Diese unheilbare Erkrankung lässt Patienten meist schon im Kindesalter wie im Zeitraffer altern

Gesundheitslexikon: Progerie

21. November 2019 - 9:40 Uhr

Progerie – in Greisenkörpern gefangen

Auch wenn Sie es nicht wahrhaben wollen: Altersprozesse sind normale, ständig fortschreitende Körperprozesse. Die Geschwindigkeit hängt für gesunde Menschen vom Lebensstil und der genetischen Veranlagung ab. Anders verhält es sich für Patienten mit Progerie (manchmal auch Hutchinson-Gilford-Syndrom, HGPS oder Progeria infantilis genannt). Die Betroffenen altern unabhängig von äußeren Einflüssen mit wesentlich höherer Geschwindigkeit als Gesunde – und das oft bereits in der Kindheit.

Was ist Progerie?

In der wörtlichen Übersetzung bedeutet Progerie "vorzeitiges Altern". Das sogenannte "Vergreisungsphänomen" kann verschiedene Ausprägung annehmen. Während die meisten Progerie-Formen schon in der Kindheit Beschwerden machen, beschleunigen andere Formen erst ab der Lebensmitte den Alterungsprozess. Progerie-Patienten altern im Vergleich zu Gesunden fünf- bis zehnmal schneller. Nicht alle Phänomene des normalen Alterungsprozesses prägen das Krankheitsbild. Ein erhöhtes Tumorrisiko und Risiken für neurodegenerative Erkrankungen bestehen für die Patienten trotz der Alterungsprozesse nicht. Die Mutation kommt nur bei etwa einer von vier Millionen Person vor.

Ursachen

Die Ursache der Progerie ist eine spontane, nicht vererbbare Mutation des sogenannten Lamin-Gens. Dieses Gen trägt die Informationen für das Protein Lamin-A, das für die Stabilisierung der Zellmembran zuständig ist. Bei einem Progerie-Patienten wird das Eiweiß nur unzureichend produziert, was eine Schwächung der Zellkernwände zur Folge hat. Dies wiederum führt zu einer Veränderung des Zellteilungsvorganges, welche wahrscheinlich den vorzeitigen Abbau des Erbgutes verursacht. Das heißt, dass sich das Gewebe der Betroffenen nur unzureichend regenerieren kann. Aus diesem Grund findet die sehr schnelle vorzeitige Alterung statt.

Symptome

Progerie-Patienten altern im Zeitraffer. Die ersten Alterungserscheinungen setzen bei den meisten Formen schon im frühen Kindesalter ein. Neben Haarausfall und Hautalterungserscheinungen wie Faltenbildung oder Auszehrung zählen Arterienverkalkung und Knochenschwund zu den wichtigsten Symptomen. Oft leiden die betroffenen Kinder auch an Kleinwuchs und zeigen zusätzlich Gesichtsfehlbildungen. In vielen Fällen liegen unmittelbar nach der Geburt noch keine Symptome vor. Patienten mit Progerie haben nur eine durchschnittliche Lebenserwartung von 14 Jahren. Zu den verbreitetsten Todesursachen von Menschen mit Progerie zählen Herzinfarkte und Schlaganfälle.

Diagnose

Die Diagnose der Progerie wird meist vom Kinderarzt gestellt. Die Symptome der Krankheit sind so auffällig und typisch, dass sie kaum eine andere Ursache haben können. Sie treten oft schon während des ersten Lebensjahres auf. Die Progerie-Diagnose wird durch einen Gentest gesichert. Auch die Form der Progerie, die erst im späteren Leben auffällig wird (das "Werner-Syndrom"), wird meist im frühen Erwachsenenalter festgestellt. In diesem Fall weist ebenfalls ein rasanter vorzeitiger Altersprozess auf die Krankheit hin.

Behandlung/Therapie

Die Alterungsprozesse der Progerie lassen sich genauso wenig aufhalten wie die normale Alterung. Die Erkrankung gilt daher als unheilbar. Deshalb konzentriert sich die Behandlung darauf, den Betroffenen ein möglichst lebenswertes Leben zu ermöglichen. Hoffnung auf ein zukünftiges Mittel zur Bekämpfung der Krankheit gibt der Wirkstoff FTI, ein Krebsmedikament. Im Laborversuch an der University of California in Los Angeles (UCLA) wurde festgestellt, dass der Stoff bei Mäusen mit Progerie Körpergewicht und die Knochenstabilität verbessert. Nichtsdestotrotz verspricht auch dieser Ansatz keine Heilung.

Wichtiger Hinweis: Dieser Artikel kann einen Besuch beim Arzt nicht ersetzen. Er enthält nur allgemeine Hinweise und darf daher keinesfalls zu einer Selbstdiagnose oder Selbstbehandlung herangezogen werden.