Gesundheitslexikon: Porphyrie

29. November 2018 - 15:57 Uhr

Porphyrien – Stoffwechselerkrankungen mit ganz unterschiedlichen Krankheitsbildern

Porphyrien sind Stoffwechselerkrankungen. Der Name stammt von der griechischen Bezeichnung für Purpur (porphyrá) und gibt schon einen Hinweis auf das Krankheitsbild. Der Begriff fasst mehrere Formen der Krankheit zusammen, die in den meisten Fällen genetisch bedingt sind. Dabei sind Aufbau und Funktion des roten Blutfarbstoffs Häm und damit des Hämoglobins aufgrund von Enzymdefekten auf unterschiedliche Art und Weise gestört, was zu verschiedenen, teils schwerwiegenden Krankheitsbildern mit variablen Symptomen führt. Diese können etwa die Haut, die inneren Organe, das Nervensystem, aber auch die Psyche betreffen und mit starken Schmerzen einhergehen. Man unterscheidet akute und kutane Porphyrien.

Ursachen

Der Aufbau des Hämoglobins (roter Blutfarbstoff) erfolgt im menschlichen Organismus durch das Zusammenwirken der stoffwechselaktiven Aminosäure Glycin mit dem Energiegenerator Succinyl-CoA. Die einzelnen Teilschritte werden von Enzymen unterstützt. Genetisch bedingte Störungen der acht beteiligten Enzyme können zur stetigen Anreicherung schädlicher Zwischenprodukte in den Organen führen. Diese sind dafür verantwortlich, dass die natürlichen biochemischen Vorgänge gehemmt und Krankheitserscheinungen hervorgerufen werden. Je nachdem, welches Enzym beteiligt ist, werden die Porphyrien in unterschiedliche Formen unterteilt. Auch die Einnahme bestimmter Medikamente wie Diazepam, Sulfonamid-Antibiotika, Enalapril, Metamizol oder von Barbituraten (Beruhigungsmitteln) kann zum Auftreten einer Porphyrie führen. Denn diese Arzneimittel beeinflussen ebenfalls die Hämgruppen-Synthese.

Symptome

Akute Porphyrien zeigen sich meist im Verlauf des dritten und vierten Lebensjahrzehnts. Die Krankheit verläuft schubweise: Heftige Phasen wechseln sich mit symptomfreien Intervallen ab.

Symptome sind:

- Hauterkrankungen

- Licht- und Sonnenempfindlichkeit

- Übelkeit und Erbrechen

- kolikartig verlaufende Bauchschmerzen

- starke Schmerzen in Gliedmaßen und Rücken

- neurologische Ausfälle bestimmter motorischer Funktionen

- psychische Probleme

- Herzprobleme

- Bluthochdruck

- rot eingefärbte und nachdunkelnde Urinausscheidungen

Kutane Porphyrien beziehen sich auf das Hautbild. Dabei existiert eine besonders ausgeprägte Lichtempfindlichkeit mit nachfolgenden, teils massiven Haut- und Gewebeschäden wie:

- Blasenbildung

- Absterben von Gewebe

- Vernarbungen

- Leberschäden

Diagnose

Aufgrund der Komplexität der Porphyrien können klassische Laboruntersuchungen nur einen Teil zu einer genauen Abgrenzung beispielsweise zwischen organisch bedingten und psychotischen Störungen beitragen. Bestimmte Porphyrin-Vorläuferstoffe können in Blut, Stuhl oder Urin nachgewiesen werden. Mit chromatographischen Verfahren werden diese Stoffe sichtbar gemacht. Die Chromatographie ist ein Trennverfahren, bei dem eine Probe in ihre einzelnen Bestandteile zerlegt werden kann. Bei akuten Porphyrien sind die erhöhten Werte allerdings nur kurze Zeit sichtbar. Mithilfe von Genanalysen lässt sich das Risiko der Erkrankung anderer Familienmitglieder berechnen.

Therapie

Sowohl für die akuten als auch für die kutanen Porphyrien existieren bisher keine Therapien, um die Ursache der Krankheit zu bekämpfen. Lediglich die Linderung ist möglich. Schübe können durch die Vermeidung auslösender Medikamente, durch eine gesunde Lebensweise ohne Genussgifte wie Alkohol sowie durch regelmäßige Mahlzeiten mit Kohlenhydraten abgemildert werden. Hohe Kohlenhydratmengen oder die Gabe von Hämin (Arzneimittel mit rotem Blutfarbstoff) wirken akuten Attacken entgegen. Bei kutanen Porphyrien muss Lichteinstrahlung gemieden werden, um den Ausbruch der Symptome zu verhindern. Porphyrie-Spezialisten können hilfreiche Tipps zur Milderung der Symptome geben.

Vorbeugung

Da einige Formen der Porphyrie erblich bedingt sind, ist eine Vorbeugung kaum möglich. Für Betroffene ist es deshalb auch wichtig, von spezialisierten Beratungsstellen zu erfahren, wie wahrscheinlich es ist, dass auch ihre Kinder die Krankheit bekommen werden. Diagnostizierte Porphyrien erfordern bestimmte Vermeidungs- und Vorsichtsmaßnahmen. Diese umfassen bei kutanen Porphyrien etwa den Verzicht auf Alkohol und andere leberschädigende Substanzen. Sehr wichtig ist der ununterbrochene Kontakt zum medizinischen Spezialisten. Daneben ist es empfehlenswert, bestimmte auslösende Faktoren wie Stress, Infekte, hormonelle Empfängnisverhütungsmittel wie die Pille, Operationen oder kohlenhydratarme Diäten möglichst zu vermeiden.

Wichtiger Hinweis: Dieser Artikel kann einen Besuch beim Arzt nicht ersetzen. Er enthält nur allgemeine Hinweise und darf daher keinesfalls zu einer Selbstdiagnose oder Selbstbehandlung herangezogen werden.