Ihre Eltern kämpfen für eine Therapie des "Sanfilippo-Syndroms"

Seltene Form von Kinderdemenz: Eliza (11) wird als Teenager sterben

"Sie kann noch gehen und herumlaufen, was wunderbar ist, aber sie braucht ständige Aufmerksamkeit und Hilfe", sagt Mutter Cara über Eliza.
"Sie kann noch gehen und herumlaufen, was wunderbar ist, aber sie braucht ständige Aufmerksamkeit und Hilfe", sagt Mutter Cara über Eliza.
© O'Neill Family

16. September 2021 - 10:15 Uhr

Bald wird sie verlernen, wie man läuft und spricht

Die 11-jährige Tochter Eliza von Cara und Glenn O'Neill kämpft seit acht Jahren mit einer seltenen Erbkrankheit, braucht Unterstützung bei den meisten alltäglichen Aufgaben. Bald wird sie vergessen, wie man geht und spricht – und sie wird wahrscheinlich als Teenager sterben. Ihre Eltern haben bereits 2013, als Eliza drei Jahre alt war, die Stiftung "We Cure Sanfilippo" ins Leben gerufen – um auf die Krankheit aufmerksam zu machen, betroffene Eltern zu unterstützen und für bessere Therapiemöglichkeiten zu kämpfen. Das berichtet "Sun Online".

Wie eine große Welle, die alles fortreißt

Sanfilippo – das klingt erstmal gar nicht nach einer Kinderkrankheit. Und tatsächlich wachsen Kinder mit diesem Syndrom, einer seltenen Erbkrankheit, erst einmal ganz normal auf. Erst ab dem Alter von drei bis dreieinhalb Jahren zeigen sich Symptome. Die Krankheit verhindert eine weitere Entwicklung. Sie ist wie eine große Welle, die alles mit sich fortreißt: Mit Beginn des Schulalters beginnt sie alles zu zerstören, was das Kind bis dahin gelernt hat – die Motorik, die Sprache, das Gedächtnis. Und am Ende das Leben des Kindes.

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Eliza braucht ständige Aufmerksamkeit und Hilfe

"Wir ziehen sie an, wickeln sie – sie braucht ständig jemanden, der bei ihr ist", erzählt Mutter Cara, (46) die schon kurz nach Elizas Diagnose zusammen mit ihrem Mann eine Sanfilippo-Stiftung in South Carolina (USA) gegründet hat, der "Sun". "Sie kann noch gehen und herumlaufen, was wunderbar ist, aber sie braucht ständige Aufmerksamkeit und Hilfe." Eliza leidet an Sanfilippo Typ A, einer aggressiven Form. Und es gibt bislang keine wirkliche Therapie für die Krankheit.

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Eliza mit ihrer Mutter Cara, die selbst Kinderärztin ist.
Eliza mit ihrer Mutter Cara, die selbst Kinderärztin ist.
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Auf dem ganzen Weg Beeinträchtigungen

"Ich habe das Gefühl, dass wir in den letzten siebeneinhalb Jahren drei Leben hinter uns gebracht haben", sagt Cara, die selbst Kinderärztin ist. "Im Grunde dreht sich so viel in unserem Leben darum, etwas gegen diese Krankheit zu unternehmen. Ich habe meinen Job aufgegeben, Glenn hat seine Stelle aufgegeben." Diese Form von Demenz sei aber nicht so, als ob man vergisst, wo die Schlüssel sind, betont Cara. Es handele sich um eine genetische Fehlfunktion, die "während des Entwicklungsprozesses auftritt, es gibt auf jeder Ebene Beeinträchtigungen".

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Eliza weicht immer mehr von der Norm ab

Cara O'Neill erzählt, sie habe bemerkt, dass mit Eliza etwas nicht stimmte, als sie 15 Monate alt war. "Sie war in ihrer Sprachfähigkeit verzögert, vor allem im Vergleich zu ihrem Bruder, der in diesem Alter ständig sprach. Aber man versicherte uns, dass sie viele Ohrentzündungen habe, dass jedes Kind anders sei." Aber Eliza weicht immer mehr von der Norm ab, zu diesem Zeitpunkt wurde bei ihr Autismus diagnostiziert: "Unserer Erfahrung nach eine sehr typische Geschichte, was auf dem Weg zur richtigen Diagnose passiert", so die Kinderärztin.

Experimentelle Gentherapieversuche

Wie andere Eltern, die verzweifelt versuchen, ihre Kinder zu retten, melden Cara und Glenn Eliza zu experimentellen Gentherapieversuchen an, als sie noch ein Kleinkind ist. Die Familie war gezwungen, sich zwei Jahre lang selbst zu isolieren, um sicherzustellen, dass sie sich nicht mit einem harmlosen Virus namens AAV9 ansteckte, das als Vektor für die Gentherapie dienen sollte. Denn würde sie sich anstecken, würde ihr Körper eine Immunität aufbauen und die Behandlung überflüssig machen, da das Virus nicht in ihren Körper gelangen könnte.

Mutter Cara und Vater Glenn mit Eliza - beide Elternteile haben ihre Jobs aufgegeben, um sich voll und ganz der Bekämpfung des Sanfilippo-Syndroms widmen zu können.
Mutter Cara und Vater Glenn mit Eliza - beide Elternteile haben ihre Jobs aufgegeben, um sich voll und ganz der Bekämpfung des Sanfilippo-Syndroms widmen zu können.
© O'Neill Family

Stiftung "We Cure Sanfilippo" fordert Heilmittel

Nur für fünf Prozent der Sanfilippo-Erankungen im Kindesalter gibt es eine Behandlung, und diese ist wegen der hohen Kosten für die Familien meist unerschwinglich. Mit ihrer Stiftung "We Cure Sanfilippo" bemühen sich Glenn und Cara um ein Heilmittel für diese schreckliche Krankheit, die ihre Opfer bettlägerig macht und sie in ihren letzten Lebensjahren in einen ständigen Zustand des Deliriums versetzt.

Arzt erklärt: "Keine Demenz im strengen Sinne!"

Am Sanfilippo-Syndrom erkrankt eins von 100.000 Kindern, es handelt sich damit um eine sehr seltene Krankheit. "Es handelt sich eigentlich nicht um eine Demenz im strengen Sinne", erklärt Arzt und Medizinjournalist Dr. Christoph Specht im Gespräch mit RTL. "Es ist vielmehr eine Stoffwechsel- und Speicherkrankheit: lange Zuckermoleküle werden normalerweise durch ein Enzym in kleinere Bruchstücke abgebaut, die der Körper dann verwerten kann. Bei den betroffenen Kindern fehlt dieses Enzym, sodass sich die Zuckermoleküle im Gewebe und auch im Gehirn ablagern – und da eben diese Schäden verursachen." Bei Verdacht auf Vorliegen eines Sanfilippo-Syndroms kann zunächst eine Bestimmung per Urin-Analyse erfolgen, anschließend erfolgt ein Gentest.

Dr. Christoph Specht arbeitet im Bereich der Präventionsmedizin
Dr. Christoph Specht
© Privat

Nur wenn beide Elternteile ein defektes Gen haben

Die Krankheit betrifft zu gleichen Teilen Jungen und Mädchen und sie wird autosomal-rezessiv vererbt: Nur wenn beide Elternteile das defekte Gen in sich tragen, kommt die Krankheit zum Ausbruch. Eine mögliche Therapie bestünde darin, das fehlende Eiweiß-Enzym künstlich und per Infusion zuzuführen. Das Problem: "Damit dieses Enzym die Blut-Hirn-Schranke, einer zusätzlichen Schutzbarriere, passieren kann, müsste es ins Rückenmark eingeführt werden – und das ist nicht durchführbar."

Crispr-Technologie verspricht zukünftige Heilung

Auch die Möglichkeit, dass sich Paare mit einem Kinderwunsch einer Gen-Analyse unterziehen, um mögliche Gen-Defekte und damit die Gefahr einer Übertragung bei sich auszuschließen, kommt noch nicht infrage, so Specht: "Es gibt Tausende dieser Defekte, die könnte man nicht alle suchen." Dennoch gibt es für die Zukunft Hoffnung: "Mit der Crispr/Cas-Technologie kann man in vielleicht 20 Jahren solche Gendefekte vielleicht einmal präzise korrigieren." (ija)

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