Muskeldystrophie Duchenne

Ihm drohte der Rollstuhl: Neue Gentherapie rettet Conner (9)

13. August 2020 - 17:10 Uhr

Er konnte keine Treppen steigen

Mit 4 Jahren bekommt der kleine Conner aus Connecticut die Diagnose: Muskeldystrophie Duchenne. Durch den Muskelschwund drohte ihm der Rollstuhl. Zu Hause musste er sich an der Treppe hochziehen und schaffte es dennoch nicht alleine Stufen zu gehen. Jetzt - fünf Jahre später – kann Connor mit seinem Zwillingsbruder wieder rennen und alleine die Treppe hochgehen. Dank einer Gentherapie an der 30 Jahre lang geforscht wurde. Conner war das erste Kind, das die Infusion bekam, weil seine Eltern ihn nach der Diagnose niemals aufgaben. Die berührenden Bilder sehen Sie im Video.

Muskeldystrophie Duchenne: Was ist das?

DMD ist eine schwere und lebensbedrohende genetische Erkrankung. Sie betrifft vorwiegend Junge und ist sehr selten: Von 3600 bis 6000 Jungen erkrankt 1. Die Kinder verlieren fortschreitend Muskelgewebe.

Die Krankheit wird durch Mutationen des Gens verursacht, das Dystrophin kodiert. Dystrophin ist ein wichtiges Protein, das zur Stabilität und Struktur von Muskelfasern beiträgt. Mutationen im Dystrophin-Gen bewirken einen Mangel oder eine Schädigung des Dystrophin- Proteins. In der Folge wird nach und nach Muskel durch Fett- und Bindegewebe ersetzt.

Der Muskelverlust führt dazu, dass die Kinder Meilensteine ihrer motorischen Entwicklung, z. B. Gehen, verspätet erreichen. Dem natürlichen Krankheitsverlauf entsprechend verlieren Kinder mit DMD ihre Gehfähigkeit und werden im frühen Teenager-Alter rollstuhlpflichtig. Letzten Endes führt der Verlust an Muskelgewebe zu respiratorischen, orthopädischen und kardialen Komplikationen. Häufig tritt der Tod im dritten Lebensjahrzehnt ein.

Weitere 8 Jungen haben Behandlung bekommen

Conner war das erste Kind, das die Behandlung erhielt - eine einzige Infusion, mit der die genetische Mutation behoben werden sollte, die allmählich zum Absterben seiner Muskelzellen führte. "Das Konzept ist sehr einfach: Sie vermissen ein Gen, also setzen Sie es zurück ", sagt Jude Samulski , ein Pionier der Gentherapie und Professor für Pharmakologie an der medizinischen Fakultät der Universität von North Carolina in Chapel Hill. Mehr als 30 Jahre widmete sich der Samulski einer Umsetzung des Konzepts. Anfang 2018 war das Unternehmen Pfizer bereit, klinische Studien mit der experimentellen Substanz zu beginnen. Und Conner wurde zum ersten Patienten.

Seit seiner Behandlung haben acht andere Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie zwei verschiedene Dosen der Gentherapie erhalten. Vorläufige Ergebnisse bei sechs von ihnen, die ein Jahr nach der Behandlung getestet wurden, zeigten, dass auch sie in einem Alter, in dem Jungen mit Duchenne normalerweise schwächer wurden, ihre Kraft und Ausdauer verbessert hatten. Der Erfolg deutet darauf hin, dass die Gentherapie das Leben von Tausenden von Kindern mit Duchenne verändern könnte. Die Wissenschaftler wollen jedoch noch die Ergebnisse einer viel größeren Studie über die Therapie abwarten, die voraussichtlich noch in diesem Jahr beginnen wird.