Ihre Diagnose ist einmalig in DeutschlandMaras (4) seltenes Gen-Syndrom – und ihr unglaublicher Lebensmut

Maras Körper kann Zuckerbausteine, die lebenswichtig sind, nicht richtig nutzen. Die Vierjährige hat das CDG-Syndrom.
Maras Körper kann Zuckerbausteine, die lebenswichtig sind, nicht richtig nutzen. Die Vierjährige hat das CDG-Syndrom.
von Lynn Michel, Dylan Brandes und Mia Reimnitz

„Sie ist perfekt, so wie sie ist!“
Aufgeweckt, fröhlich und manchmal ein bisschen frech – das ist die kleine Mara. Die Vierjährige aus Ritterhude im Landkreis Osterholz hat das CDG-Syndrom, eine seltene genetische Krankheit, bei der ihr Körper lebenswichtige Zuckerbausteine nicht richtig nutzen kann. Maras Typ ist in Deutschland bislang einmalig.

Mara kann kaum sprechen

„Sie ist perfekt, so wie sie ist. Auch wenn sie anders ist“, sagt ihre Mutter Jennifer Bock im Gespräch mit RTL. Die Vierjährige versteht vieles, doch sprechen kann sie kaum. „Es ist einfach enorm für uns, sie zu verstehen“, erzählt Vater Noel Bock. „Wir versuchen, Zusammenhänge zu erkennen – durch ihr Verhalten, durch ihre Gestik.“

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Um Mara besser zu verstehen, lernen alle gemeinsam einfache Begriffe in Gebärdensprache. Doch obwohl sie ihr Kind in- und auswendig kennen, bleibt vieles ungewiss – auch für die Medizin. Denn das CDG-Syndrom, das Muskeln, Organe und das Nervensystem betrifft, ist kaum erforscht.

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„Sie hat ganz doll Angst vor Ärzten und Krankenhäusern.”

„Die Entwicklung ist verlangsamt, aber sie findet statt. Wir können mit Fördermaßnahmen unterstützen. Die Familie macht da unheimlich viel”, erklärt Dr. Julien Park von der Uniklinik Münster im Gespräch mit RTL. Jede Woche geht es für Mara zur Physiotherapie und Logopädie. Behandlungsräume, Wartezimmer, Krankenhausgeruch – für die kleine Patientin längst Alltag.

Mara liebt es, mit den blauen Arzthandschuhen zu spielen.
Mara liebt es, mit den blauen Arzthandschuhen zu spielen.

Doch zwischen Spritzen, Übungen und Arztgesprächen hat sie etwas gefunden, das ihr Spaß macht: blaue Arzthandschuhe. „Sie liebt die Dinger“, erzählt Mutter Jennifer. „Sie hat ganz doll Angst vor Ärzten und Krankenhäusern.” Spielerisch versuchen die Eltern, Mara die Angst davor zu nehmen.

„Wir haben natürlich Angst”

Eine Therapie für CDG gibt es bisher nicht. Forscherinnen und Forscher auf der ganzen Welt arbeiten daran, den Mechanismus hinter der Krankheit besser zu verstehen – und irgendwann vielleicht einen Weg zur Behandlung zu finden.

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Trotz aller Ungewissheit blickt die Familie hoffnungsvoll nach vorn. „Wir haben natürlich Angst, weil wir nicht wissen, was noch kommt“, sagt Jennifer. „Aber wir hoffen, dass sie irgendwann ein paar Worte sprechen kann.“

Verwendete Quelle: eigene RTL-Recherche

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