Studie aus den USA und Europa

Diese Gene erhöhen das Brustkrebsrisiko

Nicht nur BRCA1 und BRCA2, sondern rund ein Dutzend Gene, genauer
Mutationen und andere Varianten in den Genen, erhöhen das Brustkrebsrisiko.
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27. Januar 2021 - 14:30 Uhr

Häufigste Krebserkrankung bei Frauen

Nicht nur BRCA1 und BRCA2, sondern rund ein Dutzend Gene, genauer Mutationen und andere Varianten in den Genen, erhöhen das Brustkrebsrisiko. Dies zeigen die jetzt im New England Journal of Medicine veröffentlichten Ergebnisse aus zwei großen Fall-Kontrollstudien aus den USA und aus Europa.

BRCA1 und BRCA2 sind die bekanntesten Hochrisikogene

Seit in den 1990er-Jahren mit BRCA1 und BRCA2 die ersten Brustkrebsgene entdeckt wurden, sind eine Reihe weiterer Gene hinzugekommen, deren Einfluss auf das Brustkrebsrisiko nur teilweise erforscht ist. Auch Experten fällt es schwer, den Überblick zu behalten und die relative Bedeutung der einzelnen Gendefekte abzuschätzen. Zwei Arbeitsgruppen aus den USA und Europa haben deshalb die verfügbaren Daten in Fall-Kontroll-Studien zusammengefasst. Das von der EU finanzierte "Breast Cancer Association Consortium" hat 44 Studien analysiert, die den Einfluss von 34 Genen bei 113.927 Frauen aus 25 Ländern untersucht hatten. Das US-amerikanische "CARRIERS Consortium" greift auf die Ergebnisse aus 12 Kohorten zurück, die den Einfluss von 28 Genen an 64.791 Frauen untersucht hatten.

Beide Studien haben für 8 Gene – BRCA1, BRCA2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, ATM und CHEK2 – einen signifikanten Zusammenhang mit dem Brustkrebsrisiko ermittelt. In den europäischen Studien wurde außerdem eine signifikante Assoziation für Varianten im Gen MSH6 und in den US-Studien für Varianten im Gen CDH1 gefunden. Für die meisten übrigen Kandidatengene konnte kein signifikanter Zusammenhang mit der Krankheit hergestellt werden. Am deutlichsten waren die Assoziationen mit BRCA1 und BRCA2. Die Trägerinnen der Varianten haben nach der US-Studie ein Risiko von etwa 50 Prozent, bis zum Alter von 80 Jahren an Brustkrebs zu erkranken. Diese Gene enthalten den Bauplan für Enzyme, die Fehler und Schäden im Erbmaterial (DNA) reparieren. Das verhindert das Wachstum von Tumoren. Bei Mutationen in BRCA1 und BRCA2 funktioniert dieser Reparaturmechanismus nicht mehr – Krebs kann entstehen.

Gentest kann eine erste Orientierung sein

Mediziner empfehlen Frauen, bei denen eine erblich bedingte Brustkrebserkrankung möglich sein könnte, sich einem Gentest zu unterziehen. Für den Gentest (Brustkrebs) müssen Frauen eine Blutprobe abgeben. Das Erbgut der im Blut schwimmenden Zellen wird dann in einem spezialisierten Labor auf Mutationen untersucht. Ein positiver Gentest bedeutet aber nicht, dass Brustkrebs sicher auftreten wird. Er besagt nur, dass das Risiko für Brustkrebs deutlich erhöht ist. Auch ein negatives Testergebnis "schützt" nicht vor Brustkrebs. Ein erhöhtes familiäres Brustkrebsrisiko kann auch vorliegen, wenn keine Genveränderung gefunden wurde.