15. Mai 2019 - 12:26 Uhr

Ein Spender rettete beiden das Leben

Es ist das Geschenk ihres Lebens: John und Ava Shepperd aus San Antonia, Texas (USA) bekamen am selben Tag eine Spenderniere. Durch die Transplantation werden die Teenager mit der seltenen Stoffwechselstörung Cystinose ein normales Leben führen können. Was die beiden zu ihrem Wunder sagen, sehen Sie im Video!

Was ist Cystinose?

Cystinose (auch Zystinose oder Amindiabetes genannt) ist eine seltene Krankheit, die genetisch vererbt wird. Dabei kann die Aminosäure Cystin nicht aus den Körperzellen heraustransportiert werden. Die Folge: Die Zellen werden nach und nach zerstört. Vor allem die Nieren sind bei den jungen Patienten schnell betroffen, aber auch die Augen können durch die Cystinose geschädigt werden.

Noch vor einigen Jahren überlebten Kinder mit Cystinose meist nicht das Jugendalter. Heute sind die Überlebenschancen besser - vor allem, wenn die Erkrankung frühzeitig diagnostiziert wird. Geheilt werden kann Cystinose jedoch nicht.

Die meisten Betroffenen benötigen eine Nierentransplantation

Dennoch muss irgendwann meist eine neue Niere her - und einen geeigneten Spender zu finden, kann ganz schön lange dauern. Der 18-jährige John und seine 14-jährige Schwester Ava hatten jedoch Glück. John wartete insgesamt ein Jahr auf die neue Niere. Ava musste nur ungefähr einen Monat warten. Und dann kam das lebensrettende Organ am selben Tag und vom selben Spender.

Wie erkennt man eine Cystinose?

Die genetische Erkrankung zu diagnostizieren, ist nicht einfach. Die ersten Symptome zeigen sich bei Säuglingen nach einigen Monaten und beginnen mit Appetitlosigkeit, Erbrechen, Gewichtsstillstand, Fieber und anderen unklaren Krankheitsbildern. Die Kinder sind meist hellblond und lichtscheu, die intellektuelle Entwicklung ist jedoch nicht beeinflusst.

Es gibt auch eine Form der Krankheit, die sich erst im Erwachsenenalter zeigt. Hierbei gehören Kristallablagerungen in den Augen zu den wenigen Symptomen.