2 Millionen Euro pro Infusion!

Teuerstes Medikament der Welt soll Baby vorm Rollstuhl bewahren

Julia hat spinale Muskelatrophie und das teuerste Medikament der Welt bekommen.
Julia hat spinale Muskelatrophie und das teuerste Medikament der Welt bekommen.
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21. April 2021 - 9:23 Uhr

Die kleine Julia hat spinale Muskelatrophie

Diese Spritze hat's in sich: Sie kostet zwei Millionen Euro, ist damit das teuerste Medikament der Welt – und sie soll die sieben Wochen alte Julia aus Oberösterreich vor dem Rollstuhl bewahren. Denn sie leidet an einem seltenen, angeborenen Gendefekt. Wie ihr großer Bruder Leo, der diese teure Infusion aber niemals bekommen wird.

Ein Gendefekt lähmt die Kinder

Als die kleine Julia vor ein paar Wochen geboren wird, wird sie sofort genau untersucht. Ein Neugeborenen-Screening zeigt dann: Ja, sie hat genau den gleichen, schlimmen Gendefekt, wie ihr großer Bruder Leo. Diagnose: SMA. Spinale Muskelatrophie.

Die Krankheit wird häufig auch als Muskelschwund bezeichnet. Erkrankte haben oft Lähmungserscheinungen in den Beinen oder Armen, Kinder lernen nicht, den Kopf frei zu halten oder frei zu sitzen. In schweren Fällen können sie in den ersten zwei bis drei Jahren durch eine Atemschwäche sterben.

Schuld daran ist ein verändertes Gen, das Lisa und Wolfgang beide in sich tragen. "Jeder 50. in Österreich trägt das veränderte Gen in sich. Wenn zwei Leute zusammen kommen, die dieses defekte Gen haben, besteht die Chance bei 25%, dass sie es an ihre Kinder weiter geben. So kommen in Österreich jährlich um die 12 Kinder mit diesem Gendefekt zur Welt.", erklärt Lisa Ortbauer RTL gegenüber.

Eine Horrordiagnose für die Eltern Wolfgang und Lisa Ortbauer aus Neuhofen an der Krems in Oberösterreich. Beide Kinder leiden an dem furchtbaren Gendefekt. Ihr Glück: Bei Julia wird die Krankheit so schnell entdeckt, dass sie noch gut behandelt werden kann. Ganz heilen kann man SMA jedoch nicht.

"Die wenigsten wissen, dass vierblättrige Kleeblätter ebenso eine Laune der Natur sind, weil sie einen Gendefekt haben. Und wir haben eben gleich zwei vierblättrige Kleeblätter zuhause", sagt Mama Lisa zu RTL. Ein wunderschöner Vergleich.

Leo (2) läuft mit seinem Kinderrollator - und macht sogar erste komplett freie Schritte!

Leo hat spinale Muskelatrophie und hat gelernt, mit seinem Kinderrollator zu laufen. Jetzt macht er sogar erste komplett freie Schritte!
Leo hat spinale Muskelatrophie und hat gelernt, mit seinem Kinderrollator zu laufen. Jetzt macht er sogar erste komplett freie Schritte!
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Für ihren zweijährigen Sohn Leo kam die Diagnose ein bisschen zu spät. Denn bei ihm steht die Diagnose erst im Juni 2020, da ist er schon fast 1,5 Jahre alt. Auch er wird selbstverständlich behandelt, mit einem Medikament, dass ihm alle vier Monate unter Narkose ins Rückenmark gespritzt werden muss.

"Heute bekommt er bereits die 6. Gabe des Medikaments, es geht ihm soweit gut und er ist ein starker Bub. Allein, dass er mit seinem Babyrollator läuft, ist schon richtig toll. Und vor ein paar Tagen hat er sogar seinen ersten komplett freien Schritt gemacht. Das ist ein absolutes Wunder! Die Ärzte hätten das niemals für möglich gehalten!", sagt Lisa Ortbauer im Gespräch mit RTL.
"Er wird zwar niemals die Kraft haben, auf einen Berg zu wandern, vermutlich später auf einen Rollstuhl angewiesen sein. Aber er wird ein selbstbestimmtes Leben führen können und das ist das Wichtigste für uns."

Hätte man die Erkrankung bei Leo allerdings früher festgestellt, könnte auch er das gleiche Medikament erhalten, wie seine kleine Schwester. Heute ist er schon zu schwer dafür, die Gewichtsgrenze ist überschritten.

Erst sieben Wochen alt und schon so tapfer

Lisa und Wolfang Ortbauer mit ihren zwei "vierblättrigen Kleeblättern". Leo (2) und Julia (7Wochen) haben beide spinale Muskelatrophie.
Lisa und Wolfang Ortbauer mit ihren zwei "vierblättrigen Kleeblättern". Leo (2) und Julia (7Wochen) haben beide spinale Muskelatrophie.
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Die kleine Julia aber hat das teure Wundermedikament letzte Woche bereits bekommen. Als österreichweit zehntes Kind. Zwei Millionen Euro kostet die Infusion mit dem Medikament Zolgensma! Erst im Sommer 2020 wurde es in Österreich zur Therapie der seltenen Erkrankung SMA zugelassen.

Dafür reicht die Dosis ihr ganzes Leben lang. Und: Vermutlich wird sie nicht auf einen Rollstuhl oder Kinderrollator angewiesen sein, wie ihr großer Bruder Leo.

Lese-Tipp: Der kleine Kian (2) hat genau diese Spritze bereits bekommen. So geht es ihm heute!

Die Eltern Lisa und Wolfgang Ortbauer sind überglücklich und dankbar, dass wenigstens die kleine Julia diese großartige Chance bekommen hat. Aber sie würden sich wünschen, dass das Neugeborenen-Screening auch in Österreich zum Standard werden würde. In Deutschland gibt es für jedes Baby ein konzipiertes Programm zur Reihenuntersuchung, wobei solche Erkrankungen festgestellt werden können.

Ein Neugeborenen Screening wie in Deutschland würde helfen, die Krankheit frühzeitig zu entdecken und zu behandeln.", so Lisa Ortbauer im Gespräch mit RTL.

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