Was hinter Glykogenose steckt
Seltener Gen-Defekt! Frau muss alle drei Stunden Stärke essen, sonst stirbt sie
Alle drei Stunden muss die Brasilianerin Leticia Ramos Stärke essen – sonst stirbt sie. Die junge Brasilianerin leidet an einer seltenen Glykogenose-Erkrankung. Doch was verbirgt sich dahinter genau?
Zwanzig Kilo Speisestärke muss Leticia pro Monat essen
Die Haut verfärbt sich grünlich, man fängt an zu schwitzen, bekommt großen Hunger, es wird einem schwindelig – das sind die Symptome von Menschen, die an Glykogenose leiden. Um die in Schach zu halten, muss Leticia Ramos aus Brasilien alle paar Stunden eine Lösung aus Speisestärke und Wasser trinken, seit nunmehr 29 Jahren gehört das zu ihrer täglichen Routine. Jeden Monat summiert sich das zu zwanzig Kilogramm Speisestärke, die sie in kleinen Dosen täglich trinkt.
Doch warum Speisestärke? Die Stärke verhindert, dass sich Glykose in ihrer Leber anstaut. „Würde das passieren, würde ich schnell in ein Koma fallen“, erzählt Leticia dem Nachrichtenportal NeedtoKnow.online.
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Bei dieser Form der Glykogenose handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, die den Stoffwechsel beeinträchtigt. Einer von 25.000 Menschen leidet an der Stoffwechselerkrankung. Glykose, bei der Zucker nicht richtig abgebaut werden kann und sich in der Leber ansammelt.
Ärzte fanden Ursache für Leticias Symptome zunächst nicht
Dass mit ihrer Tochter etwas nicht in Ordnung ist, merkten Leticias Eltern schon, als das kleine Mädchen gerade einmal zweieinhalb Jahre alt war. Damals verfärbte sich ihre Haut grünlich, ihr Bauch schwoll an, Krampfanfälle schüttelten den kleinen Körper. Die Ursache dafür machten Ärzte erst nach etlichen Untersuchungen und einem lauten Einsatz ihrer Mutter aus. „Die Ärzte sagten in einem Krankenhaus, es seien nur Bauchschmerzen. Doch meine Mutter machte eine Szene und sagte, dass sie nicht gehen würde, ehe sie den wahren Grund finden würden“, erinnert sich Leticia.
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Am Ende der Untersuchungen stand die Diagnose: 9C Glykogenose. In einem Krankenhaus in Sao Paulo wurde Leticia dann behandelt.
Heute kann sie gut mit ihrer Erkrankung leben, arbeitet in der Pizzeria ihrer Familie und spürt dank der täglichen Rationen Speisestärke keine Symptome. (lra)
