Nur rund 20 Menschen weltweit sind von TMEM63B-Mutation betroffen Jan (3) hat einen seltenen Gendefekt – neue Forschung gibt seinen Eltern Hoffnung
Ununterbrochen kämpfen Martina Fußmann und Daniel Lühr für ihren kleinen Jan (3).
Und sie kämpfen gegen immer neue epileptische Anfälle und eine Erkrankung, über die bislang nur wenig bekannt ist. Denn der Junge trägt eine krankheitsverursachende Veränderung im sogenannten Gen TMEM63B. Jetzt macht ein neues Forschungsprojekt der Familie Hoffnung.
Gendefekt führt zu lebensbedrohlichen epileptischen Anfällen
Als RTL Anfang 2025 über Jan aus Worms berichtet, stehen seine Eltern vor einer Diagnose, zu der es nur sehr wenige Erfahrungswerte gibt. Ihr Sohn trägt eine krankheitsverursachende Veränderung im TMEM63B-Gen, die mit einer schweren Entwicklungsstörung und einer schweren Form der Epilepsie verbunden ist. Eine gezielte Therapie gibt es nicht. Martina Fußmann und Daniel Lühr können deshalb vor allem eines tun: die Symptome ihres Sohnes behandeln lassen und ihn möglichst viel fördern.
Die Genveränderung schränkt Jan in seiner Entwicklung massiv ein. Schon während des ersten RTL-Interviews erzählten seine Eltern, dass er seinen Kopf nicht selbstständig halten könne, sich nicht eigenständig drehe und auch gezieltes Greifen oder selbstständiges Essen nicht möglich sei. Hinzu kommen eine schwere Sehstörung und Epilepsie. Nach Angaben seiner Eltern gehen die Anfälle immer wieder mit Atemaussetzern einher. Wie gefährlich solche Situationen für Jan werden können, hatten seine Eltern bereits im vergangenen Jahr geschildert. Demnach musste ihr Sohn im März 2024 nach einem Anfall mit Atemaussetzern sogar reanimiert werden.
Ob Jan jemals krabbeln oder laufen können wird, ist ungewiss. Außerdem sei er besonders anfällig für Infekte.
Wie geht es Jan heute?
Vor allem der vergangene Herbst und Winter waren für die Familie sehr belastend. Wie Jans Eltern in einem aktuellen RTL-Interview erzählen, habe sich Jans Epilepsie im Oktober deutlich verschlimmert. Die Atemaussetzer während seiner Anfälle hätten sich gehäuft, neue Krampfmuster seien hinzugekommen.
Zeitweise habe Jan mehrere Anfälle täglich gehabt. Einige seien in einen Status epilepticus, also einen länger anhaltenden epileptischen Zustand, übergegangen. Anfang Januar habe er schließlich kaum noch schlafen können, ohne einen Anfall zu erleiden.
Im Januar dann ein Hoffnungsschimmer: Nach einem weiteren Anfall habe Jans behandelnder Chefarzt ein Medikament vorgeschlagen, das bei bestimmten genetisch bedingten Epilepsien eingesetzt wird. Seit der Medikamentenumstellung seien Jans Anfälle deutlich zurückgegangen, berichten Martina und Daniel. Die EEG-Befunde seien zwar weiterhin auffällig, doch die Anfälle würden seltener „durchbrechen“.
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Doch das Medikament hat auch Nebenwirkungen: Seitdem habe Jan weniger Appetit. Seine Eltern versuchen deshalb derzeit, sein Gewicht mithilfe hochkalorischer Nahrung zu halten und möglichst wieder aufzubauen.
Was Forscher über TMEM63B herausfinden wollen
Ein weiterer Lichtblick für die Familie kommt aus der Forschung: Ein in diesem Jahr gestartetes Forschungsprojekt soll auf den bisherigen wissenschaftlichen Erkenntnissen zu TMEM63B aufbauen und die Krankheitsmechanismen genauer untersuchen.
Die Erkrankung selbst beschäftigt Wissenschaftler bereits seit einigen Jahren. In einer 2023 im American Journal of Human Genetics veröffentlichten Untersuchung beschrieben Forscher 17 Patienten mit bestimmten TMEM63B-Varianten und untersuchten deren Auswirkungen unter anderem in Zellmodellen. Die Studie brachte die Varianten mit Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathien, also einer starken Form der Epilepsie, sowie fortschreitender Neurodegeneration in Verbindung.
Nun folgt eine neue Forschungsphase. Die italienische Fondazione Telethon fördert von 2026 bis 2028 ein Projekt, das die Krankheitsmechanismen weiter untersuchen soll. Dafür stehen nach Angaben der Stiftung 249.370 Euro zur Verfügung. Ziel ist zunächst nicht die Entwicklung einer fertigen Therapie. Die Forscher hoffen vielmehr, die Mechanismen der Erkrankung besser zu verstehen und dadurch die Identifizierung möglicher therapeutischer Angriffspunkte zu beschleunigen.
Wie Jans Eltern berichten, werde auch in Heidelberg bereits mit Zellproben ihres Sohnes gearbeitet.
Wie selten ist Jans TMEM63B-Erkrankung?
Wie selten Jans Erkrankung ist, macht schon die wissenschaftliche Datenlage deutlich. Die Studie von 2023 und das aktuelle Telethon-Projekt beziehen sich auf 17 identifizierte Patienten mit den dort untersuchten TMEM63B-Varianten. Jans Eltern selbst sprechen von „etwa 20 Betroffenen”, die bisher weltweit bekannt sind. „Wir sind uns jedoch sicher, dass die Dunkelziffer höher liegt.”
Deshalb suchen Martina und Daniel weiterhin nach Familien mit einer vergleichbaren Diagnose. Denn „da kaum Informationen über diesen Gendefekt existieren, ist es entscheidend, so viele Betroffene wie möglich zu finden”, erklären sie. Neben dem bereits seit letztem Jahr bestehenden Kontakt zu einer Mutter aus den USA habe die Familie inzwischen auch eine betroffene Familie aus Barcelona gefunden.
Man habe „eine gemeinsame WhatsApp-Gruppe, in welcher wir uns regelmäßig austauschen und uns so gut es geht gegenseitig unterstützen und füreinander da sind”. Dabei gehe es beispielsweise darum, welche Medikamente die Kinder bekommen und wie sie diese vertragen. Solche Erfahrungen könnten nach Ansicht der Eltern auch bei Gesprächen mit den behandelnden Ärzten hilfreich sein.
Eine gezielte Therapie für Jan gibt es noch nicht
So viel Hoffnung die neue Forschungsphase macht, für Jan gibt es bislang keine Therapie, die gezielt an seiner TMEM63B-Genveränderung ansetzt. Bis die Mechanismen der Erkrankung besser verstanden sind, werden deshalb weiterhin die einzelnen Symptome behandelt und Jans Entwicklung bestmöglich gefördert.
Das gilt auch für sein Sehvermögen. Nach Angaben seiner Eltern hat sich daran zuletzt wenig verändert. Gemeinsam mit seinen Therapeuten und der Kita habe die Familie deshalb beraten, wie die Sehförderung möglichst häufig in Jans Alltag integriert werden kann.
Kita und Alltag: Jan ist wieder mittendrin
Zwischen Krankenhaus, Therapien und Arztterminen gibt es zum Glück auch Momente, die der Familie Kraft geben. Nach drei Monaten Pause konnte Jan im Februar endlich wieder in seine Kita zurückkehren. „Seine Freude darüber war riesig“, erzählen seine Eltern. Dort werde er von den Kindern und Erziehern liebevoll und geduldig aufgenommen. Die anderen Kinder zeigen Jan beispielsweise leuchtendes Spielzeug, auf das er reagieren kann oder sie dürfen ihn im Kinderwagen spazieren fahren.
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Auch eine Krabbelgruppe für Kinder mit besonderen Bedürfnissen und gemeinsame Playdates gehören zum Familienleben. Zuhause schaue Jan gerne Kontrastvideos. Außerdem sei er ein großer Frischluftfan und gehe gerne mit einkaufen.
Nur die sommerliche Hitze schränke die Familie derzeit ein. Denn starke Hitze könne bei Jan epileptische Anfälle begünstigen, erklären Martina und Daniel. Deshalb verbringe die Familie besonders heiße Tage häufiger drinnen.
Jans Familie hofft weiter auf ein passendes Zuhause
Eine weitere große Herausforderung bleibt die Wohnsituation. Schon im vergangenen Jahr erzählten Jans Eltern, dass die medizinischen Hilfsmittel und sein hoher Unterstützungsbedarf ein entsprechend geeignetes Zuhause notwendig machen. Zwischenzeitlich schien die Familie diesem Ziel näherzukommen.
Doch die Verhandlungen über einen Hauskauf seien kurz vor dem Notartermin geplatzt. Das habe sie „enorm viel Zeit, Kraft, Energie und leider auch Geld gekostet“.
Aktuell habe die Familie Interesse an einem Grundstück in einem geplanten Neubaugebiet angemeldet. Dort hofft sie, ein Zuhause bauen zu können, das Jans Bedürfnissen gerecht wird und der gesamten Familie den Alltag erleichtert.
Freunde organisieren Benefiz-Familienfest für Jan
Nach den vielen schwierigen Monaten gibt es für Martina und Daniel auch eine Überraschung, die sie tief berührt hat. Freunde organisieren zugunsten ihres Sohnes ein Benefiz-Familienfest, das am Sonntag, 23. August 2026 im Weingut Holzmühle in Osthofen stattfinden soll. Geplant seien unter anderem Musik, Alphorn- und Jagdhornbläser, ein Leierkastenmann sowie zahlreiche Aktionen für Kinder. Dazu gehören eine Hüpfburg, Kinderschminken, Malaktionen und Seifenblasen. Eine Eisdiele will für den Tag sogar einen speziellen „Jan“-Becher kreieren.
Der Erlös soll nach Angaben der Eltern komplett Jan zugutekommen. Für Martina und Daniel ist die Aufmerksamkeit rund um das Fest zugleich eine Chance, mehr Menschen von Jans seltener Erkrankung zu erzählen. Denn sie suchen weiterhin nach anderen Betroffenen und ihren Familien, um Erfahrungen auszutauschen und mehr über die unterschiedlichen Krankheitsverläufe zu erfahren.
Jans Alltag bleibt von seiner Erkrankung und zahlreichen Therapien geprägt. Doch nach einem besonders schweren Winter gibt es gleich mehrere kleine Lichtblicke: Die Epilepsie ist nach Angaben seiner Eltern derzeit besser kontrolliert, Jan ist zurück bei seinen Freunden in der Kita – und die Forschung versucht Schritt für Schritt, mehr über die seltene Genveränderung herauszufinden.
Verwendete Quelle: eigene RTL-Recherche, Fondazione Telethon, American Journal of Human Genetics
