Gendefekt lässt Gliedmaßen wachsen

Yasemin lebt mit dem unheilbaren Proteus-Syndrom

15. Juli 2020 - 16:31 Uhr

Im Video: Yasemin spricht über ihr Leben mit dem Proteus-Syndrom

Nur 200 Menschen auf der ganzen Welt haben denselben genetischen Defekt wie Yasemin Seber. Die 30-Jährige hat das Proteus-Syndrom – bei dem Gliedmaßen und Gewebe im Körper überdimensional wachsen. Von Geburt an kämpft Yasemin gegen die seltene Krankheit, die jetzt bei ihr lebensbedrohlich wird. Und ein Medikament, das ihr vielleicht das Leben retten könnte, will die Krankenkasse nicht bezahlen.

Schon als kleines Kind von der Krankheit gezeichnet

"Man ist machtlos, wenn die Ärzte sogar machtlos sind. Ich kämpfe, mache einfach weiter, versuche alles hinzubekommen." Der Kampf gegen die Krankheit dauert schon ihr ganzes Leben. Yasemin hat das Proteus-Syndrom. - ein genetischer Defekt, der als Kind ihre Finger überdimensional groß wachsen ließ. Schon im Alter von drei Jahren mussten ihr die ersten Gliedmaßen amputiert werden.

„Da wurde mir bewusst, dass ich anders bin“

Yasemin lebt mit dem unheilbaren Proteus-Syndrom
Das Proteus-Syndrom lässt Gliedmaßen und Gewebe überdimensional wachsen. (Foto: Privat)
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Sie konnte nie so sein wie die anderen Kinder, wurde gehänselt und gemobbt. "Damals als Kind in der ersten Klasse war es teilweise schon heftig. Die Beleidigungen waren extrem. Und da wurde mir auch das erste Mal bewusst, dass ich anders bin", erinnert sich die 30-Jährige.

Als Teenager schämt sie sich für ihre entstellten Hände, versucht sie zu verstecken. Sie ist anderen Menschen gegenüber zurückhaltend, doch mit den Jahren wird Yasemin selbstbewusster – ihre Krankheit greift allerdings immer mehr um sich. Zwei weitere Finger mussten entfernt werden.

Die Krankheit lässt Tumore wachsen

Aber schlimmer noch: Vor einem Jahr entdecken die Ärzte Wucherungen in ihrem ganzen Körper. Der Gendefekt sorgt dafür, dass Tumore an ihren Organen und im Hals wachsen. "Sie sind von der Machart gutartig, aber von der Größe und Platzierung sehr ungünstig – und deswegen sind sie lebensbedrohlich." Der gefährlichste Tumor wuchert in Yasemins Kehlkopf. Er drückt der 30-Jährigen die Luft ab. Sie ist schnell außer Atem und kann keine langen Strecken mehr zu Fuß gehen.

„Ich wusste nicht: Wache ich auf? Wie wache ich auf? Wann wache ich auf?“

Die Ärzte versuchen eine riskante Behandlung: eine Sklerosierung, bei der das Gewebe verödet werden soll, damit es schrumpft. Yasemin ist nach dem Eingriff für mehrere Tage im Koma. Doch die Behandlung schlägt nicht an. Die Ärzte raten ihr sie noch mal zu wiederholen, aber Yasemin lehnt ab. "Ich kann das nicht mehr. Das war der Horror. Das war ganz schlimm. Ich wusste wirklich nicht: Wache ich auf? Wie wache ich auf? Wann wache ich auf?"

Immer an ihrer Seite ist ihr Mann Dennis. Vor drei Jahren haben die beiden geheiratet. Er ist ihre große Unterstützung im Kampf gegen Krankheit. Gemeinsam mit ihm entscheidet sie sich nun für eine experimentelle Antikörpertherapie, die ihr ein Arzt vorgeschlagen hat. Das Medikament könnte für Yasmine die letzte Chance sein. Es soll die Tumore schrumpfen.

Krankenkasse will Medikament erst nicht bezahlen

Yasemin lebt mit dem unheilbaren Proteus Syndrom
Der Kampf gegen die Krankheit dauert schon ihr ganzes Leben. Yasemins Hand ist durch das Syndrom gewachsen. (Foto: Privat)
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Doch die Krankenkasse will die hohen Kosten dafür nicht übernehmen. Yasemin streitet sich mit der Kasse über Monate. Sie ist verzweifelt, weil sie all ihre Hoffnungen auf das Medikament setzt. Am Ende soll sogar ein Gericht entscheiden.

Bis plötzlich unverhofft der entscheidende Anruf kommt: Das Medikament wird Yasemin doch für sechs Monate bewilligt. "Ich war fix und fertig. Ich habe gezittert. Ich hatte Herzrasen. Das war eine Nachricht, wie ich sie noch nie bekommen habe. Und ich habe einfach gedacht: Jetzt wird alles gut", erzählt uns Yasemin im Interview.

Die Therapie ist für Yasemin ein Rennen gegen die Zeit

Doch es kommt anders als erwartet. Die Nebenwirkungen des Medikamentes sind extrem. Mittlerweile nimmt sie das Medikament wieder ein. Niedriger dosiert. Da die Krankenkasse das Mittel vorerst nur für ein halbes Jahr bewilligt hat, ist die Therapie für Yasemin ein Rennen gegen die Zeit. Noch weiß sie nicht, ob sich die Strapazen rentieren und die Tumore wirklich schrumpfen. Yasemin muss noch abwarten. Sie setzt aber all ihre Hoffnungen darauf.