Nur 120 Kinder weltweit leben mit dem 4H-SyndromKind (3) fehlen Zähne - jetzt kämpft es mit extrem seltener Krankheit
Der kleine Myles ist erst drei Jahre alt, seine Mutter macht sich Sorgen: Ihrem Sohn fehlen Zähne. Sie konsultiert verschiedene Ärzte - bis ihr ein Spezialist endlich die Wahrheit sagt: Der Dreijährige leidet an einer extrem seltenen genetischen Erkrankung, die seine Lebenszeit drastisch verkürzen wird.
Genetische Erkrankung zum dritten Mal in Wales diagnostiziert
Der dreijährige Myles Tucker aus Holywell in Wales ist eines von nur 120 Kindern auf der Welt mit einer extrem seltenenen Krankheit. Georgia Hughes, seine Mutter, erzählt North Wales Live, sie habe ihren kleinen Jungen zum Arzt gebracht, weil ihm Zähne fehlten. "Ich habe unsere Kinderärztin darauf angesprochen, und sie hat uns an das Alder Hey Kinder-Hospital in West Derby überwiesen. Dort wurde bei ihm Hypodontie diagnostiziert - als Teil einer 4H-Leukodystrophie." Bereits zum dritten Mal wird diese genetische Erkrankung nun in Wales diagnostiziert.
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Das ist das 4H-Syndrom
4H-Leukodystrophie oder auch kurz 4H-Syndrom ist eine Abkürzung und steht für „Hypomyelinisierung, hypogonadotroper Hypogonadismus und Hypodontie". Hypomyelinisierung bedeutet, dass Myelin - die weiße Substanz - im Zentralnervensystem fehlt, informiert die European Leukodystrophy Association (ELA). Bei einem hypogonadotropen Hypogonadismus findet demnach keine Pubertätsentwicklung statt, weil das Zentralnervensystem nicht richtig entwickelt ist. Das 4H-Syndrom ist eine genetische Erkrankung mit autosomal-rezessiver Vererbung. "Das bedeutet, dass die Eltern selbst gesund sind, aber jeweils eine defekte Kopie des verantwortlichen Gens tragen. Wenn ein Kind beide defekten Kopien erbt, ist es erkrankt", so die ELA auf ihrer Website.
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Auch Hexenzähne könn ein Symptom sein
Die Krankheit ist schwer zu erkennen, aber es gibt einige Anzeichen, die darauf hinweisen können, dass Kinder betroffen sind. Eines davon ist die abnorme Entwicklung oder das Fehlen von Zähnen. Aber auch Probleme wie verzögertes Laufen, schlechtes Gleichgewicht und Feinmotorik, Hexenzähne, geringe Wachstumsgeschwindigkeit und Kurzsichtigkeit können ein Hinweis auf die genetische Erkrankung sein. Das Syndrom kann durch MRT-Scans erkannt werden. So kann erkannt werden, ob eine Hypomyelinisierung in Form einer unterentwickelten "Gehirnhülle" vorliegt. Myles' Erkrankung wurde nach zwei Scans bestätigt.
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Vielleicht wird Myles nur 10 Jahre alt
"Die allgemeine Lebenserwartung für ein Kind mit Leukodystrophie beträgt 10 Jahre", erzählt Myles Mutter. "Je älter er wird, desto mehr professionelle Pflege und Unterstützung wird er brauchen." Wenn die Krankheit fortschreite, müsste sie besonders auf Dinge wie Schluckbeschwerden achten. "Myles ist ein so lieber und wunderbarer Junge", erzählt sie bei North Wales Live weiter. "Er liebt es, in die Vorschule zu gehen, und diese Krankheit hält ihn einfach nicht auf, er ist voller Entschlossenheit und hat immer ein Lächeln im Gesicht." (ija)
