KupferspeicherkrankheitGesundheitslexikon: Morbus Wilson (Wilson-Krankheit, Kupferspeicherkrankheit)
Der medizinische Ausdruck für Morbus Wilson lautet „Degeneratio hepatolenticularis“. Durch die Krankheit kommt es zu einer Anreicherung von Kupfer im Körper, daher wird sie auch Kupferspeicherkrankheit genannt. Die Wilson-Krankheit wird auf dem autosomal-rezessiven Weg vererbt. In der Regel sind beide Elternteile von Menschen mit Morbus Wilson gesund und geben jeweils ein krankes Gen an ihre Kinder weiter.
Was ist Morbus Wilson?
Durch die Genmutation ist die Funktion des Wilson-Proteins beeinträchtigt. Dieses befindet sich in den Leberzellen und ist dort für den Kupfertransport aus der Leber in die Galle zuständig. Beim gesunden Menschen wird das Kupfer mit der Galle über den Kot ausgeschieden. Bei Menschen mit Morbus Wilson kommt es zu Ausscheidungsstörungen. Das überschüssige Kupfer wird im Organismus eingelagert und schädigt verschiedene Organe. Meist ist die Leber als primärer Anreicherungsort betroffen. Doch auch das zentrale Nervensystem, die roten Blutkörperchen (Erythrozyten), die Nieren und der Herzmuskel können beeinträchtigt werden.
Ursachen von Morbus Wilson
Über Genmutationen kommt es zu Störungen im Kupferstoffwechsel und damit zu einer verminderten Ausscheidung des Spurenelements über die Gallenflüssigkeit. In der Folge werden durch Kupferansammlungen Organe geschädigt. Mit einer Neuerkrankungsrate zwischen 1:30.000 und 1:300.000 gehört der Morbus Wilson zu den selteneren Erkrankungen. Da Morbus Wilson auf autosomal-rezessivem Weg vererbt wird, ist es für eine Vererbung der Kupferspeicherkrankheit zwingende Voraussetzung, dass beide Eltern Träger, sogenannte Konduktoren des defekten Chromosomenteils, sind. Wird nur ein krankes Gen vererbt, bricht die Krankheit nicht aus. Außerdem findet die Vererbung unabhängig vom Geschlecht statt.
Symptome der Kupferspeicherkrankheit
In leichteren Fällen kommt es lediglich zu einer Erhöhung der Leberwerte, die nicht immer mit Symptomen einhergeht. Schwerere Verläufe können in einer lebensbedrohlichen Leberentzündung (Hepatitis) enden. Relativ häufig treten Augensymptomatiken auf. Durch die Einlagerung von Kupfer können Entzündungen des Sehnervs oder Nachtblindheit entstehen.
Zu den weiteren Symptomen der Erkrankung gehören:
neurologische Beschwerden
Nierenerkrankungen mit Nierenversagen
Herzmuskelerkrankungen
Häufig nimmt die Kupferspeicherkrankheit einen chronischen Verlauf. Hier bildet sich zunächst eine Fettleber und schlussendlich eine Leberzirrhose, die zum Organversagen führt.
Wie wird Morbus Wilson diagnostiziert?
Bei Verdacht auf Morbus Wilson nimmt der Arzt eine Urinprobe, die auf ihren Kupfergehalt hin getestet wird. Die Konzentration ist bei einer Erkrankung im Urin erhöht, während sie im Serum zusammen mit dem Gehalt an Coeruloplasmin, an welches das Kupfer hier normalerweise gebunden ist, vermindert ist. Eine Leberbiopsie und ein Gentest können ebenfalls herangezogen werden, um die Diagnose zu bestätigen. Da die Leber der primäre Ort zur Speicherung von Kupfer ist, treten hier die massivsten Schädigungen auf.
Behandlung von Morbus Wilson
Menschen mit Morbus Wilson müssen die Kupferzufuhr (mittels Nahrungsaufnahme) einschränken. Zur medikamentösen Therapie kommen vor allem Chelatbildner zum Einsatz. Diese bilden mit dem Kupfer Komplexe und sorgen für die Ausscheidung über den Urin. Medikamente der Wahl stellen Penicillamin und Trientin dar. Ebenso können zur Hemmung der Kupferaufnahme Zinkpräparate genutzt werden. Im Gegensatz zu den Chelatbildnern dürfen Medikamente mit Zink auch in der Schwangerschaft und Stillzeit eingesetzt werden. Bei schweren Verläufen, die zu einer ausgeprägten Leberschädigung führen, kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.
Wichtiger Hinweis: Dieser Artikel kann einen Besuch beim Arzt nicht ersetzen. Er enthält nur allgemeine Hinweise und darf daher keinesfalls zu einer Selbstdiagnose oder Selbstbehandlung herangezogen werden.