TV HIGHLIGHT
Das Supertalent
SA | 20:15
Das Supertalent
Presenter

Trigeminusneuralgie, Progeroe und Co: Sieben seltene Krankheiten

25.01.13 10:14
Wer an einer seltenen Krankheit wie Trigeminusneuralgie leidet, muss zunächst einmal einen Arzt finden, der sein Leiden diagnostizieren kann.Trigeminusneuralgie ist eine unheilbare Nervenkrankheit, die sich durch blitzartig auftretende, stechende Schmerzen im Gesicht äußert.

Die meisten seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt

Trigeminusneuralgie, Progeroe oder Vitiligo: Wer an einer seltenen Krankheit leidet, muss zunächst einmal einen Arzt finden, der sein Leiden diagnostizieren kann. Und häufig kann diesen Patienten selbst dann nicht geholfen werden, da es noch keine erfolgreiche Behandlung oder Therapie ihres Leidens gibt. Was steckt hinter diesen mysteriösen Krankheiten, die beispielsweise kleine Kinder wie im Zeitraffer altern oder Knochen wie Glas brechen lässt?

Generell spricht man von einer seltenen Krankheit, wenn von 10.000 Menschen weniger als fünf darunter leiden. Die meisten dieser Krankheiten sind genetisch bedingt sind - und viele (noch) nicht heilbar. Und leider gilt auch: Je weniger Menschen von einer bestimmten Krankheit betroffen sind, desto weniger scheint es sich für Pharmaunternehmen zu lohnen, in die Forschung und Herstellung von Medikamenten zu investieren. Traurig, aber wahr.

Weltweit sind rund 17.000 seltene Krankheiten bekannt, wie das Nationale Netzwerk seltener Krankheiten bescheinigt. Etwa 6.000 davon treten auch in Deutschland auf. Von den folgenden sieben Krankheiten
haben viele schon gehört, doch die wenigsten wissen, was dahinter steckt oder sie auslöst.

Trigeminusneuralgie
Hinter der unaussprechlich erscheinenden Krankheit verbirgt sich eine unheilbare Nervenkrankheit. Dabei bezeichnet Trigeminus den 5. Hirnnerv. Neuralgie ist der medizinische Fachbegriff für Nervenschmerzen. Die meisten Menschen erkranken erst nach dem 40. Lebensjahr an der Krankheit. Pro Jahr erkranken etwa 10 von 100.000 Menschen an der Krankheit. Betroffene leiden unter extrem starken, blitzartig auftretenden und stechenden Schmerzen im Gesicht. Die Attacken dauern meist nur einige Sekunden. Möglich sind bis zu mehrere hundert Schmerzattacken pro Tag. Ausgelöst werden sie schon durch leichte Windstöße, Berührungen des Gesichts, Kauen oder Schlucken. Das schränkt die Lebensqualität der Betroffenen enorm ein. Die Schmerzen können zwar durch Schmerzmittel ein wenig gelindert werden, da diese aber regelmäßig und in starker Dosis eingenommen werden müssen, verursachen die Medikamente häufig starke Nebenwirkungen.

Progeroe
Progeroe bedeutet übersetzt „vorzeitiges Altern“. Und damit ist das Hauptmerkmal der Krankheit auch schon beschrieben: Menschen, die an Progerie leiden, altern wie im Zeitraffer. Schon Kinder weisen greisenhafte Züge auf. Sie leiden unter Haarausfall, Knochenschwund und weiteren typischen Begleiterscheinungen des Alters. Auch Schlaganfall und Herzinfarkt sind bei Progeroe nicht selten. Ursache der Krankheit ist ein Gendefekt. Die Krankheit ist nicht heilbar. Die Symptome können durch Krankengymnastik gemildert werden. Gegen ein Fortschreiten der Arterienverkalkung werden in der Regel Medikamente verschrieben, wodurch auch Herzinfarkten und Schlaganfällen vorgebeugt wird. Die meisten Betroffenen werden nicht älter als 14 Jahre.

Prader-Willi-Syndrom
Diese Menschen haben ständig Hunger
Prader-Willi-Syndrom  
Kartagener-Syndrom: Falsche Anordnung der Organe
Welche Ursachen stecken hinter der Erbkrankheit?
Kartagener-Syndrom: Falsche Anordnung der Organe  
Schmetterlingskrankheit
Die Qualen der Schmetterlingskinder
Schmetterlingskrankheit  
Diese Krankheiten sind vererbbar
Von Albinismus bis Zystennieren: Häufigste Erbkrankheiten
Diese Krankheiten sind vererbbar  

Viele der seltenen Krankheiten sind unheilbar

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Bei ALS handelt es sich um eine Nervenerkrankung. Der englische Astrophysiker Stephen Hawkings hat der Krankheit ein Gesicht gegeben. Die Ursache ist noch nicht eindeutig erklärt. Mediziner gehen davon aus, dass es sich entweder um eine Autoimmunkrankheit handelt oder aber um die Folge einer Mutation von Botenstoff-Rezeptoren handelt. Bei der Amyotrophen Lateralsklerose sterben nach und nach die Nervenzellen ab, die für die Steuerung der Muskeln verantwortlich sind. Folglich kommt es zum Muskelschwund, der die Betroffenen früher oder später in den Rollstuhl zwingt. Viele ALS-Patienten sterben innerhalb von drei bis fünf Jahren durch Ersticken, da auch die Atem-Muskulatur im fortgeschrittenen Stadium erschlafft. Pro Jahr gibt es etwa zwei Neuerkrankungen pro 100.000 Personen. Die meisten Betroffenen erkranken zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr. Männer sind häufiger betroffen als Frauen. Obwohl ALS unheilbar ist, lässt sich die Lebenszeit mithilfe von Medikamenten verlängern.

Vitiligo (Weißfleckenkrankheit)
Bei dieser Hautkrankheit, an der unter anderem Michael Jackson gelitten haben soll, bilden sich weiße Flecken auf der Haut. Ursache dafür ist der Verlust des braunen Hautpigments Melanin. Betroffen ist etwa ein Prozent der Bevölkerung. Die Krankheit ist nicht ansteckend und verursacht auch keine Schmerzen. Sie ist also eher ein kosmetisches Problem. Vitiligo tritt überwiegend zwischen dem 10. und 30. Lebensjahr auf. Die Krankheit zeigt sich in der Regel zuerst im Gesicht sowie an den Händen oder Füßen. Auch wenn die Vitiligo nicht heilbar ist, kann sie doch behandelt werden. Ärzte setzen ein Lichttherapie ein, um die Pigmentbildung anzukurbeln.

Akromegalie
Bei dieser Krankheit wachsen die Hände, Füße und auch Teile des Gesichts wie Ohren, Kinn und Nase übermäßig im Verhältnis zu dem restlichen Körper. So zumindest äußert sich die Krankheit bei Erwachsenen. Tritt die Erkrankung aber schon im Kinder- oder Jugendalter auf, kommt es zu dem sogenannten Riesenwuchs. Ursache dafür ist eine Überproduktion des Wachstumshormons Somatotropin. Nicht selten löst ein Tumor in der Hinanhangdrüse diese Überproduktion aus. Vor allem im Erwachsenenalter geht die Krankheit häufig einher mit Diabetes und Bluthochdruck, weshalb die Lebenserwartung eingeschränkt ist. Die Behandlung erfolgt meist medikamentös, indem die Wachstumshormone blockiert werden. In Deutschland leben etwa 5.000 Menschen, die unter Akromegalie leiden.

Glasknochenkrankheit
Menschen, die an der Glasknochenkrankheit leiden, laufen Gefahr, sich schon bei dem kleinsten Stoß Knochen zu brechen. Ursache dafür ist ein Gendefekt, infolge dessen zu wenig Kollagen gebildet wird. Kollagen ist aber maßgeblicher Bestandteil der Knochensubstanz, weshalb bei einem Kollagenmangel die Knochen sehr instabil sind. Für Betroffene ist eine gute Versorgung mit Vitamin D und Calcium noch wichtiger als für Gesunde. Da die Krankheit nicht heilbar ist, liegt der Fokus auf der Prävention von Knochenbrüchen. Es sind etwa sieben von 100.000 Menschen von der Glasknochenkrankheit betroffen.

Hämophilie A (Bluterkrankheit)
Bei Hämophilie A handelt es sich um eine Erbkrankheit. Infolge eines genetischen Defekts wird zu wenig oder kein Gerinnungsfaktor VIII produziert. Deshalb können schon kleinste Verletzungen für die Betroffenen gefährlich werden, da Wunden am und im Körper übermäßig stark bluten. Die Patienten leiden häufig an Blutungen in den Muskeln oder Gelenken. Behandelt wird die Bluterkrankheit, indem die fehlenden Gerinnungsfaktoren ersetzt werden. Unter Hämophilie leiden etwa sechs von 100.000 Menschen.