Erbliche Erkrankung des roten Blutfarbstoffs

Gesundheitslexikon: Thalassämie (Mittelmeeranämie)

Thalassämien sind genetisch bedingte Störungen der Hämoglobinbildung
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09. Januar 2020 - 13:04 Uhr

Thalassämie: Eine Form der Blutarmut

Bei der Thalassämie, auch Mittelmeeranämie genannt, handelt es sich um eine Form der Blutarmut. Durch einen genetisch bedingten Fehler ist der Sauerstofftransport im Körper gestört.

Was ist eine Thalassämie?

Die roten Blutkörperchen oder Erythrozyten transportieren den eingeatmeten Sauerstoff von der Lunge zu verschiedenen Stellen im Körper. Dafür benötigen sie jedoch das eisenhaltige Eiweiß Hämoglobin, das bei einer Thalassämie (Mittelmeeranämie) teilweise falsch gebildet wird. Dieses lagert sich trotzdem in den Erythrozyten ab und verändert sie, sodass ein ständiger Mangel an funktionsfähigen roten Blutkörperchen vorliegt. Es werden zwei Thalassämieformen unterschieden. Abhängig davon, ob Alpha- oder Beta-Bausteine verändert sind, wird eine Alpha- oder Beta-Thalassämie diagnostiziert, je nach Ausprägung mit dem Zusatz minima, minor oder major.

Ursachen einer Thalassämie

Die Thalassämie ist eine Erbkrankheit. Für den Beta-Baustein hat der Patient je ein Gen von seinem Vater und seiner Mutter geerbt. Ist eines verändert, handelt es sich um eine schwache Form der Mittelmeeranämie - die Beta-Thalassämie minor. Sind beide Gene verändert, spricht man von einer Beta-Thalassämie major. Für die Bildung des Alpha-Bausteins werden vier Gene vererbt, zwei von der Mutter und zwei vom Vater. Bei nur einem mutierten Gen handelt es sich um eine Alpha-Thalassämie minima ohne Symptome. Eine Alpha-Thalassämie minor wird durch zwei defekte Gene verursacht, eine Alpha-Thalassämie major durch drei. Bei vier defekten Genen sind die Embryonen nicht lebensfähig.

Symptome bei einer Thalassämie

Bei den Thalassämie-major-Formen zeigen sich die Symptome schon in den ersten Lebensjahren, während sich bei den meisten minor-Formen nur geringe oder keine Symptome feststellen lassen. Ab dem vierten Lebensmonat fängt normalerweise der Hämoglobinspiegel an zu steigen. Bei Babys mit Thalassämie ist das nicht der Fall, sodass sich erste Symptome zeigen. Zu den Beschwerden, die bei einer Mittelmeeranämie auftreten können, zählen:

So kann eine Mittelmeeranämie festgestellt werden

Eine Diagnose von Mittelmeeranämie ist schon im Mutterleib möglich. Ab dem vierten Lebensmonat können sich erste Symptome zeigen, da ab diesem Alter normalerweise der Hämoglobinspiegel zu steigen beginnt. Wenn bereits andere Familienmitglieder an Thalassämie litten, kann sich dadurch der Verdacht erhärten. Um die Thalassämie festzustellen, muss eine Laboranalyse des Blutbildes auf Hämoglobin erfolgen. Dadurch kann zusätzlich auch die Form mitbestimmt werden und es können in der Folge passende Maßnahmen ergriffen werden, um die Symptome zu lindern.

Behandlung bei einer Mittelmeeranämie

Bei milden Formen der Thalassämie reicht es meist aus, wenn die Blutbildung mit Folsäure und Vitamin B12 unterstützt wird. Patienten, die an einer major-Form erkrankt sind, benötigen oft Bluttransfusionen, bei einer Beta-Thalassämie major häufiger als bei der Alpha-Form. Deshalb kann es durch einen stark erhöhten Eisenspiegel zu Schädigungen kommen. Die einzige Möglichkeit, eine Beta-Thalassämie major zu heilen, ist eine Knochenmarkstransplantation. Dieser Eingriff ist riskant, da das körpereigene Knochenmark zerstört wird und das Immunsystem für mehrere Wochen außer Kraft gesetzt wird. Daher wird bei einer Alpha-Form meist davon abgesehen.

Wichtiger Hinweis: Dieser Artikel kann einen Besuch beim Arzt nicht ersetzen. Er enthält nur allgemeine Hinweise und darf daher keinesfalls zu einer Selbstdiagnose oder Selbstbehandlung herangezogen werden.