Erblich bedingte Erkrankung

Gesundheitslexikon: Albinismus

7. März 2019 - 10:37 Uhr

Albinismus: Störung der Farbpigmente

Von der Erbkrankheit Albinismus können Frauen wie Männer betroffen sein. Eine Heilung ist nicht möglich. Bei Albinismus handelt es sich allerdings nicht um eine schmerzhaft oder tödlich verlaufende Krankheit. Umgangssprachlich werden die von Albinismus Betroffenen oft als Albinos tituliert. Diese Bezeichnung empfinden viele jedoch als diskriminierend.

Was ist Albinismus?

Beim Albinismus handelt es sich um eine erblich bedingte Erkrankung, der ein rezessiver Gendefekt zugrunde liegt. Das Krankheitsbild offenbart sich durch eine fehlende oder eingeschränkte Produktion des Pigments Melanin. Dieses ist für die Bildung von Pigmenten in den Augen, der Haut und den Haaren zuständig, sorgt also für Augen-, Haut- und Haarfarben. Es kommt zu Pigmentstörungen, die sich durch besonders matte und blasse Hauttöne äußern. Sie sind daher besonders lichtempfindlich. Auch weisen die Patienten oftmals weiße bis gelbliche Haare und Wimpern auf und haben oft ein äußerst geringes Sehvermögen.

Ursachen: Gendefekte

Der Albinismus beruht auf der mangelnden Fähigkeit des Körpers, die zuständigen Zellen zur Farbstoffbildung anzuregen. Hierfür entscheidende Enzyme, insbesondere Tyrosinase, fehlen partiell oder in Gänze, um deren Produktion voranzutreiben. Dieser Mangel beruht auf einer genetischen Disposition aufgrund einer dysfunktionalen Verkettung diverser Gene und Chromosomen. Albinismus kann auch durch andere Gendefekte begünstigt werden, beispielsweise durch das "Prader-Willi-Syndrom". Die Krankheit kann zudem von vollständig pigmentierten Eltern vererbt werden. Äußere schädigende Einflüsse, sogenannte "Noxen", spielen hingegen keine Rolle für den Erwerb der Erkrankung.

Sicht-Diagnose: Helle, auffällige Hautfarbe typisch für Albinismus

In den meisten Fällen zeigt sich ein vorliegender Albinismus bereits unmittelbar nach der Geburt. Die Neugeborenen weisen eine helle, auffällige Hautfarbe auf. Deshalb ist bei diesen ausgeprägten Formen eine simple Sichtdiagnose möglich. Entgegen der landläufigen Meinung haben die Betroffenen nicht zwangsläufig rote Augen. Oft sind sie hellblau. Bei unklareren Verläufen ist eine genauere Untersuchung für die Diagnosestellung notwendig. Das Untersuchen der Iris kann Aufschluss geben, denn die Albinismus-Patienten weisen rötlich schimmernde Adern auf. Des Weiteren kann ein anschließender Gentest absolute Klarheit schaffen.

Therapie: Heilung ist nicht möglich

Grundsätzlich ist eine Heilung des Albinismus mithilfe der Schulmedizin nicht möglich. Zugleich bedarf es aber auch keiner expliziten Behandlung der Erbkrankheit. Das Phänomen hat nämlich keine schmerzhaften oder lebensverkürzenden Auswirkungen. Allerdings sollten sich die Patienten einer regelmäßigen Hautkontrolle unterziehen, da sie ein erhöhtes Hautkrebsrisiko aufweisen. Diese Untersuchung kann stationär oder in der hautärztlichen Praxis erfolgen. Unterstützend kann auch das Benutzen einer Sehhilfe sein. Durch besondere Brillen kann der Alltag deutlich erleichtert werden. Psychologische Betreuung kann das Leid lindern, sofern die Erkrankung als solches empfunden wird.

Vorbeugung ist bei Albinismus bislang nicht möglich

Bislang sind in der Schulmedizin keine Maßnahmen zur Vorbeugung von Albinismus bekannt. Dies ist auch darauf zurückzuführen, dass es sich um eine typische Erbkrankheit handelt. Bis auf die teilweise massiven Sehbehinderungen ist der Gendeffekt in der Regel jedoch nicht mit gravierenden Einschränkungen für die Patienten verbunden. Ein normales Leben ist weitestgehend möglich. Damit die Gesundheit aber erhalten bleibt, empfehlen sich regelmäßige Kontrollbesuche beim Dermatologen. Hierdurch kann das erhöhte Hautkrebsrisiko minimiert werden. Etwaige Veränderungen können sofort therapiert werden. Parallel hierzu sollte direkte Sonneneinwirkung vermieden werden.

Wichtiger Hinweis: Dieser Artikel kann einen Besuch beim Arzt nicht ersetzen. Er enthält nur allgemeine Hinweise und darf daher keinesfalls zu einer Selbstdiagnose oder Selbstbehandlung herangezogen werden.