Seltene Erbkrankheit

Schock-Diagnose nach Frühchen-Geburt: Mutter und Sohn haben das Cowden-Syndrom

Ein Herz und eine Seele! Anita Cieslik (40) und ihr Sohn Joshua haben das Cowden-Syndrom.
Ein Herz und eine Seele! Anita Cieslik (40) und ihr Sohn Joshua haben das Cowden-Syndrom.
© Anita Cieslik

02. Dezember 2021 - 14:44 Uhr

Der lange Weg bis zur Diagnose

von Diana Heuschkel

Anita Ciesliks Sohn Joshua kommt als Frühchen zur Welt. Schnell fällt der Mama aus Bad Schwartau bei Lübeck auf: Bei ihrem Sohn ist etwas anders als bei anderen Kindern. Nach einer langen Ärzte-Odyssee erhält die Mutter die Diagnose: Ihr Sohn hat das Cowden-Syndrom – eine Erbkrankheit, die durch einen sehr seltenen Gendefekt ausgelöst wird und die mit einem extrem erhöhten Krebsrisiko einhergeht. Kurze Zeit später wird auch bei Anita das Syndrom festgestellt. Jetzt hat sich die Mutter über die Zuschauerpost mit einer dringenden Bitte an RTL gewendet: Macht auf das Cowden-Syndrom aufmerksam, damit es andere Betroffene zukünftig einfacher haben als wir!

Monate der Ratlosigkeit: Welche Krankheit hat der kleine Joshua?

Joshua Cieslik als Baby
Joshua kam als Frühchen zur Welt.
© Anita Cieslik

Viel zu früh, schon in der 29. Schwangerschaftswoche, erblickt Joshua das Licht der Welt. Als sich bei dem Kleinen erste Auffälligkeiten bemerkbar machen, vermuten seine Eltern und Ärzte dahinter zunächst nur Entwicklungsverzögerungen, ausgelöst durch die verfrühte Geburt. "Man hat uns immer gesagt: 'Lassen Sie ihm Zeit, das wird schon'", erinnert sich die Mama im Gespräch mit RTL.

Doch dann fällt Anita Cieslik irgendwann auf: Ihr Sohn greift nach Gegenständen nicht mit den Händen, sondern mit den Füßen. Auch sein Kopf ist größer als der anderer Neugeborener. Eine Kinderärztin äußert schließlich einen Verdacht. "Sie sagte: 'Mensch, das kommt mir alles ein bisschen merkwürdig vor und es ergibt einfach keinen Sinn, der ganze Krankheitsverlauf'", erinnert sich Anita Cieslik. "Sie hat dann gefragt, ob sie das weiter untersuchen könnte, wenn wir nichts dagegen hätten." Die Mutter willigt ein; es wird ein MRT von Joshuas Kopf gemacht – doch die Aufnahmen ergeben keine weiteren Hinweise.

Gen-Untersuchung führt zur Diagnose

Als nächstes führen die Ärzte bei Joshua eine humangenetische Untersuchung durch, bei der Erberkrankungen entdeckt werden können. Einige Zeit später erhält Familie Cieslik die Schock-Botschaft: Ihr Sohn hat das Cowden-Syndrom – eine seltene, erblich bedingte Krankheit, die durch eine Mutation im sogenannten PTEN-Gen hervorgerufen wird. In der Folge haben Betroffene ein extrem erhöhtes Risiko für gutartige und bösartige Tumoren in verschiedenen Organen, zum Beispiel im Darm, in der Schilddrüse, der Gebärmutter oder der Brust. Laut einer Studie von US-Forschern aus dem Jahr 2010 entwickeln fast 90 Prozent aller Patienten bis zum 70. Lebensjahr mindestens einen bösartigen Tumor.

Am Cowden-Syndrom Erkrankte müssen deshalb besonders häufig zu Vorsorge-Untersuchungen gehen, um eine mögliche Krebserkrankung frühzeitig zu entdecken. Experten raten Betroffenen unter anderem zur jährlichen Hautkrebsvorsorge und Schilddrüsenuntersuchung. Bei weiblichen Patientinnen ab 30 Jahren wird zusätzlich die jährliche Mammographie und MRT-Untersuchung der Brust empfohlen. Ab dem 35. Lebensjahr kommen regelmäßige Darmspiegelungen sowie ein Ultraschall der Nieren hinzu.

Lese-Tipp: Krebs-Früherkennung: Das sind die wichtigsten Vorsorge-Untersuchungen

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Auch Mama Anita hat das Cowden-Syndrom

Anita Cieslik und ihr Sohn Joshua
Glück im Unglück: Durch die Diagnose des Sohnes werden Ärzte auch auf die Erkrankung der Mutter aufmerksam.
© Anita Cieslik

"Ihr Sohn hat ein erhöhtes Krebsrisiko", muss sich auch Anita Cieslik von der Ärztin ihres Sohnes sagen lassen. Als die Medizinerin nach einer möglichen familiären Vorbelastung fragt, fällt es der Mutter wie Schuppen von den Augen. "Ich hatte irgendwie immer so eine Neigung, dass bei mir irgendetwas wuchs", erinnert sie sich. Die Bad Schwartauerin berichtet der Ärztin von ihrer eigenen medizinischen Odyssee: Als sie 17 Jahre alt ist, entdeckt ihr Arzt einen Knoten in ihrer Brust. Zum Glück: Das Geschwür ist nicht bösartig. Auch einen Verdacht auf Lymphdrüsenkrebs habe es bei ihr schon gegeben, denn ihre Lymphknoten seien ständig geschwollen, so Anita Cieslik. Vor Kurzem werden dann auch noch Knoten an der Schilddrüse der 40-Jährigen festgestellt. In ein paar Tagen wird sich entscheiden, ob deshalb ein Teil ihrer Schilddrüse entfernt werden muss.

Aufgrund dieser Vorgeschichte vermutet Anita Ciesliks Ärztin: Auch die Mutter könnte das Cowden-Syndrom haben – und die Krankheit an ihr Kind weitervererbt haben. Und tatsächlich, einige Wochen später stellt sich durch Untersuchungen heraus: Auch Anita Cieslik trägt die Veranlagung für die Erkrankung in sich.

So zeigt sich das Cowden-Syndrom bei Joshua

Auch heute noch macht sich das Cowden-Syndrom bei Joshua auf verschiedenste Weise bemerkbar. Der 3-Jährige habe erst vor kurzem das Sprechen gelernt, berichtet uns Anita Cieslik. "Joshi äußert kaum Grundbedürfnisse wie Hunger, Durst, warm und kalt. Auch Schmerzen äußert er kaum bis gar nicht", so die Mutter. Zudem falle er ständig hin und habe Schwierigkeiten mit der Körper-Koordination. "Wir versuchen, unserem Jungen vieles beizubringen, aber dabei langsam zu machen und ihn nicht unter Druck zu setzen", so die Mutter. "Er hat halt seine Defizite, er ist entwicklungsverzögert, was auch ein Teil dieser Krankheit sein kann. Und deshalb lassen wir ihm die Zeit, die er braucht."

Forschung zum Cowden-Syndrom steckt noch in den Kinderschuhen

Trotz der Diagnose sind für Anita Cieslik, genau wie für andere Betroffene des Cowden-Syndroms, noch viele Fragen offen. Was genau bewirkt das Syndrom und wie kann man Patienten am besten helfen? Auch die meisten Ärzte hätten mit der Erkrankung kaum Erfahrung, erzählt uns Anita Cieslik. "Da diese Krankheit doch recht selten ist, sind die Ärzte oft überfordert und wissen gar nicht wie sie reagieren sollen", so die 40-Jährige. Nur etwa einer von 200.000 Menschen leidet am Cowden-Syndrom. Die Forschung stecke noch in den Kinderschuhen, so Anita Cieslik.

Oft bekomme sie von anderen Menschen gut gemeinte Sätze zu hören wie "Das wird schon alles wieder." Sätze, die der Mutter zeigen, dass andere Menschen nicht verstehen, was die Krankheit für sie und ihren Sohn wirklich bedeutet. "Das wird nicht wieder. Das ist ein humangenetischer Defekt. Den kann man nur versuchen, auszugleichen, aber der wird ja nicht besser durch Tabletten", betont sie.

Nur im Austausch mit anderen Betroffenen fühle sie sich wirklich ernst genommen. "Es gibt eine Selbsthilfegruppe für Betroffene von der Uniklinik Bonn, wo man sofort reinkommt. Dort wird man wirklich nicht alleine gelassen", rät die Mutter anderen Betroffenen. Ihr selbst und ihrem Sohn habe aber vor allem die freundliche und umfangreiche Beratung durch die Ärzte der Universität Bonn geholfen, wo an der Krankheit geforscht wird. Der Austausch mit den Ärzten dort sei für sie eine große Erleichterung und habe ihr dabei geholfen, viele offene Fragen zu beantworten. "Es sind wirklich sehr liebe Ärzte, die uns versuchen zu unterstützen", so die 40-Jährige.

Umso wichtiger sei es, dass auch andere Mediziner über die Krankheit Bescheid wissen, appelliert Anita Cieslik. "Je mehr Ärzte, je mehr Menschen, davon hören und drüber reden, desto schneller kann uns vielleicht irgendwann geholfen werden!"

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