Seltene Erkrankung!Elena (18) war jahrelang in einem Kinderkörper gefangen – jetzt ist sie tot
Sie sah immer wie ein Kind aus!
Als Elena zehn Jahre alt war, wurde bei ihr die seltene Genstörung NUBPL festgestellt. Ihr Körper entwickelte sich seitdem nicht vollständig weiter - sie ist immer ein Kind geblieben. Nun ist die junge Frau mit 18 Jahren gestorben.
Eine von 24! NUBPL-Störung ist extrem selten
„Elena, mein Schatz, ich möchte mich mit diesem Lächeln an dich erinnern. Jetzt wirst du mit den Engeln singen.“ Mit diesen Worten verabschiedet sich Elenas Mutter Andreea Piane von ihrer Tochter auf Instagram. Der Tod der 18-jährigen Italienerin kam für sie nicht unerwartet. Elena hatte nämlich eine sehr seltene, genetische Erkrankung, die sie „dahinschwinden“ ließ, wie Piane auf GoFundMe einst beschrieb.
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Die genetische Mutation NUBPL ist so selten, dass kaum eindutzend Menschen weltweit davon betroffen sind. Aufgrund der dünnen Forschungslage variieren hier die Zahlen zwischen 18 und 24 Betroffenen. Fest steht jedoch, was die Mutation macht: Sie stört die Produktion des gleichnamigen Proteins, wie es bei Orphanet heißt, weshalb häufig von der NUBPL-Störung gesprochen wird. Ohne das Protein wird der Körper nicht mit genügend Energie versorgt; Betroffene haben epileptische Anfälle, Bluthochdruck und Organschäden, weil lebensnotwendige Mineralstoffe nicht weitergeleitet werden können.
Elena musste deshalb alle vier Stunden Mineralsalze schlucken, weil sonst ihre Nieren versagt hätten und selbst mitten in der Nacht aufstehen, um zu essen. Sie hätte sonst innerhalb kürzester Zeit verhungern können.
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Betroffene von NUBPL sehen aus wie Kinder
Besonders auffällig ist jedoch das Aussehen der Erkrankten. Ab einem gewissen Punkt hört der Körper auf zu wachsen und sich weiterzuentwickeln – sowohl äußerlich als auch in Bezug auf die geistige Entwicklung. Heißt, die Betroffenen sehen meist aus wie Kinder, selbst wenn sie schon 30 Jahre alt sind, und verhalten sich auch so. „Um euch eine Vorstellung zu geben: Sie wog mit 15 Jahren 15 Kilogramm und war 115 Zentimeter groß“, beschreibt es Piane.
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Auch wenn man NUBPL nicht behandeln oder gar heilen kann und Elena viel Zeit im Krankenhaus verbrachte, habe sie versucht, ein ganz normales Leben zu führen, so Piane. Sie habe immer viel mit ihren Geschwistern gespielt, Musik geliebt und leidenschaftlich genäht – bis zu ihrem Tod vor wenigen Tagen.
Das restliche Geld, das die Familie über Jahre hinweg für Elenas Behandlung sammelte, wurde für die Beerdigung eingesetzt und soll nun in die NUBPL-Forschung gehen. Da die Erkrankung so selten sei, müsse man aktuell vor allem in die Forschung investieren, so Andreea. Nur so könne man anderen Menschen mit NUBPL helfen und die Krankheit irgendwann nicht nur behandeln, sondern auch heilen. (jbü)
