Angeborene Erkrankung

Wenn das Blut gerinnt - was ist Thrombophilie?

29. Juli 2019 - 11:38 Uhr

Was ist Thrombophilie?

Thrombophilie (altgriech. thrombos "Klumpen" und phileein "lieben") ist ein häufig angeborener Gendefekt, bei dem es zur Bildung von Blutgerinnseln innerhalb der Blutgefäße kommen kann - es besteht eine verstärkte Neigung zu Thrombosen. Für eine Thrombophilie ist charakteristisch, dass sich Thrombosen häufig schon in jungen Jahren ereignen und Blutgefäße betreffen, die für Thrombosen sonst eher untypisch sind, beispielsweise die Venen des Darms oder Gehirns, der Augen oder Arme.

Im Video oben sehen Sie, was eine Thrombose ist und wie diese entstehen kann.

Genetische Risikofaktoren begünstigen die Thrombophilie

Bis zu zehn Prozent der Menschen in Deutschland leiden genetisch bedingt seit ihrer Geburt an Thrombophilie, wie das IPF (Infozentrum für Prävention und Früherkennung) feststellt. So sind für die genetischen Gerinnungsdefekte am häufigsten verantwortlich:

  • APC-Resistenz: Am häufigsten löst eine Mutation des Gerinnungsfaktors V diese Form der Thrombophilie aus. Laut der IPM gehen 30 Prozent der Thombophilie auf die Faktor-V-Leiden-Mutation zurück. Sechs Prozent der deutschen Bevölkerung sind davon betroffen. Ärzte können mit einem Labortest herausfinden, ob so ein Gendefekt vorliegt.
  • Prothrombin-Mutation: Auch als Faktor II bekannt. Nach der APC-Resistenz verursacht diese Gen-Mutation die meisten Thrombophilien. Mit einem sogenannten Quicktest können Ärzte feststellen, wie schnell das Blut gerinnt.
  • Antithrombin, Protein C, Protein S: Seltener kommen diese familiär bedingten Gen-Defekte vor. Laboruntersuchungen zeigen, ob man an diesem Gen-Defekt leidet.

Weitere Risiken für eine Thrombophilie

Laut der IPF besteht ein 250-fach erhöhtes Risiko, wenn es eine familiäre Vorbelastung gibt. Weitere Faktoren, die Thrombophilie und damit eine Thrombose begünstigen, sind Langstreckenflüge (2-4-fach), die Antibabypille sowie Hormonersatztherapien in den Wechseljahren (3-4-fach) und eine Schwangerschaft (5-10-fach).

Was unterscheidet Thrombophilie und Thrombose?

Aus einer Thrombophilie kann eine Thrombose werden, bei der sich die Blutgerinnsel immer weiter zusetzen. Im schlimmsten Fall verstopfen Blutgerinnsel lebenswichtige Blutgefäße und können lebensbedrohliche Folgeerkrankungen wie eine Lungenembolie oder einen Schlaganfall verursachen. Im Video erklären wir ausführlich, wie Symptome der Thrombose aussehen, wie man sie erkennt, behandelt und vermeidet.

Therapiemöglichkeiten

Bisher gibt es noch keine Therapie, die eine Thrombophilie vollständig auskuriert. Thrombophilie-Patienten können aber vorbeugende Maßnahmen anwenden, die das Thromboserisiko minimieren.

  • Regelmäßige Kontrollen der Gerinnungswerte
  • Viel Bewegung und die Vermeidung von langem Stehen und Sitzen
  • Beine nicht übereinanderschlagen
  • Viel Trinken
  • Mit dem Rauchen aufhören
  • Alternative Verhütungsmittel zur Antibabypille finden
  • Spezielle Stütz- bzw. Kompressionsstrümpfe ("Thrombosestürmpfe")
  • Medikamente zur Gerinnungshemmung