Ellouise (2) kam taubstumm zur Welt – und kämpft sich trotz extrem seltenem Gendefekt durchs Leben
Die zweijährige Ellouise Thompson aus Großbritannien hat eine Chromosomenstörung, von der weltweit nur neun Menschen betroffen sind. Sie kam deswegen taubstumm zur Welt. Weil die Krankheit so selten ist, hat sie nicht einmal einen Namen.
Der lange Weg zu einer Diagnose
Viele junge Eltern freuen sich sicher über ein ruhiges Baby, doch Ellouises Eltern Emma und Jon wunderten sich schon kurz nach der Geburt über ihre Tochter. Denn die Kleine schrie nie, nicht einmal, wenn sie sich wehtat. Sie machte auch keine Brabbel-Laute, wie das Ehepaar es von seinen beiden älteren Kindern gewohnt war. Schnell war klar, dass da etwas nicht stimmt. Ellouise konnte weder hören noch sprechen.
"Als wir uns über ihren Zustand bewusst wurden, brach es uns das Herz. Wir waren gelähmt vor Angst", erzählt die 40-jährige Emma. Doch bis die Thompsons wussten, was genau mit ihrem kleinen Mädchen nicht stimmt, dauerte es. Denn normale Kinderärzte konnten der Familie nicht helfen. Erst vor zwei Monaten und nach einer ganzen Reihe von Tests erhielten Ellouise und ihre Eltern eine klare Diagnose.
Seltener Gendefekt in Chromosom 3
Elloise ist einer von nur neun bekannten Fällen weltweit, die den seltenen Gendefekt haben – die 3p26.3-25.3-Deletion, ein sogenanntes 3p-Syndrom. Bei diesem Gendefekt fehlen Teile des dritten Chromosoms. Er betrifft nur einen von 820 Millionen Menschen.
Das kleine blonde Mädchen kann aufgrund der Krankheit weder hören noch sprechen. Ihre Zukunft und Lebenserwartung sind ungewiss, denn der Gendefekt ist nur wenig erforscht. Aber bei Betroffenen treten oft Herz-, Leber- und Darmprobleme auf. Weitere Symptome eines 3p-Syndroms können geistige Behinderung, verzögerte Entwicklung und Wachstum, Autismus, ein kleiner Kopf und schlechte Muskulatur sein.
Keine Heilung, wenig Forschung
Eine Heilung gibt es für Ellouise nicht. Die Ärzte können nur versuchen, auf die Symptome der seltenen Krankheit zu reagieren. Trotzdem sind ihre Eltern froh, eine Diagnose zu haben.
"Irgendwie ist es gut, weil Ellouise nun Hilfe bekommen kann", sagt Emma Thompson. "In anderen Fällen, die wir recherchiert haben, wurden die Symptome erst richtig erkannt, als die Kinder schon in die Schule kamen."
So bekommt die Zweijährige spezielle Reha-Maßnahmen, um ihre sprachlichen und geistigen Fähigkeiten zu verbessern. Außerdem tauschen sich die Thompsons über die Oranisation "Unique" mit anderen Eltern aus, deren Kinder seltene Gendefekte haben.
"Wir wissen im Moment nicht, was die Zukunft für Ellouise bereithält, aber unsere Familie und Freunde sind eine große Unterstützung", erklärt Mutter Emma. "Wir werden für die Unterstützung kämpfen, die sie braucht, um sich bestmöglich zu entwickeln."
