Von jetzt auf gleich kann das kleine Mädchen nicht mal mehr lachen
Seltene Stoffwechselstörung Fumarazidurie: Aaliyah (1) wird niemals sprechen und laufen können
Herzlichen Glückwunsch, Sie werden Eltern! Eine mehr als freudige Botschaft, die auch Tanja Fink (32) und ihr Partner Luca (25) aus Lörrach vor knapp zwei Jahren übermittelt bekommen haben. Töchterchen Aaliyah kündigte sich an und erblickte im Oktober 2020, nach einer „normalen“ Schwangerschaft ohne große Komplikationen, das Licht der Welt. Drei Monate konnte das Mädchen alle mit ihrem strahlenden Lächeln aufmuntern. Bis dieses von heute auf morgen erstarb. Zudem verlor das kleine Mädchen ihre gesamte Körperspannung, hatte plötzlich furchtbare Anfälle und veränderte sich gänzlich. Die schockierende Diagnose: Aaliyah leidet an Fumarazidurie, einer seltenen Stoffwechselstörung.
Anfälle aus dem Nichts, Aaliyah wird immer schwächer - was ist los?
Drei Monate Normalität hatten Tanja und Luca mit ihrer Tochter – bis sich ihr aller Leben für immer verändern sollte. Tanjas Freundin und Ex-Kollegin Katharina Waid hat sich per RTL-Zuschauerpost gemeldet und von Aaliyah und der Lebenssituation der Familie Fink erzählt: „Damals, als die Kleine etwa drei Monate alt war, hat sie plötzlich Anfälle bekommen. Doch keiner wusste, was los ist oder woher sie kamen. Es hat lange gedauert, bis man herausgefunden hat, dass sie Epilepsie hat. Und wenig später haben die Ärzte dann den Fumarase-Mangel festgestellt“, sagt Waid im RTL-Interview. Heißt: Aaliyah hat Fumarazidurie. Aber was genau ist das überhaupt?
Fumarazidurie ist eine sehr seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Fumarathydratase gekennzeichnet ist. „Nur rund 100 Menschen weltweit haben diese Art Gedefekt“, so Waid. In den meisten Fällen äußert sie sich in Form von eher unspezifischen Symptomen, wie der Verlust von Muskelspannung, Krämpfen, schlechter Nahrungsaufnahme und weiteren psychomotorischen Beeinträchtigungen. So auch bei Aaliyah. Auch wenn sie im Oktober zwei Jahre alt wird: Sie wird immer auf dem Stand eines zwei oder drei Monate alten Babys bleiben. Sie wird niemals sprechen oder laufen können.
Lese-Tipp: Eine Körperhälfte wuchs nicht mit! Sabrina (29) durchlebte jahrelang die Hölle
Aaliyah braucht Rund-um-die-Uhr-Betreuung
Gegen die seltene Stoffwechselstörung könne man nicht wirklich etwas unternehmen. „Aaliyah nimmt zwar Medikamente – unter anderem gegen die Epilepsie – aber alles in allem ist sie nicht richtig einstellbar. Die Anfälle zum Beispiel werden zudem schlimmer, wenn das Wetter umschwingt. Ist es draußen kälter oder wärmer, kann das ein richtiger Trigger für das Kind sein“, erklärt Waid. Patienten mit Fumarazidurie haben außerdem eine verkürzte Lebenserwartung. Aaliyahs Eltern Tanja und Luca wissen also nicht, wie viel Zeit ihnen noch mit ihrer Tochter bleibt.
Lese-Tipp: Offene Stellen, Blasen und Verletzungen am Bein: Luana (2) ist ein "Schmetterlingskind"
Doch sie genießen jede Sekunde mit ihrem Kind, das mit noch nicht einmal zwei Jahren auf ihren Rollstuhl angewiesen ist. „Die Kleine muss 24/7 betreut werden. Ihre Eltern arbeiten beide beruflich als Pfleger, aber ihr Vater geht aktuell nicht mehr arbeiten, damit er sich voll und ganz um Aaliyah kümmern kann.“ Die momentane Wohnsituation der Familie Fink verlangt ihnen jedoch einiges ab: „Sie wohnen in einer Dachgeschosswohnung, Aaliyah muss da den ganzen Tag hoch und runter getragen werden. Sie haben jetzt ihr Traumhaus gefunden, was behindertengerecht ist – doch um den Kredit zu kommen, fehlt ihnen noch etwas Geld für die Anzahlung“, erzählt Waid, die lange mit Aaliyahs Mutter zusammengearbeitet hat.
Traum vom behindertengerechten Eigenheim: Wird der Traum von Familie Fink in Erfüllung gehen?
Für Tanja Fink, Aaliyahs Mutter, muss die Nachricht über die Erkrankung ihrer Tochter wie ein doppelter Schock gewesen sein. Schließlich ist sie diejenige, die das Gen in sich trägt und weitergegeben hat – unwissentlich! Katharina Waid sagt: „Sie ist gesund. Sie wusste nicht, dass sie ein solches Gen, das Fumarazidurie auslösen kann, in sich trägt. Außerdem hat sie noch zwei ältere Söhne im Alter von acht und fünf Jahren aus einer vorherigen Partnerschaft. Und auch sie sind zum Glück kerngesund.“
Ihre großen Brüder kümmern sich – neben ihren Eltern – gut um Aaliyah. Das Mädchen wird zwar normal weiterwachsen und größer werden, doch vermeintlich normale Dinge, die wir tagtäglich, ohne viel darüber nachdenken zu müssen, wird sie niemals können. „Es ist wirklich traurig. Aaliyah wird nie selbstständig ihren Kopf halten oder drehen können. Sie wird nie selbstständig sitzen oder gehen können – selbst gezielt Leute anzuschauen oder zu lachen geht nicht mehr. Ich bewundere die Stärke von Tanja und Luca, die für ihre Kleine kämpfen.“ Mit ihrer Geschichte möchten sie anderen Menschen Mut machen, wie Waid erklärt. „Wenn es jetzt auch noch klappt, dass sie den Kredit für ihr Haus bekommen, wäre das der Hammer.“
Lese-Tipp: Horror-Wutausbrüche wie aus dem Nichts: Mila (11) hat das Syngap-Syndrom
