Seltene Nervenkrankheit

Fünfjährige Jule todkrank: Nur eine teure Behandlung könnte ihr helfen

2. Oktober 2019 - 20:45 Uhr

Hoffnung für Jule

Jule Todsen ist im Juli fünf Jahre alt geworden. Ein kleines Wunder, denn seit ihrer Geburt leidet sie an einem seltenen, lebensbedrohlichen Gendefekt, der ihre Muskulatur lähmt. Durch Lähmung des Zwerchfells kommt es häufig zu Atemnot, so dass den Patienten meist nur eine sehr kurze Lebensdauer von sechs Wochen bis wenigen Jahren bleibt. Eine Studie aus den USA, an der Jule eventuell teilnehmen kann, lässt die Familie nun hoffen. Wie Jules Mutter mit der Krankheit umgeht und wie Jule vielleicht geholfen werden könnte, sehen Sie im Video.

„Unser Alltag ist geprägt von Arztterminen und Therapien"

Jule Todsen aus Hamburg leidet unter SMARD, einer seltenen Nervenkrankheit.
Jule Todsen leidet unter SMARD, einer seltenen Nervenkrankheit.
© RTL

Ärzte diagnostizierten in Jules zweiten Lebensjahr die Nervenkrankheit SMARD. Die Erkrankung wird durch einen seltenen Gendefekt verursacht und führt dazu, dass Säuglinge und Kleinkinder die Kontrolle über ihre Muskulatur verlieren. "Unser Alltag ist geprägt von Arztterminen und Therapien. Wir probieren ständig neue Heil- und Hilfsmittel aus. Immer wieder fragen wir uns: Machen wir zu wenig? Muten wir Jule zu viel zu? Keiner kann uns wirklich helfen, weil SMARD so selten ist" erzählt Jules Mutter.

Aber: "Jule hat noch Glück im Unglück. Sie muss anders als viele andere Patienten noch nicht künstlich beatmet werden. Aber es fehlt ihr überall an Muskelkraft: Ihr Zwerchfell ist teilweise gelähmt, freies Stehen fällt ihr schwer, sie stolpert häufig und fällt sehr oft hin," erzählt Mutter Marike weiter.

Weltweit sind nur 60 Fälle von SMARD bekannt. In Deutschland weiß man nur von Jule. Eine Heilungsmöglichkeit gibt es aktuell nicht.

Jules einzige Chance

Der fünfjährigen Jule droht Atemstillstand
Der fünfjährigen Jule droht Atemstillstand
© RTL

Nach drei Jahren vermeintlicher Aussichtslosigkeit gibt es nun einen Funken Hoffnung für die junge Familie: Ein Forscherteam des amerikanischen Nationwide Children's Hospital in Columbus, Ohio, hat vielversprechende Ansätze zur Entwicklung einer Gentherapie gefunden. Kürzlich haben die Wissenschaftler erfolgreich eine Therapie für einen ähnlichen Gendefekt entwickelt, und diese Erkenntnisse lassen sich eventuell auf Jules Krankheit übertragen.

"Wir freuen uns natürlich, dass wir erstmal in der Theorie einen Ansatz haben, der Patienten helfen kann", so Jules behandelnder Arzt aus dem Universitätsklinikum in Hamburg. Noch in diesem Jahr soll die Studie starten – das könnte für Jule und alle weiteren betroffenen Kinder die Rettung sein.

Geschichte des kleinen Michael (1) macht Mut

In Deutschland sind bereits ähnliche Nervenkrankheiten gemeldet worden. Der einjährige Michael aus Ludwigsburg leidet unter SMA Typ 1, einer extremen Form von Spinaler Muskelathrophie. Auch für ihn gab es einen winzigen Funken Hoffnung: Das teuerste Medikament der Welt. Nach einer unglaublichen Welle der Hilfsbereitschaft und dem Eingreifen der Krankenkasse konnte eine 2,1 Millionen Euro teure Infusion sein Leben retten.

Jeder kann helfen!

Zur Umsetzung der Studie werden bis Ende Oktober ca. 2,1 Millionen US-Dollar (rund 1,92 Millionen Euro) benötigt. Über 700.000 Dollar (etwa 640.000 Euro) sind bereits über die amerikanische Non-Profit-Organisation "smashSMARD" zusammengekommen – für den Rest der Summe hofft Familie Todsen jetzt auf tatkräftige Unterstützung.

Weitere Informationen zur Spendenaktion und der Organisation smashSMARD Deutschland e.V. unter www.smashSMARD.de.