Pate für den RTL-Spendenmarathon„Lassen Sie uns nicht hängen!” Hape Kerkeling setzt sich für Kinder mit Seltenen Erkrankungen ein

Malis Gendefekt haben weltweit nur 50 bis 150 Menschen

Der Komiker, Schauspieler und Bestsellerautor besucht als Projektpate der „Stiftung RTL – Wir helfen Kindern e.V.“ Mali, ein Mädchen, das auf den ersten Blick wirkt wie jedes andere Kind – lebhaft, neugierig, mit einem strahlenden Lächeln. Doch Mali ist außergewöhnlich: Sie wurde mit dem extrem seltenen Gendefekt MOPD 2 geboren, von dem weltweit nur 50 bis 150 Menschen betroffen sind. Mali ist zehn Jahre alt, 98 Zentimeter groß und wird nicht mehr viel wachsen. Sie hat nur eine Niere, ein Loch im Herzen und muss täglich Medikamente einnehmen.

Trotz der ständigen Gefahr von Schlaganfällen, Hirnblutungen und Gefäßerkrankungen begegnet sie ihrem Leben mit erstaunlicher Zuversicht und Humor. Hape Kerkeling ist tief beeindruckt: „Mali, du bist ein sehr starker Charakter, überhaupt nicht kontaktscheu und immer neugierig, neue Menschen kennenzulernen.“ Mali lacht und nickt: „Ja, ich liebe es, mich vorzustellen. Kinder, die ich nicht kenne, frage ich, wie sie heißen – und schließe dann Freundschaften!“ Hape Kerkeling erinnert sich an seine eigene Kindheit: „Als ich ein kleiner Junge war, hatte ich eine Freundin, die war auch etwa so groß wie du und ist nicht mehr viel gewachsen. Das war die Steffi – eine ganz liebe Freundin von mir. Mali, Du erinnerst mich an Steffi.“

Hinter Malis Lebensfreude liegt ein langer und beschwerlicher Weg: Mali war bei der Geburt 33 cm groß, wog nur 940 Gramm. Die Diagnose erhielt ihre Familie erst, als das Mädchen drei Jahre alt war. Davor ging es von Arzt zu Arzt, ohne klare Antworten – eine jahrelange Odyssee. Auch der Alltag ist voller Hürden: passendes Schuhwerk, ein geeignetes Fahrrad oder Hilfsmittel zu bekommen, kostet Zeit, Kraft und oft auch viel Geld. „Mali wollte natürlich in Pfützen springen, aber es gab keine passenden Schuhe für sie. Da haben wir Einlagen in Puppen-Gummistiefel gelegt – und zum Glück waren die auch wasserdicht“, erinnert sich Miriam, Malis Mutter.

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„Mali zeigt uns allen, wie man mit Lebensfreude durchs Leben geht!“

Für Hape Kerkeling ist die Begegnung mit Mali eine bleibende Erfahrung: „Mali zeigt es uns allen! Bei meinem Besuch hier bei ihr und ihrer Familie habe ich ganz viel für mich privat gelernt. Es ist bemerkenswert, wie Mali gelernt hat, mit ihrer Erkrankung mit viel Lebensfreude und Optimismus – manchmal auch mit dem Einsatz der Ellenbogen – neugierig und fröhlich durchs Leben zu gehen. Ich wünsche Mali, dass sie genauso bleibt, wie sie ist!“

Doch nicht jedes Kind mit einer Seltenen Erkrankung hat das Glück, rechtzeitig Hilfe zu bekommen. „Seltene Erkrankungen sind schwer zu erkennen, Betroffene gehen von einem Arzt zum nächsten. Und gerade bei Kindern kann das mitunter Jahre dauern und bedeutet oft unzählige überflüssige, schmerzhafte Untersuchungen“, erklärt Hape Kerkeling, der sich seit zwei Jahren für Kinder mit Seltenen Erkrankungen einsetzt.

Damit diese dringend nötige Hilfe schneller bei den betroffenen Kindern und Familien ankommt, wird Hape Kerkeling beim RTL-Spendenmarathon am 20./21. November die Zuschauer bitten, für die neue Anlaufstelle „KASPAR“ für Kinder mit Seltenen Erkrankungen zu spenden: „Die Vorstellung, dass Kinder oft jahrelang auf eine Diagnose warten, finde ich dramatisch – so dramatisch, dass ich unbedingt helfen wollte. Wie kann man die Diagnostik und die Therapie beschleunigen? Unter anderem mit einer Spende für den RTL-Spendenmarathon! Ich bin stolz, in diesem Jahr dabei zu sein. Lassen Sie uns nicht hängen – bitte spenden Sie!“

Mit den gesammelten Spenden unterstützt die „Stiftung RTL – Wir helfen Kindern e. V.“ den Aufbau der Anlaufstelle „KASPAR“ der Stiftung Universitätsmedizin Aachen. In dieser Einrichtung für Kinder mit seltenen und komplexen Erkrankungen erhalten die kleinen Patienten individuelle Hilfe. Ein Expertenteam entwickelt maßgeschneiderte Therapieempfehlungen und begleitet die Familien bei der Umsetzung. Dazu gehören unter anderem der Aufbau eines Experten-Boards, ein Case-Management für Familien, ein digitales Patientenportal sowie Schulungen und Öffentlichkeitsarbeit.

Hintergrund

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Da es mehr als 8.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen (SE) gibt und jährlich circa 250 neue Erkrankungen hinzukommen, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankung hoch. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in der gesamten EU geht man von circa 30 Millionen Betroffenen aus.

Seltene Erkrankungen bilden eine Gruppe von sehr unterschiedlichen und zumeist komplexen Krankheitsbildern. Es sind oft lebensbedrohliche oder chronisch einschränkende Erkrankungen, die einer speziellen Behandlung bedürfen. Die meisten Seltenen Erkrankungen verlaufen chronisch, gehen mit gesundheitlichen Einschränkungen und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einher und führen häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen. Über 70 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, so dass überproportional häufig Kinder und Neugeborene betroffen sind. Selten sind die Krankheiten heilbar. Dazu gehören z.B. das Rett-, Asperger- oder Tourette-Syndrom.

Deutschlandweit gibt es nur eine geringe Anzahl von Expertinnen und Experten, die Menschen mit der jeweiligen Seltenen Erkrankung versorgen können und die Erkrankung weiter erforschen. Auch sind die Wege zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten nicht immer auf Anhieb ersichtlich. All dies kann dazu führen, dass die Betroffenen sich mit ihrer Erkrankung alleine gelassen fühlen und die Diagnose erst deutlich verzögert gestellt wird.

Die Eltern mit Kindern mit Seltener Erkrankung sind oft verzweifelt: entweder, weil sie noch auf der Suche nach der Diagnose für ihr Kind sind und in der stetigen Angst leben, etwas für ihr Kind an Maßnahmen und Versorgung zu versäumen, was irreversible Konsequenzen haben könnte und kann. Und sie leiden, weil sie ihren Kindern nicht selten schmerzhafte Untersuchungen und Klinikaufenthalte zumuten müssen, ohne, dass sie wissen, ob diese notwendig sind oder das gewünschte Ziel der Diagnose (jemals) erreicht wird. Eine meist lange, verzweifelte und leidvolle Odyssee durch das Gesundheitswesen beginnt. Und solange die Eltern keine Diagnose haben, ist es so gut wie unmöglich, Leistungen aus dem Gesundheits- und Sozialsystem zu erhalten. Aber auch wenn die Diagnose ihres Kindes endlich feststeht, ist das Leben dadurch komplett auf den Kopf gestellt. Probleme und Sorgen im Kampf um Hilfe und Unterstützung bestimmen den Alltag. Die Eltern vor dem Problem, dass die Erkrankung meist nirgends bekannt, schwer zu verstehen und damit auch nach außen hin gegenüber Institutionen, Ämtern und selbst den Krankenkassen oder der Ärzteschaft oft in höchstem Maße erklärungsbedürftig ist. Die meisten der über 8.000 Seltenen Erkrankungen sind verständlicherweise in der Allgemeinheit, aber auch unter Fachleuten wenig bis gar nicht bekannt oder/und es existieren noch wenige Informationen zu ihnen. Erklärungsbedürftige Erkrankungen sind bei Seltenen Erkrankungen die Norm.

Stiftung Universitätsmedizin Aachen

Die Stiftung Universitätsmedizin Aachen engagiert sich für Forschung, Lehre und medizinische Versorgung an der Uniklinik RWTH Aachen. Sie fördert Projekte, die die Gesundheitsversorgung der Zukunft gestalten – von innovativen Diagnostik- und Therapieansätzen bis hin zu patientennahen Unterstützungsangeboten.

Eine zentrale Einrichtung, die die Stiftung unterstützt, ist das Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA) an der Uniklinik RWTH Aachen. Es vernetzt Expertinnen und Experten aus verschiedensten Fachbereichen, um Patientinnen und Patienten mit seltenen, oft komplexen Krankheitsbildern bestmöglich zu diagnostizieren und zu behandeln. Das ZSEA bündelt klinische Erfahrung, Forschung und modernste digitale Technologien sowie genetische Diagnostik auf dem aktuellsten wissenschaftlichen Stand, um die oft jahrelange Suche nach einer Diagnose zu verkürzen und Betroffenen Hoffnung zu geben. Das Zukunftsfeld der personalisierten molekularen Therapie, wie z.B. auch der Zugang zu neuen Gentherapien, ist hierbei ein zentrales Anliegen in Aachen.

Mit der Unterstützung des RTL-Spendenmarathons können die Stiftung Universitätsmedizin Aachen und das ZSEA ihre Arbeit weiter ausbauen – für eine schnellere, präzisere und menschlichere Versorgung von Kindern mit Seltenen Erkrankungen.

„Stiftung RTL – Wir helfen Kindern e.V.“ und der RTL-Spendenmarathon

Seit 1996 engagiert sich RTL für Not leidende Kinder in Deutschland und der ganzen Welt Sämtliche Kosten für Personal, Produktion und Verwaltung, die rund um die „Stiftung RTL – Wir helfen Kindern e.V.“ und den dazugehörenden RTL-Spendenmarathon entstehen, trägt RTL Deutschland. So fließt jeder Cent der gesammelten Gelder ohne Abzug in ausgewählte Kinderhilfsprojekte. Dafür stehen die Stiftung RTL und der RTL-Spendenmarathon, die längste Charity-Sendung im deutschen TV. Jedes Jahr wird die Stiftung durch das Deutsche Zentralinstitut für Soziale Fragen (DZI) geprüft und trägt seit 2002 das begehrte DZI-Spendensiegel. In den vergangenen Jahren konnten mehr als 306 Millionen Euro gesammelt werden. Die „Stiftung RTL – Wir helfen Kindern e.V.“ förderte damit hunderte Kinderhilfsprojekte. Hunderttausenden Not leidenden Kindern in Deutschland und aller Welt wurde so nachhaltig geholfen. Mehr Infos unter: www.rtlwirhelfenkindern.de