Nur 30 Menschen weltweit betroffen„Unglaublich seltene Erkrankung“: Baby Wrenley wird ohne Augen geboren
Schock nach der Geburt – ihre Tochter hat keine Augen!
Lange hofft das Ehepaar Ice auf ein Kind. Als Mama Taylor schwanger wird, ist die Freude groß. Doch nach der Geburt stellt sich heraus, dass ihre Erstgeborene einen extrem seltenen Gendefekt hat.
RTL.de ist jetzt auch bei WhatsApp – HIER direkt ausprobieren!
Nach der Geburt von Wrenley merken die Eltern, dass etwas nicht stimmt
Ein Jahr lang kämpft die US-Amerikanerin Taylor Ice damit, endlich schwanger zu werden. Im vergangenen Jahr klappt es schließlich und sie und ihr Mann Robert sind überglücklich. Die Schwangerschaft verläuft problemlos, Ärzte sagen den künftigen Eltern immer wieder, ihr kleines Mädchen sei kerngesund.
Tochter Wrenley wird am 6. November 2023 geboren. Taylor erinnert sich: „Als ich sie hörte, brach ich einfach in Tränen aus. Es war einfach perfekt.“ Doch schnell merken die Eltern, dass etwas nicht stimmt.
„Mir ist aufgefallen, dass sie ihre Augen nicht öffnete, also habe ich die Krankenschwester gefragt“, erzählt Mama Taylor dem lokalen Nachrichtensender KFVS 12. Die Krankenpflegerin habe gesagt, das sei normal, denn „im Mutterleib ist es dunkel, deshalb öffnen sie ihre Augen normalerweise nicht sofort.“
Doch Wrenley wird nie eigenständig ihre Augen öffnen.
Schock-Diagnose vom Kinderarzt: „Tochter hat keine Augen“
Wenig später untersucht ein Kinderarzt das Neugeborene und stellt etwas fest, dass das Leben der Familie Ice für immer ändern wird. „Er sagte: ‚Ihre Tochter hat keine Augen‘. Ich sah ihn nur an und fragte: ‚Heißt das, sie sind klein?‘ Er sagt: ‚Nein, sie sind nicht da‘“, erzählt Taylor. Danach sei sie in Tränen ausgebrochen. Noch am selben Tag fahren sie in eine spezielle Kinderklinik, die 240 Kilometer entfernt ist.
Lese-Tipp: Krankheit zu selten für Medikamente: Henni (12) leidet an einer unsichtbaren Behinderung
Neun Tage suchen Ärzte nach der Antwort auf die Frage, warum Wrenley ohne Augen geboren wurde. Schließlich stellt sich heraus, dass die Kleine mit Anophtalmie geboren wurde. Dabei handelt es sich um eine extrem seltene Erkrankung, die dazu führt, dass sich weder Augengewebe noch Sehnerv entwickeln. Außerdem produziert Wrenleys Körper kein Cortisol, ein Stresshormon, das von den Nebennieren produziert wird.
Weltweit nur 30 Fälle der Genmutation bekannt
Weitere Gentests ergeben, dass Wrenley an einer sogenannten Haploinsuffizienz des PRR-12-Gens leidet. Das führte dazu, dass sich ihre Augen im Mutterleib nicht entwickelten. Dr. Nate Jense vom St. Louis Children's Hospital, betont bei KFVS 12: „Dies ist eine unglaublich seltene Erkrankung.“ Weltweit sind nur 30 Fälle dieser Art bekannt.
Lese-Tipp: Mutter über den Alltag mit schwerkranker Tochter (4)
Bei einigen Patienten mit der gleichen Genveränderung ist nur ein Auge betroffen oder die Augen sind lediglich kleiner. Doch in Wrenleys Fall sind beide Augen betroffen, und beide fehlen vollständig. Da die Genveränderung nur so selten auftritt, gibt es wenig belastbare Forschung. Laut den Ärzten könne es aber zu intellektuellen und entwicklungsbedingten Verzögerungen kommen.
Experten sind sich nicht sicher, was Anomalien des PRR-12-Gens verursacht. Dennoch sagt der behandelnde Arzt der Familie: „Es gibt nichts, was Wrenleys Mutter oder Vater, hätten tun können, um es zu verhindern – es ist völlig zufällig.“
Im Video: Emotionaler Einsatz: „Noch nie so ein kleines Baby gesehen“
Wrenley soll Augen-Prothesen bekommen - doch sehen wird sie nie
Statt auf die Ursache zu schauen, konzentrieren sich die Ärzte nun darauf, Baby Wrenleys Lebensqualität zu verbessern. Wrenley wurde am Freitag, dem 9. Februar, operiert, um ihre Augenlider zu öffnen. In der nächsten Woche soll eine Kontrolle erfolgen. Später wollen Ärzte Prothesen an der Stelle ihrer Augen einsetzen. Das sei notwendig, damit sich ihre Gesichtsstruktur normal entwickelt. Um die Wege zur Klinik zu finanzieren, hat die Familie eine Spendenkampagne auf der Plattform Gofundme eingerichtet.
Trotz der Operation: Wrenley wird niemals sehen können. Ein Gedanke, der ihre Eltern noch belastet. „Es ist schwer für uns, uns vorzustellen, wie das Leben wäre, wenn wir nicht sehen könnten. Wenn mir jemand das Augenlicht nehmen würde, wäre ich am Boden zerstört“, sagt Mama Taylor.
Dennoch fokussieren sich die Eltern nun auf die Zukunft und wie sie Wrenley ihr Leben erleichtern können. „Mensch lernen, indem sie Dinge sehen. Sie wird lernen müssen, ihre Umgebung zu ertasten und zu riechen“, sagt Taylor. Deshalb schläft ihre Tochter, die seit ihrer Geburt im Krankenhaus ist, in T-Shirts ihrer Eltern. Damit Wrenley, auch wenn sie nicht sehen kann, spürt, dass ihre Mama und ihr Papa immer bei ihr sind. (lkö)
