Das steckt hinter dem seltenen Leiden

Gesundheitslexikon: Hämophilie (Bluterkrankheit)

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14. August 2019 - 14:44 Uhr

Hämophilie - die „Krankheit der Könige"

Bei der Bluterkrankheit oder Hämophilie handelt es sich um eine Krankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. An Hämophilie erkrankte Menschen werden umgangssprachlich auch Bluter genannt.

Was ist Hämophilie?

Hämophilie zählt zu den Erbkrankheiten, tritt hauptsächlich bei Männern auf - und vergleichsweise häufig unter Mitgliedern der europäischen Adelshäuser. Deshalb ist die Hämophilie auch als "Krankheit der Könige" bekannt. Bei unter dieser Krankheit leidenden Menschen ist die Blutgerinnung entscheidend beeinträchtigt. Dies hat zur Folge, dass Blutungen stärker ausfallen als gewöhnlich, da die hierfür notwendigen Faktoren zur Blutgerinnung fehlen oder nur mangelhaft vorhanden sind. Auch spontan auftretende Blutungen ohne erkennbare Verletzungen können die Patienten belasten. Die Bluterkrankheit ist eine eher seltene Krankheit, unter den Erbkrankheiten zählt sie jedoch zu den häufigeren. In Deutschland sind schätzungsweise etwa 6.000 bis 8.000 Menschen davon betroffen.

Ursachen der Bluterkrankheit

Die Hämophilie lässt sich auf einen Gendefekt zurückführen. Bei etwa 50 Prozent der Betroffen kann man davon ausgehen, dass sie diesen von ihren Eltern geerbt haben. Hierbei handelt es sich um eine sogenannte rezessive Erbkrankheit. Bei den restlichen 50 Prozent ist eine spontane Neumutation der Erbinformation die Ursache. Gemeinsam ist ihnen jedoch das genetisch bedingte Fehlen von bestimmten Gerinnungsfaktoren, welche die Blutviskosität bei Wunden verringern. Die Gerinnungsfaktoren lassen Blutkörperchen aneinanderkleben, wodurch die Blutung schließlich gestoppt wird. Diese Faktoren sind bei Blutern nicht ausreichend vorhanden.

Symptome der Bluterkrankheit

Zu den Hauptsymptomen der Bluterkrankheit zählen vermehrt auftretende Blutungen. Außerdem neigen Bluter generell stark zu blauen Flecken (Hämatomen). Auch Blutungen an den Gelenken sowie an beziehungsweise in den Muskeln kommen häufig vor. Bei Gelenkblutungen kann bereits durch ein einfaches Trauma häufig eine Kettenreaktion in Gang gesetzt werden. Durch eine immer wieder auftretende Blutung an der gleichen Stelle können Hämarthrosen entstehen, die langfristig Blutungen und Entzündungen zur Folge haben, selbst bei leichten Belastungen. Eine der langfristigen Folgen solcher Hämarthrosen kann eine frühzeitige Arthrose sein.

Wie kann eine Hämophilie diagnostiziert werden?

Erste Anzeichen einer Hämophilie ergeben sich bei mittelschweren bis starken Fällen bereits in den ersten Lebensjahren. Abgesehen von den spontanen Blutungen leiden Kinder mit Hämophilie häufig an starkem Nasenbluten oder auch an Blutarmut. Eine leichte Form der Hämophilie wird hingegen oft erst bei größeren Verletzungen oder Operationen bemerkt. Für eine erste Beurteilung führt der Arzt einen Gerinnungstest durch, bei dem der sogenannte aPTT-Wert analysiert wird. Für eine sichere Diagnose wird eine Gentypisierung vorgenommen, die die defekten Erbinformationen nachweist.

Wie sieht eine Therapie bei Hämophilie aus?

Die Therapie der Bluterkrankheit zielt darauf ab, Blutungen vorzubeugen sowie Folgeschäden wie etwa Gelenkerkrankungen zu vermindern. Erleidet ein Bluter eine Verletzung mit starken Blutungen, müssen diese mithilfe von Gerinnungsfaktoren gestoppt werden. Blutungen an Muskeln und Gelenken können sich bei Hämophilie als äußerst hartnäckig erweisen. Solche Blutungen können schon bei leichten Traumata, beispielsweise bei Impfungen, auftreten. Bluter werden aus diesem Grund meist subkutan, also unter die Haut, geimpft. Des Weiteren werden prophylaktisch die fehlenden Gerinnungsfaktoren substituiert (Faktor-Substitutionstherapie). Mithilfe solcher Methoden können Patienten ein im Grunde normales Leben führen. Eine erhöhte Blutungsneigung bleibt jedoch bestehen.

Wichtiger Hinweis: Dieser Artikel kann einen Besuch beim Arzt nicht ersetzen. Er enthält nur allgemeine Hinweise und darf daher keinesfalls zu einer Selbstdiagnose oder Selbstbehandlung herangezogen werden.