Unheilbarer Gendefekt
Jeden Tag Dialyse und Tabletten! Geschwister-Trio teilt unheilbares Schicksal
Die drei Geschwister verbinden nicht nur dieselben Wurzeln, sondern auch ein hartes Schicksal!
Der Alltag von Santa Aslan, Angela Kleine-Böse und Michele D‘Amico aus Melle ist geprägt von Dialysen und Medikamenten. Sie alle erkranken aus heiterem Himmel an einer seltenen Erbkrankheit, bei der die Funktionen der Niere versagen - und das in einem extrem schnellen Tempo. Die einzige Hoffnung: Eine Nierentransplantation.
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Krankheit schreitet ungewöhnlich schnell voran
2017 sind die beiden Schwestern Santa Aslan (37) und Angela Kleine-Böse (38) gleichzeitig schwanger. Beide weisen kritische Werte auf, was ihre Ärztin in Sorge versetzt. Als gesunde Ernährung nichts bewirkt, werden sie zu einem Spezialisten geschickt, erzählt Santa Aslan im Gespräch mit RTL. Der macht einen Gentest und findet die Ursache: Die Geschwister leiden an einem seltenen Gendefekt (TRPC6), der für die Erbkrankheit „FSGS“ verantwortlich ist. Zuerst hatte die noz über die Geschwister berichtet. Sofort wird auch ihr jüngerer Bruder Michele D‘Amico (35) untersucht und gegen aller Wahrscheinlichkeiten, leidet auch er an FSGS. Dabei vernarbt nach und nach das Filterzellengewebe der Niere, wodurch Giftstoffe schwerer aus dem Körper transportiert werden können. „Wir waren alle geschockt. Besonders als die Ärzte sagten, dass es sogar lebensbedrohlich fürs ungeborene Kind werden kann“, so die 37-Jährige. Glücklicherweise kommen beide Kinder gesund zur Welt. Damals ahnt die Familie jedoch noch nicht, was ihnen in den nächsten Jahren noch bevorsteht.
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Seltene Erkrankung führt zu mentalen Problemen
Im August 2023 geht es Santa plötzlich extrem schlecht. „Das werde ich nie vergessen. Ich war benommen, müde und konnte nicht mehr aufstehen. Ich musste mich die ganze Zeit übergeben, also mein Körper war da quasi schon vergiftet“, erinnert sie sich. Sie kommt ins Krankenhaus und die Ärzte stellen ein Nierenversagen fest. Die 37-Jährige wird sofort an die Dialyse angeschlossen. Einen knappen Monat später fallen plötzlich auch bei ihrem Bruder nahezu alle Nierenfunktionen aus.
Seitdem gehören das Einnehmen von diversen Tabletten und das Wechseln der Dialysebeutel zum Alltag der Geschwister. Dies können sie durch die sogenannte Bauchfelldialyse inzwischen von zuhause aus machen. Alle vier Stunden muss eine Spülflüssigkeit über einen implantierten Katheter eingeleitet werden, um den Körper zu entgiften und überschüssiges Wasser abzulassen. „Man muss den ganzen Tag nach der Krankheit ausrichten, weil ich unbedingt die Zeiten zum Wechseln einhalten muss“, erzählt Santa. Das stellt eine enorme psychische Belastung für die Geschwister dar. Bruder Michele D‘Amico hat immer wieder mit depressiven Episoden zu kämpfen.
Zustand von ältester Schwester verschlechtert sich
Die älteste Schwester Angela Kleine-Böse hat als einzige noch einige Nierenfunktionen, aber auch ihr Zustand verschlimmert sich von Tag zu Tag. „Ihr geht es gar nicht gut im Moment und man wartet nur noch aufs Nierenversagen“, sagt Schwester Santa. Sobald auch sie eine Dialyse erhält, hat sie Anrecht auf eine Spenderniere. Michele und Santa stehen bereits auf der Warteliste, doch in der Regel warten Betroffene laut offiziellem Statement des Bundesministeriums acht bis zehn Jahre.
Der Gendefekt ist extrem selten, weshalb die drei Geschwister auf die Erkrankung aufmerksam machen wollen. „Wir würden uns wünschen, dass wir uns mit jemanden austauschen können, der ähnliches durchmacht und man nicht allein damit ist“, hofft Santa. Bis dahin müssen die drei Geschwister füreinander da sein und enger zusammenhalten denn je.
