Collin ist seit April auf der Welt und kann trotz eines Gendefekts schwitzen. Damit geht für seine Mutter ein großer Wunsch in Erfüllung.
Frederike Wende, Mutter: „Das bedeutet für uns, dass wir nicht ganz so extrem darauf achten müssen, dass da eine lebensbedrohliche Situation ist, sondern im Gegenteil, dass er da einfach eine unbeschwerte Kindheit haben kann mit einem Toben und Sport, was dazugehört.“
Frederike Wende weiß, wovon sie spricht, weil ihr Bruder ohne Schweißdrüsen zur Welt gekommen ist. Das Leben des 32-jährigen ist dadurch bis heute eingeschränkt.
Maximilian Wende, Zukunftsmanager: „Ich packe auf jeden Fall immer noch mal ein zwei Liter mehr ein, damit man es zur Not noch über den Kopf gießen kann. So laufe immer mit so einer kleinen Sprühflasche rum. Den ganzen Sommer über.“
Grund dafür: ein fehlendes Protein. Dieses Protein sorgt normalerweise während der Entwicklung eines Kindes im Mutterleib dafür, dass sich Haare, Zähne und Schweißdrüsen bilden. Diese sogenannte Ektodermale Dysplasie ist eine vererbbare Krankheit und konnte bei Collin von Prof. Holm Schneider schon im Mutterleib diagnostiziert werden. Das ist deshalb wichtig, weil die Erkrankung auch nur im Mutterleib behandelbar ist.
Prof. Holm Schneider: „Wir behandeln die Kinder mit einem Ersatzprotein für das Molekül, das ihnen fehlt. Wir spritzen das Protein ins Fruchtwasser. Weil das Kind immer wieder Fruchtwasser schluckt. Und so gelangt es dann über den kindlichen Darm in die Blutbahn.“
Ärzte verabreichen das Medikament insgesamt drei Mal ins Fruchtwasser und verwenden es aktuell nur im Rahmen einer klinischen Studie. Bislang konnten alle Kinder nach der Behandlung schwitzen. Ohne Eingriff wäre ihr Leben massiv beeinträchtigt worden – und zwar nicht nur, was den Schweiß betrifft.
Prof. Holm Schneider: „Die Patienten haben eine sehr dünne Haut, wenig Haare, kaum Augenbrauen, nur einzelne Zähne. Und am schlimmsten ist, dass die meisten nicht schwitzen können.
Denn durch den Schweiß regulieren wir unsere Körpertemperatur, und zwar immer dann, wenn uns zu warm wird. Beispielsweise beim Sport oder an heißen Sommertagen. Collins Onkel dagegen muss stets aufpassen nicht zu überhitzen. Mithilfe eines speziellen Mikroskops wird der Unterschied zwischen seiner Haut, hier rechts und der Haut seines Neffen Collin, links, deutlich.
Prof. Holm Schneider: „Das zeigt uns, dass die Therapie angeschlagen hat , denn es sind jede Menge Schweißporen zu sehen.
Collin wird trotzdem weiterhin regelmäßig untersucht, bis er 5 Jahre alt ist. Aktuell ist bei den Ärzten und seiner Familie die Zuversicht groß, dass er durch die Behandlung im Mutterleib ein ganz normales Leben führen kann.