Voraussichtlich ab Herbst 2020 als Kassenleistung

So funktioniert der Trisomie-Bluttest!

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23. September 2019 - 13:19 Uhr

Bluttests gelten als relativ zuverlässig

Hauptsächlich für Risikoschwangerschaften und begründete Einzelfälle sollen Trisomie-Bluttest ab Herbst 2020 Kassenleistung werden, so ein Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses. Allerdings wurden neben der Eingrenzung auf Risikoschwangerschaften weitere Hürden für die Freigabe eingebaut. 

Bluttests gelten als relativ zuverlässig, wenn die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms beim ungeborenen Kind berechnet werden sollen.

So funktioniert der Test!

Im Blut der werdenden Mutter finden sich außer ihrer eigenen DNA auch Bruchstücke des kindlichen Erbguts, anhand derer sich ermitteln lässt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist. Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder Zelle ein Chromosom mehr als andere, also 47 statt 46. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden, statt wie bei anderen Menschen zweifach, daher Trisomie 21.

Ab wann ist der Test möglich?

Bluttests sind von der zehnten Schwangerschaftswoche an möglich und können mit hoher Wahrscheinlichkeit voraussagen, ob eine Trisomie 21 vorliegt. Eine abschließende Diagnose lassen sie jedoch nicht zu. Zur Absicherung des Ergebnisses sind daher weitere Tests geboten - wie etwa eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Plazenta-Punktion, die aber mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbunden sind. Es liegt laut Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung bei 0,5 bis 2 Prozent.

Gibt es auch falsche Befunde?

In sehr seltenen Fällen kommen bei dem Bluttest auch falsch-negative Befunde vor. Seltenere Formen wie Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) kann die sogenannte nicht invasive Pränataldiagnostik nicht sicher nachweisen.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21?

Etwa eines von 800 Kindern wird mit Down-Syndrom geboren, die Wahrscheinlichkeit nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Weltweit leben rund fünf Millionen Menschen damit.


Quelle: DPA

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