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CTNNB1-Syndrom: Tebbe (2) wird wohl nie alleine sitzen oder richtig sprechen können

Nur 60 Fälle weltweit bekannt

Seltener Gendefekt: Tebbe (2) wird wohl nie sitzen oder sprechen können

Seltener Gendefekt: Tebbe (2) wird wohl nie sitzen können Nur 60 Fälle weltweit bekannt

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von Jule Blaase und Sarina Sprengelmeyer

Auf den ersten Blick wirkt der kleine Tebbe aus Ostfriesland wie ein normaler, zweijähriger Junge. Er spielt gerne mit Treckern, besucht eine Kita und lacht viel. Doch der fröhliche Junge ist nicht wie andere Kinder: Er leidet an einem extrem seltenen Gendefekt, dem sogenannten-CTNNB1 Syndrom. Im Video zeigen wir, wie Tebbe und seine Eltern den Alltag meistern.

Dramatische Tage nach der Geburt

Der kleine Tebbe wird mit dem seltenen Gendefekt CTNNB1 geboren
Schwierige Stunden nach der Geburt: Tebbe kann nicht richtig schlucken
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Eigentlich verläuft die Schwangerschaft von Mutter Carina problemlos, auch bei der Geburt scheint alles in Ordnung mit dem Baby zu sein. Doch dann der Schock: Tebbe kann nicht richtig schlucken, muss sogar beatmet werden. „Für mich war natürlich auch in dem Moment erstmal die Welt runter. Was ist mit dem Jungen los?“, beschreibt Papa Mirco seine damaligen Gedanken im RTL-Interview. Weil sich Tebbes Zustand weiter verschlechtert und die Ärzte Blutungen im Gehirn entdecken, ordnen sie einen Gentest an. Das Ergebnis überrascht vier Monate später die Eltern und die Ärzte.

Gendefekt ist kaum erforscht

Tebbes Krankheit, das CTNNB1-Syndrom, ist extrem selten. Weltweit sind nur 60 Fälle bekannt, das Syndrom selbst wurde erst 2012 entdeckt. Eine schwierige Situation für die Eltern: „Man versucht sich zu informieren, aber es gibt wenig Material und dann liest man und liest man und dann denkt man sich okay, das hört sich ja doch schwerwiegender an“, erzählt Mutter Carina. Tebbe hat eine schwach ausgeprägte Rumpfmuskulatur, kann nicht richtig greifen und nicht alleine sitzen, stehen oder krabbeln. Die mangelnde Bewegung führt bei ihm zu Schmerzen. Auch das Sprechen fällt ihm schwer. „Jetzt sagen „ich habe Hunger“ oder „ich habe Durst“ macht er eher durch Laute. Er macht sich bemerkbar. Und zeigt auch „Ja, das ist das was ich möchte.“", beschreibt Mutter Carina den Austausch mit ihrem Sohn. Verlässliche Prognosen, wie es für Tebbe weiter gehen könnte, gibt es nicht. Ob er jemals richtig sprechen oder laufen kann, ist unklar.

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Alltag mit dem CTNNB1-Syndrom

Tebbe wird mit dem extrem seltenen CTNNB1 Syndrom geboren und kann deshalb nicht alleine sitzen, stehen oder krabbeln
Durch die Stehorthese kann Tebbe alleine stehen und mit Papa Mirco spielen.
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Tebbes Eltern versuchen ihrem Sohn den Alltag trotz der Einschränkungen so normal wie möglich zu machen. Damit der Kleine alleine stehen kann, haben sie ihm eine Stehorthese besorgt. „Er liebt das Gerät. Er liebt generell den Tisch. Er kann so viel machen“, erzählt Papa Mirco stolz. Die Kosten für die Stehorthese und die wöchentliche Physiotherapie werden von der Krankenkasse übernommen. Seit einem Jahr hat Tebbe außerdem einen Inklusivplatz mit spezieller Betreuung in einer Kita. Der Umgang mit den anderen, gesunden Kindern tut ihm und seiner Entwicklung gut. Im August wird sein Leben dann noch durch eine kleine Schwester bereichert, die laut den Ärzten kerngesund auf die Welt kommen wird. Auch von ihr wird er eine Menge lernen können.