem „Party-Baby-Syndrom“!
Das klingt zwar erst einmal nach Spaß, doch so äußern sich die Symptome der Krankheit leider nicht – im Gegenteil! Die Dreijährige bekommt regelmäßig Anfälle, die sie tagelang wachhalten. Warum ihre Eltern jetzt auf die Mangelstörung CDKL5 aufmerksam machen wollen und was die Krankheit für die Familie bedeutet.
Seltener Gendefekt! Grace-Louise (3) kämpft mit Sonderform der Epilepsie
Grace-Louise Darrochs leidet an einem seltenen Gendefekt (CDKL5), der umgangssprachlich als „Party-Baby-Syndrom“ bezeichnet wird. Dabei handelt es sich um eine Sonderform der Epilepsie.
Von der verheerenden Erkrankung ist weltweit lediglich eines von 60.000 Kindern betroffen. Der Gendefekt CDKL5 beeinträchtigt die Entwicklung des Gehirns erheblich. Als Grace-Louise Eltern Leeann (35) und Alex (42) erstmals von der Diagnose erfuhren, seien sie am Boden zerstört gewesen, wie britischen Medien berichten. Graces-Louise Mutter Leeann aus dem schottischen Houston, sagt gegenüber dem Daily Record: „Sie verhielt sich wie ein ‚normales‘ Baby, mit Ausnahme der Anfälle und einiger Verdauungsprobleme. Ich war mir sicher, dass sie sich irren mussten.“
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„Sie kann fünf oder sechs Tage nur ein paar Stunden am Tag schlafen“
Doch die Ärzte irrten sich nicht.
Mittlerweile wird die inzwischen Dreijährige durch einen Schlauch in den Magen ernährt und ist auf einen Rollator angewiesen. Grace-Louise kann über lange Zeiträume hinweg äußerst lebhaft sein und braucht dann tagelang keinen oder kaum Schlaf. Die Symptome ihrem seltenen Gendefekt sind oft für die ganze Familie eine Herausforderung.
„Grace-Louise kann fünf oder sechs Tage lang nur ein paar Stunden am Tag schlafen. Das ist anstrengend für die ganze Familie“, erklärt ihre Mutter das Krankheitsbild.
Die Familie hat noch drei weitere Kinder. Damit sie ihren Schlaf bekommen und nicht gestört werden, kümmern sich die Eltern abwechselnd im Wohnzimmer um ihre Tochter. Doch Grace-Louise ist nicht immer dauerhaft wach und schwankt zwischen verschiedenen Extremen.
Wenn sie längere Anfälle hat, kann die Dreijährige auch tagelang schlafen und wacht nur selten auf.
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CDKL5 : Grace-Louise Eltern wollen auf seltene Erkrankung aufmerksam machen
Grace-Louise Eltern wollen jetzt auf die seltene Erkrankung CDKL5 aufmerksam machen, in der Hoffnung, dass es eines Tages eine Heilung geben wird. Denn aktuell gibt es nicht einmal gut wirkende Medikamente gegen die Anfälle. Auch bestimmte Geräte, die den Alltag von Grace-Louise unterstützen und verbessern, wie Kompressionsanzüge und schlafsichere Betten sind zwar eine Erleichterung, mildern die Symptome des Gendefekts aber leider nicht ab.
„Wir hoffen, dass es noch zu Lebzeiten von Grace-Louise eine wirksame Behandlung, wenn nicht sogar eine Heilung, geben wird. Wir würden es lieben, wenn sie selbstständig gehen und essen könnte“, wünscht sich ihre Mutter abschließend. (mjä)
