Tägliche epileptische AnfälleWinziger Fehler in ihrer DNA! Baby Lea kämpft sich trotz seltenem Gendefekt ins Leben
„Mit jedem Krampf geht etwas kaputt”
Es ist nur eine winzige Abweichung in ihrer DNA, doch durch den Gendefekt NUSAP1 ist für Lea jeder Tag ein Kampf. Immer wieder lassen epileptische Anfälle ihren kleinen Körper zittern. Ihre Eltern weichen seit der Geburt nicht von ihrer Seite. Mit der Unterstützung von Freunden sammelt die Familie jetzt Spenden für eine wichtige Therapie.
Wie ein elektrischer Sturm in Leas Kopf
Das kleine Mädchen aus Braunschweig ist noch kein Jahr alt und hat doch schon viel hinter sich. Fast täglich hat das Baby epileptische Anfälle. Das sei wie ein elektrischer Sturm in ihrem Kopf, erklären Leas Eltern, wie ein Kurzschluss. Manchmal seien die Anfälle so schlimm, dass sie nicht zu stoppen seien und die Familie einen Krankenwagen rufen müsse, erklärt Babette Schmeing im Gespräch mit RTL. Gemeinsam mit ihrem Mann versucht die Freundin Leas Eltern zu helfen, wo sie kann.
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Die Diagnose über den Gendefekt habe in der Familie wie ein Blitz eingeschlagen, schreibt die Familie auf einer eigenen Website für die kleine Lea. Als das kleine Mädchen im August 2025 zur Welt kam, habe noch niemand geahnt, was Lea in den nächsten Monaten durchstehen müsse.
Therapie zeigt erste Erfolge
Lea hat den Gendefekt NUSAP1, von dem weltweit bislang nur 50 Fälle bekannt sind. Diese winzige Mutation auf einem der Gene hindere Leas Gehirn daran, sich vollständig zu entwickeln, erklärt die Familie des Mädchens. Zusätzlich stören die epileptischen Anfälle ihre Entwicklung. „Mit jedem Krampf geht etwas kaputt“, sagt Babette Schmeing.
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Dank ihrer Medikamente hat Lea bereits weniger epileptische Anfälle. Gleichzeitig belasten die Nebenwirkungen ihren kleinen Körper. Doch für die Familie zählt jeder kleine Schritt nach vorn. Nach einer intensiven Ergotherapie kann das kleine Mädchen seit Kurzem ihre Hände öffnen und ein Spielzeug halten. Was selbstverständlich klingt, sei für die Familie ein kleines Wunder, denn lange seien Leas Finger zu festen Fäusten verkrampft gewesen.
Familie sammelt Spenden für wichtige Therapie
Für Leas Familie ist es wichtig, die epileptischen Anfälle ihrer Tochter weiter zu verringern. „Anfälle verändern das Gehirn so, dass weitere Anfälle wahrscheinlicher werden“, erklären Leas Eltern. Sie kämpfen darum, den Teufelskreis zu durchbrechen. Eine wichtige Therapie in Polen soll der fast Einjährigen helfen. Um diese zu finanzieren und die Familie darüber hinaus im Alltag zu entlasten, sammelt die Familie auf der eigenen Website Spenden für Lea.
Denn Leas Vater gehe zwar nach der Elternzeit wieder arbeiten, sagt Babette Schmeing im Gespräch mit RTL. Allerdings müsse er sich oft krankmelden, wenn etwas mit Lea sei. Der Gendefekt des kleinen Mädchens verlangt der Familie viel Stärke und Ausdauer ab, so Schmeing. Doch jede neue Therapie sei auch eine weitere Chance auf Entwicklung und mehr Selbstständigkeit der Kleinen.
Verwendete Quellen: eigene RTL-Recherche, Spendenaktion für Lea
