Gesundheitslexikon: Sichelzellanämie (Sichelzellkrankheit)

29. November 2018 - 15:48 Uhr

Die Sichelzellanämie – eine vererbbare Bluterkrankung

Die Sichelzellanämie stellt eine schwere, erblich bedingte Blutkrankheit dar, die hauptsächlich Menschen in West- und Zentralafrika betrifft. Mittlerweile gibt es vielfältige Möglichkeiten, die Krankheit zu kontrollieren und vorbeugende Maßnahmen einzuleiten, um Organschäden zu verhindern.

Was ist eine Sichelzellanämie?

Die Sichelzellanämie zeichnet sich durch eine erblich bedingte Veränderung der roten Blutkörperchen aus. Der Prozess, der durch die Krankheit ausgelöst wird, ist der folgende: Nach der Abgabe des Sauerstoffs aus dem Hämoglobin erfolgt eine Destabilisation der Blutzellen, woraufhin diese eine Sichelform annehmen und verklumpen. So bleiben sie leicht in kleinen Kapillaren stecken. In der Folge führt dieser Vorgang zu einer sehr geringen Durchblutung von Organen und zu allgemeiner Blutarmut. Die verstopften Blutgefäße können verschiedene Organe schädigen und sogar Schlaganfälle hervorrufen.

Erbliche Erkrankung als Ursache

Die Sichelzellanämie ist eine autosomal-rezessiv übertragbare Erbkrankheit. Das bedeutet, dass die von dieser Krankheit Betroffenen zwei veränderte Gene besitzen, die sie von beiden Elternteilen geerbt haben. Beide Eltern sind gesund, wenn sie jeweils nur ein mutiertes Gen besitzen. Allerdings besteht dann für die Nachkommen das Risiko von 25 Prozent, an der Sichelzellanämie zu erkranken. Die allgemeine Lebenserwartung der heterozygoten, also einfachen, Träger des Sichelzellgens ist in Malariagebieten erhöht, weil sie nicht oder nur leicht an Malaria erkranken können. Deshalb kommt dieses Gen dort so häufig vor.

Symptome

Die Sichelzellanämie ist gekennzeichnet durch heftige Schmerzen im Skelettsystem, die durch Minderdurchblutung oder Gefäßverschlüsse im Knochenmark zustande kommen. Das Gleiche gilt auch für andere Organe wie Augen, Gehirn, Milz, Leber, Lunge oder Nieren. Die Infektanfälligkeit nimmt zu, weil die Milz durch Gefäßverschlüsse in der Regel ausfällt und damit ihre Filterfunktion für Bakterien nicht mehr wahrnehmen kann. Eine lebensbedrohliche Krise bei Babys oder Kleinkindern stellt die sogenannte "Milzsequestration" dar. Hierbei versackt viel Blut in der Milz, welches damit dem Blutkreislauf entzogen wird.

Diagnose

Wenn bekannt ist, dass beide Eltern Träger des Sichelzellgens sind, steht die "Chorionzottenbiopsie" zur Verfügung. Bei dieser Diagnosemethode wird ab Ende der elften Schwangerschaftswoche Mutterkuchengewebe entnommen und auf erbliche Veränderungen hin untersucht. In manchen Ländern gibt es ein Neugeborenen-Screening auf Sichelzellanämie. In Deutschland wird es nicht durchgeführt, weil hier nur sehr wenige Fälle vorkommen. Wenn das Kind jedoch an häufigen Knochenschmerzen und "hämolytischer Anämie" leidet, sollte immer auch auf Sichelzellanämie untersucht werden. Dabei wird das Hämoglobin auf seine Form und Löslichkeit getestet.

Behandlung und Maßnahmen zur Vorbeugung von Organschäden

Bisher beschränkte sich die Behandlung auf eine symptomatische Therapie, die einerseits vorbeugende Maßnahmen zum Schutz der Organe und andererseits Flüssigkeitszufuhr bei Gefäßverschlüssen sowie Gabe von Schmerzmitteln beinhaltet. Zu den vorbeugenden Behandlungen zählen Antibiotikagaben bis zum fünften Lebensjahr, Impfungen gegen Pneumokokken, Milzuntersuchungen, Ultraschalluntersuchungen des Gehirns zum Erkennen von Gefäßverschlüssen und Urinuntersuchungen zur Feststellung von Nierenschäden. So können beginnende Organveränderungen sofort behandelt werden. Bei Gefäßverschlüssen kann die Flüssigkeit sowohl durch Trinken als auch durch Transfusionen aufgenommen werden. Außerdem besteht die Möglichkeit einer Stammzelltherapie, die aber auch mit Risiken verbunden ist. Dafür ist außerdem ein passender Familienspender erforderlich.

Wichtiger Hinweis: Dieser Artikel kann einen Besuch beim Arzt nicht ersetzen. Er enthält nur allgemeine Hinweise und darf daher keinesfalls zu einer Selbstdiagnose oder Selbstbehandlung herangezogen werden.